Apert syndrome: sintomas, sanhi, paggamot atbp at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang Apert syndrome?

Ang Apert syndrome o Apert syndrome ay isang minsang karamdaman o depekto mula sa kapanganakan na minamana ng genetiko.

Ang Apert syndrome o Apert syndrome ay isang congenital disorder kapag ang bungo ng bungo ng isang bagong panganak ay masyadong mabilis na malapit.

Ang kundisyon ng pagsasara ng mga buto ng bungo ay masyadong kilala ay kilala bilang craniosynostosis. Ang bungo ng isang sanggol na may Apert syndrome ay lumalaki nang hindi perpekto o abnormal, na nakakaapekto sa hugis ng ulo at mukha.

Kapag ang mga buto sa bungo ng isang sanggol ay masyadong mabilis na isinasara habang lumalaki ang utak, ang ulo at mukha ng sanggol ay awtomatikong deformed.

Bilang isang resulta, ang mga sanggol na may ganitong kalagayang pangkaraniwang abnormalidad ay karaniwang nakakaranas ng mga kaguluhan sa paningin at mga problema sa paglaki ng ngipin.

Hindi lamang iyon, ang bungo ng sanggol ay makakaranas din ng presyon sanhi ng wala sa panahon na proseso ng pagsasara ng buto (craniosynostosis).

Karamihan sa mga sanggol na may Apert syndrome ay kadalasang nakakaranas din ng kumapit na mga daliri o daliri.

Ang kundisyon ng pagkakabit ng mga daliri o daliri ng paa ay kilala bilang syndactyly na nagpapahiwatig na mayroong mga lamad ang mga daliri at daliri ng sanggol.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Apert syndrome o Apert syndrome ay isang congenital disorder na maaaring madaling obserbahan kapag ipinanganak ang isang bagong panganak.

Ayon sa U.S National Library of Medicine, ang Apert syndrome ay maaaring mangyari sa halos 1 sa 65,000-88,000 mga bagong silang.

Bagaman ang mga magulang sa anumang edad ay nasa panganib na magkaroon ng isang anak na may Apert syndrome, ang panganib ay maaaring tumaas sa mas matatandang mga ama.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Apert syndrome?

Ang mga sintomas ng Apert syndrome o Apert syndrome sa mga sanggol ay ang mga sumusunod:

Isang hugis-bungo na bungo na kilala bilang turribrachycephaly
Ang laki ng ulo ay maliit o makitid sa harap at lumapad sa likod
Ang magkabilang panig ng ulo ay malapad
Ang mukha ay mukhang pumupunta sa gitna
Ang mga mata ay malapad at nakausli sa labas
Ang pang-itaas na panga ay hindi maganda ang pag-unlad, kaya't ang mga ngipin ay lilitaw na solid at nakasalansan

Ang mga sintomas ng Apert syndrome o iba pang Apert syndrome na maaaring mayroon ang isang bata ay ang mga sumusunod:

Karamdaman sa pandinig
Malakas na pawis
Ang gulugod at leeg ay sumali
Walang buhok sa kilay
Pigilan ang pag-unlad at paglago
Sira ang panlabas
Mga paulit-ulit na impeksyon sa tainga
Mga karamdaman sa intelektuwal mula sa banayad hanggang katamtaman

Ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa mukha at bungo ng sanggol ay maaaring maging sanhi ng pagkakaroon niya ng mga problemang nauugnay sa kalusugan at pag-unlad.

Bilang karagdagan, ang kondisyon ng pang-itaas na panga ng sanggol ay karaniwang mas maliit kaysa sa normal na laki nito. Bilang isang resulta, ang kondisyong ito ay nagdudulot ng mga problema kapag lumalaki ang ngipin ng sanggol.

Ang mga sanggol at bata na may Apert syndrome o Apert syndrome ay nakakaranas din ng isang maliit na sukat ng bungo, na nagbibigay ng presyon sa umuunlad na utak.

Ang Apert syndrome o Apert syndrome ay isang congenital disorder sa kapanganakan na ginagawang average ang antas ng intelihensiya ng sanggol at nakakaranas ng banayad hanggang katamtamang kapansanan sa pag-iisip

Ang isa pang sintomas na karaniwang naranasan ng mga sanggol na may Apert syndrome o Apert syndrome ay ang kondisyon ng mga daliri o daliri ng webbed.

Ang daliri sa webbed na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dalawa o tatlong mga daliri na isinasama.

Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang sanggol ay maaari ring bumuo ng labis na mga daliri o daliri ng paa (polydactyly).

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang tiyak na sintomas na nauugnay sa kalagayan ng sanggol, dapat kang kumunsulta sa isang doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Apert syndrome o Apert syndrome ay isang karamdaman o depekto na pinagbigyan ng mga bagong silang na sanggol. Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Apert syndrome?

Ang sanhi ng Apert syndrome o Apert syndrome ay genetiko dahil sa mga mutasyon o pagbabago sa fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) na gene.

Ang receptor ng Fibroblast factor na receptor 2 (FGFR2) ay isang gen na nakakaapekto sa paglago, paghahati, at proseso ng pagkamatay ng ilang mga cell sa katawan, kabilang ang mga cell ng buto.

Mas partikular, ang FGFR2 gene ay gumagana sa paggawa ng protina. Ang protina na ito pagkatapos ay may mahalagang papel sa yugto ng pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan at sa gayon ay hudyat sa pag-unlad ng mga selula ng buto ng katawan.

