Alkaptonuria: mga sanhi, sintomas at paggamot at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang alchaptonuria?

Ang Alkaptonuria ay isang bihirang minana na kalagayan na nangyayari kapag ang katawan ay hindi nakagawa ng sapat na tinatawag na enzyme homogentisicdioxygenase (HGD). Ang enzyme na ito ay dapat na gumana upang masira ang isang nakakalason na sangkap na tinatawag na homogenic acid. Dahil sa kawalan ng hormon na ito, nagreresulta ito sa pagbuo ng homogenic acid sa katawan.

Ang pagdaragdag ng homogenic acid ay sanhi ng mga buto at kartilago upang baguhin ang kulay at maging malutong. Karaniwan itong nagiging sanhi ng osteoarthritis (pagkakalipikasyon ng mga kasukasuan), lalo na sa gulugod at malalaking kasukasuan.

Ang mga taong may alchaptonuria ay gumagawa din ng ihi (ihi) na nagiging kayumanggi o itim kapag nahantad sa hangin.

Gaano kadalas ang alchaptonuria?

Ang Alkaptonuria ay isang bihirang sakit. Ayon kay Pambansang Organisasyon ng mga Bihirang Karamdaman (NORD), ang eksaktong bilang ng mga kaso ng sakit na ito ay hindi alam, ngunit tinatayang magaganap sa isa sa bawat 250,000 katao. Gayunpaman, ang bihirang kondisyong ito ay mas karaniwan sa ilang mga rehiyon ng mga bansa sa Europa, tulad ng Slovakia at Alemanya pati na rin sa rehiyon ng isla ng Caribbean, upang maging tumpak ang Dominican Republic.

Ang kondisyong ito ay maaaring mapagtagumpayan sa pamamagitan ng pagbawas ng iyong mga kadahilanan sa peligro. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng alchaptonuria?

Ang mga palatandaan at sintomas ng alchaptonuria ay mas binibigkas habang tumatanda ka. Ang pinaka-halatang sintomas ng alchaptonuria ay ang ihi na nagiging maitim na kayumanggi o itim kapag nakalantad sa hangin. Sa oras na maabot mo ang iyong 20 o 30, maaari mong mapansin ang mga palatandaan ng osteoarthritis nang maaga.

Ang iba pang mga karaniwang palatandaan at sintomas ng bihirang kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

Mga pekas sa sclera (maputi) ng mga mata
Makapal, dumidilim na kartilago sa tainga
Ang balat ay nagbabago ng kulay sa mga asul na spot, lalo na sa paligid ng mga glandula ng pawis
Pawis o madilim na kulay na mga mantsa ng pawis
Ang earwax ay itim
Mga bato sa bato at mga bato ng prosteyt
Sakit sa buto o kasukasuan (lalo na sa mga kasukasuan ng baywang at tuhod).

Ang Alkaptonuria ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa puso. Ang pagbuo ng homogenic acid ay nagpapahirap sa mga balbula ng puso, na sanhi ng pagkagambala ng mga balbula ng aorta at mitral.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring maiwasan ang paglala ng iba pang mga kondisyong medikal at emerhensya, kaya kumunsulta sa iyong doktor sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang malubhang kondisyong ito.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor. Iba't iba ang reaksyon ng katawan ng bawat isa. Palaging pinakamahusay na talakayin kung ano ang pinakamahusay para sa iyong sitwasyon sa iyong doktor.

Sanhi

Ano ang sanhi ng alchaptonuria?

Ang Alkaptonuria ay sanhi ng mga mutation (abnormal na pagbabago) sa homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene. Ito ay isang autosomal recessive na kondisyon, nangangahulugang maaari kang makakuha ng bihirang kondisyong ito kung ang parehong mga magulang ay may isang carrier gene (hindi lamang isang maling sta).

Nagpapalit

Ano ang naglalagay sa panganib sa isang tao para sa kondisyong ito?

