Maaari mo bang makita ang mga Down syndrome na mga bata sa sinapupunan?

Ang Down syndrome ay isa sa maraming mga sakit na genetikong chromosome na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdaragdag ng bilang ng mga chromosome. Karaniwan, ang kabuuang chromosome para sa bawat fetal cell sa sinapupunan ay dapat na 46 pares. Ngunit hindi para sa isang sanggol na may Down syndrome, na sa halip ay mayroong 47 chromosome. Sa totoo lang, may paraan ba upang matukoy ang isang Down syndrome na bata dahil nasa sinapupunan pa siya ng ina?

Paano matukoy ang mga Down syndrome na bata sa sinapupunan

Kung ang perpektong chromosome sa bawat cell ay dapat na 23, na kung saan ay minana mula sa ina, at ang natitirang 23 mula sa ama. Ang mga sanggol na may Down syndrome ay mayroong karagdagang chromosome 21. Ang chromosome 21 na ito ay maaaring mangyari sa proseso ng pag-unlad ng mga cell ng itlog mula sa ina, mga cell ng tamud mula sa ama, o habang nabubuo ang embryo ng sanggol.

Ito ang dahilan kung bakit sa huli ang kabuuang bilang ng mga chromosome ng sanggol ay hindi 46 pares para sa bawat cell, ngunit ang isa ay nagiging 47. Dahil ang mga chromosome ng sanggol ay nabuo mula nang sila ay nasa sinapupunan pa rin, ang isang malalim na pagsusuri ay maaari ding tapos bago ipanganak ang sanggol.

Mayroong dalawang paraan upang makita ang Down syndrome sa isang sanggol sa sinapupunan, lalo:

Pagsubok sa pag-screen

Ang pag-screen ay maaaring hindi makapagbigay ng tumpak na mga resulta tungkol sa Down syndrome, ngunit hindi bababa sa maaari itong magbigay ng isang tukoy na larawan kung ang sanggol ay may ganitong panganib. Maaari kang gumawa ng isang pagsusuri sa pag-screen mula sa maagang trimester ng pagbubuntis, sa pamamagitan ng:

Pagsubok sa dugo, na susukat sa mga antas ng plasma protein-A (PAPP-A) at ang pagbubuntis na hormon ng tao chorionicgonadotropin / hCG). Ang isang abnormal na dami ng dalawang hormon na ito ay maaaring magpahiwatig ng isang problema sa sanggol.
Ang pagsusuri sa ultrasound, na karaniwang ginagawa pagkatapos makapasok sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, ay makakatulong na makilala ang anumang mga abnormalidad sa pag-unlad ng sanggol.
Ang isang nuchal translucency test, ang pamamaraang ito ay pangkalahatang isinama sa isang ultrasound na susuriin ang kapal ng leeg sa likod ng sanggol. Ang sobrang likido sa lugar na ito ay nagpapahiwatig ng isang abnormalidad sa sanggol.

Pagsubok sa diagnostic

Kung ihahambing sa mga pagsusuri sa pag-screen, ang mga resulta ng mga pagsusuri sa diagnostic ay mas tumpak bilang isang paraan ng pagtuklas ng Down syndrome sa mga sanggol. Ngunit hindi para sa lahat ng mga kababaihan, ang pagsubok na ito ay karaniwang mas nakatuon sa mga buntis na kababaihan na ang mga sanggol ay inaakalang nasa mataas na peligro na magkaroon ng mga abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis, kabilang ang Down syndrome.

Samakatuwid, kapag ang mga resulta ng iyong pagsubok sa pag-aaral ay nagmumungkahi ng Down syndrome, maaaring linawin ng mga sumusunod na pagsusuri sa diagnostic ang mga resulta:

Ang Amniocentesis, ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom sa matris ng ina. Ang layunin ay kumuha ng isang sample ng amniotic fluid na nagpoprotekta sa fetus. Ang sample na nakuha ay sinuri pagkatapos upang malaman ang anumang mga abnormal na chromosome. Ang pamamaraang ito ay maaaring gawin sa panahon ng 15-18 na linggo ng pagbubuntis.
Chorionic villus sampling (CVS), halos kapareho sa amniocentesis. Pagkakaiba lamang, ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom upang kumuha ng isang sample ng mga cell mula sa inunan ng sanggol. Ang pamamaraang ito ay maaaring gawin sa loob ng 9-14 na linggo ng pagbubuntis.

Maaari bang makilala ang Down syndrome kapag ipinanganak ang bata?

Tiyak na maaari. Ang ekspresyon ng mukha ay ang pinaka-karaniwang palatandaan na nakikita kapag ang isang bata ay may Down syndrome. Ang laki ng ulo na may gawi na mas maliit, ang leeg ay maikli, ang mga kalamnan ay hindi maayos na nabuo, ang mga palad ay malapad at ang mga daliri ay maikli, ay ilan pang mga palatandaan upang malaman kung ang isang bata ay may Down syndrome o hindi.

Kahit na, hindi nito isinasantabi na ang down syndrome ay maaari ring lumitaw nang walang ilang mga sintomas. Upang mas sigurado, mayroong isang serye ng mga pagsubok na kailangang gawin. Ang pagsubok na ito, na tinatawag na isang chromosome karyotype, ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng dugo ng sanggol at pagkatapos ay suriin ang bilang at istraktura ng mga chromosome sa kanilang katawan.

Kung sa paglaon natagpuan na mayroong karagdagang chromosome 21 sa ilan o kahit na sa lahat ng mga cell, kung gayon ang sanggol ay may Down syndrome.