Ang mutation na ito sa FGFR2 gene ay nagreresulta sa proseso ng pagbuo at pagsara ng bungo ng sanggol na hindi kumpleto.

Karamihan sa mga sanhi ng Apart sindrom o Apart sindrom ay nangyayari kalat-kalat o bigla habang ang sanggol ay nagkakaroon pa rin sa sinapupunan.

Gayunpaman, sa ilang iba pang mga kaso, ang Apart syndrome o Apart syndrome ay maaaring sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko o pagmamana mula sa magulang hanggang sa anak.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng Apert syndrome?

Ang mga kadahilanan ng genetiko ay isa sa mga kadahilanang ang mga sanggol ay mayroong Apert syndrome o Apert syndrome. Ang panganib ng mga sanggol na ipinanganak na may Apart syndrome o Apart syndrome ay maaaring tumaas kung mayroon kang mga magulang na may ganitong kondisyon.

Ang sanhi ng Apart syndrome ay dahil sa mga genetic factor na minana ng autosomal dominant. Nangangahulugan ito na ang mga magulang na mayroong Apart syndrome ay may halos 50% na pagkakataong maipasa ang karamdaman na ito sa kanilang mga anak.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang pag-quote mula sa Great Ormond Street Hospital para sa Mga Bata, isang espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay karaniwang hindi kinakailangan upang suriin para sa Apert syndrome o Apert syndrome sa mga bagong silang na sanggol.

Ito ay dahil ang mga bagong silang na mayroong Apert syndrome o Apert syndrome sa pangkalahatan ay may tiyak na mga sintomas o pisikal na katangian.

Upang mas malinaw ito, ang doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis ng Apert syndrome o Apert syndrome sa pamamagitan ng paghahanap ng mga tipikal na abnormalidad ng buto sa ulo, mukha, kamay at paa ng sanggol.

Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri upang masuri ang Apert syndrome ay karaniwang nagsasama ng isang CT scan (computerized tomography), MRI (imaging ng magnetic resonance), at x-ray o x-ray.

Nilalayon ng pagsusuri na ito na matukoy ang posibilidad ng mga abnormalidad ng buto at malaman ang kalagayan ng mga organo sa katawan ng sanggol.

Habang nasa sinapupunan pa rin, maaaring masuri ng mga doktor ang Apert syndrome sa mga sanggol na may mga pagsusulit sa fetoscopy at mga pagsusuri sa ultrasound.

Ang Fetoscopy ay isang pagsusuri na naglalayong makita ang kalagayan ng sanggol pati na rin ang pagkuha ng mga sample ng dugo at tisyu.

Sa kaibahan sa ultrasound na kung saan ay kapaki-pakinabang para sa pagbibigay ng isang ideya ng kalagayan ng sanggol sa sinapupunan.

Ano ang paggamot para sa Apert syndrome?

Ang paggamot para sa Apert syndrome o Apert syndrome sa mga sanggol ay hindi laging pareho sa pagitan ng mga indibidwal. Kadalasan, inirerekumenda ng mga doktor ang operasyon o operasyon upang mabawasan ang presyon sa utak.

Nilalayon din ng operasyon na baguhin ang mukha o paghiwalayin ang mga dumikit na daliri at daliri ng paa.

Sa proseso ng pag-opera, unang pinaghihiwalay ng siruhano ang mga sumali na buto at muling hinahati ang mga ito. Ang pamamaraang ito ay pinakamahusay na ginagawa sa pagitan ng 6 na buwan o 24 na linggo ng edad hanggang sa ang sanggol ay 8 buwan o 32 linggo ng edad.

Kailangan ang follow-up na operasyon upang maibalik ang panga at panga sa pisngi sa normal na posisyon nito sa oras na ang bata ay 4-12 taong gulang.

Bukod dito, kakailanganin ng bata ang operasyon sa mata upang isara ang socket ng mata at posibleng ayusin din ang panga.

Inirerekumenda na gawin ang operasyong ito kapag ang bata ay bata pa upang suportahan ang kanilang paglago at pag-unlad at mga kakayahan sa intelektwal.

Ang isang malusog na kapaligiran na may pagmamahal ng magulang ay nag-aambag din sa kalagayang pangkaisipan ng isang bata.

Ang mga batang may Apert syndrome o Apert syndrome ay nangangailangan ng mga pagsusulit at pangangalaga sa habang buhay. Maaari ring magmungkahi ang doktor ng iba pang mga karagdagang paggamot alinsunod sa kondisyon ng bata.

Dalhin, halimbawa, ang mga paggagamot upang maitama ang mga problema sa visual, paglago at pag-unlad na therapy, at gawaing ngipin upang mapabuti ang kondisyon.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring gawin upang gamutin ang kondisyong ito?

Kahit na ang Apert's syndrome ay hindi nakakaapekto sa teknikal na pag-uugali o emosyon ng isang bata, ang mga bata ay nangangailangan pa rin ng tulong at suporta upang makaligtas sa kanilang kalagayan.

Sa pag-unlad ng mga diskarte sa pag-opera, ang mga batang may apert syndrome ay maaaring magkaroon ng mas mahabang pag-asa sa buhay.

Sa wastong pangangalagang medikal, ang mga bata ay maaari pa ring magtamasa ng isang normal na buhay.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.