Maaari kang magkaroon ng mas mataas na peligro na mabuo ang bihirang kondisyong ito kung:

Magkaroon ng isang kasaysayan ng pamilya. Dahil ang alkaptonuria ay minana, ang tanging kilalang factor ng peligro ay Kasaysayan ng pamilya na may kaugnayan sa karamdaman na ito. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay may parehong potensyal para sa kondisyong ito. Ang rate ng insidente ay tinatayang magiging halos isa sa 250,000 katao sa buong mundo. Mahirap tantyahin ang bilang ng mga kaso ng alchaptonuria na may katiyakan dahil ang pag-screen ng mga bagong silang na bata para sa alchaptonuria ay hindi malawak na inilapat. Bukod dito, ang ilang mga tao na may mutation na sanhi ng karamdaman na ito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas.
Live sa isang tiyak na lugar. Bagaman ito ay isang bihirang karamdaman, ang mga kaso ng alkaptonuria ay mas karaniwan sa ilang populasyon. Ang sakit na ito ay mas karaniwan sa ilang mga rehiyon ng Slovakia. Mayroong halos isa sa 19,000 na mga tao ang nasuri na may alchaptonuria. Ang kondisyong ito ay mas karaniwan din sa Dominican Republic, ngunit ang insidente nito ay hindi alam.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Paano nasuri ang alchaptonuria?

Sa kasong ito, maaaring maghinala ang iyong doktor na mayroon ka ng ganitong bihirang sakit na congenital kung ang iyong ihi ay maitim na kayumanggi kapag nakalantad sa hangin. Maaari ka ring subukan ng iyong doktor para sa kondisyong ito kung nakakaranas ka ng mga maagang sintomas ng osteoarthritis.

Maaaring gumamit ang iyong doktor ng isang pagsubok na tinatawag na chromatography upang suriin ang mga bakas ng homogenic acid sa iyong ihi. Maaari din niyang gamitin ang pagsusuri sa DNA upang suriin kung ang mga mutated gen na HGD.

Kapaki-pakinabang ang kasaysayan ng pamilya sa paggawa ng diagnosis ng alchaptonuria. Gayunpaman, maraming tao ang hindi alam na dala nila ang gene na ito. Ang iyong mga magulang ay maaaring carrier o "host" ng gene nang hindi alam ito.

Ano ang mga paggamot para sa alchaptonuria?

Talagang walang tiyak na paggamot para sa bihirang kondisyong ito. Gayunpaman, maraming mga paraan na maaaring makatulong sa iyo na mapawi ang mga sintomas.

Dapat kang kumain ng mababang diyeta sa protina. Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mataas na dosis ng ascorbic acid (tinatawag ding bitamina C) upang mabagal ang pagbuo ng homogenic acid sa kartilago. Gayunpaman, binalaan ni NORD na ang pangmatagalang paggamit ng bitamina C ay napatunayan na hindi epektibo sa pagpapagamot sa kondisyong ito.

Ang iba pang mga paggamot para sa alchaptonuria ay karaniwang nakatuon sa paggamot ng mga komplikasyon na maaaring mangyari, tulad ng:

Artritis
Sakit sa puso
Mga bato sa bato

Pag-iwas

Ano ang maaari kong gawin upang maiwasan at matrato ang alchaptonuria?

Ang ilang mga tip na makakatulong sa iyo o sa iyong anak na makita ang kundisyong ito nang maaga at makuha ang tamang paggamot, isama ang:

Ang pagmamasid sa madilim na ihi sa mga sanggol o maliliit na bata ay dapat agad na masuri
Ang pagpapayo sa isang genetiko ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga may kasaysayan ng pamilya ng alchaptonuria
Ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring isaalang-alang upang makita ang kondisyong ito sa matris o bago mo subukan na mabuntis

Para sa mga taong na-diagnose na may ganitong bihirang kondisyong ito, dapat nilang sundin ang payo ng doktor at ang regular na pagsubaybay ay maaaring makatulong na makita at matrato ang mga sintomas nang maaga.

Ang ilan sa mga komplikasyon na maaaring maganap ay kinabibilangan ng sakit sa buto, sakit sa puso, at mga bato sa bato o prosteyt, pangunahin na sanhi ng labis na pagtitiwalag ng acid. Ang pagpapanatili ng isang gawain sa kalusugan na may balanseng diyeta at paglilimita sa paggamit ng protina ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ang pag-eehersisyo alinsunod sa payo ng iyong doktor ay maaari ding gawin.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor upang maunawaan ang pinakamahusay na solusyon para sa iyo.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.