Sakit sa bubble boy: sintomas, sanhi, at paggamot

Narinig mo na ba ang tungkol sa sakit na bubble boy? Maaari itong maging tunog ng isang pangalan ng tatak ng chewing gum kung hindi mo idagdag ang salitang "sakit". Gayunpaman, kailangan mong malaman na ito ay isa sa mga pangalan ng mga sakit ng immune system at maaaring mapanganib ang buhay sa nagdurusa. Suriin ang mga sumusunod na pagsusuri tungkol sa sakit na bubble boy.

Ano ang Bubble Boy Disease?

Ang sakit na ito ay talagang may pangalang Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Kinakatawan nito ang isang pangkat ng mga bihirang at nakamamatay na mga depekto ng kapanganakan na nagreresulta mula sa masyadong mahina o hindi sapat na pagtugon sa immune system sa katawan.

Gayunpaman, ang sakit na ito ay mas kilala bilang sakit na bubble boy sapagkat madalas itong mangyari sa mga lalaking sanggol. Sa pagsilang, ang sanggol ay dapat na gugulin ang kanyang buhay sa walang paghihiwalay na mikrobyo (mga sterile na bula).

Nangyayari ang sakit na ito dahil hindi maprotektahan ng immune system ang katawan mula sa impeksyon sa viral, bacterial at fungal. Nang walang isang functional immune system, ang mga pasyente ng SCID ay madaling kapitan ng mga paulit-ulit na impeksyon, tulad ng pulmonya, meningitis, at bulutong-tubig. Ang mga pasyente ay maaaring mamatay bago ang isa hanggang dalawang taong gulang kung hindi sila nakakakuha ng wastong paggamot.

Ang sanhi ng sakit na bubble boy

Ang mga sanhi ng sakit na SCID ay nakasalalay sa iba't ibang mga kundisyong genetiko. Narito ang apat na sanhi ng SCID, lalo:

Pag-uulat mula sa NCBI, kalahati ng mga kaso ng SCID ay minana mula sa X chromosome ng ina. Ang mga chromosome na ito ay nasira, pinipigilan ang pag-unlad ng T-lymphocytes, na may papel sa pag-aktibo at pagkontrol ng iba pang mga cell sa immune system.
Ang isang kakulangan sa enzyme adenosine deaminase (ADA) ay nagdudulot ng mga lymphoid cells na hindi maayos na humanda, na ginagawang mas mababa sa immune system at mas mahina. Ang enzyme na ito ay kinakailangan ng katawan upang matanggal ang mga lason sa katawan. Kung wala ang enzyme na ito, ang mga lason ay maaaring kumalat at pumatay ng mga lymphocytes.
Kakulangan ng purine nucleoside phosphorylase na resulta rin ng mga problema sa ADA enzyme, na isang palatandaan ng mga karamdaman sa neurological.
Wala itong mga molekula ng klase II MHC, na kung saan ay mga espesyal na protina na matatagpuan sa ibabaw ng mga cell at may mahalagang papel sa paglipat ng buto ng utak. Ito ay sanhi ng pagkompromiso ng immune system.

Mga sintomas ng sakit na bubble boy

Ang pag-uulat mula sa Medicine Net, kadalasan ang mga sanggol na may edad na tatlong buwan ay may posibilidad na maranasan ang mga canker sores o diaper rash na hindi mawawala. Maaari din itong maging isang estado ng patuloy na kahinaan dahil sa talamak na pagtatae, kaya maaaring tumigil ang sanggol sa paglaki at pagbawas ng timbang. Ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng iba pang malubhang sakit tulad ng pulmonya, hepatitis, hanggang sa pagkalason sa dugo.

Ang virus, na hindi nakakasama sa normal na mga sanggol, ay maaaring mapanganib sa mga sanggol na may SCID. Halimbawa ng isang virus Varicella zoster sanhi ng bulutong-tubig na maaaring humantong sa matinding impeksyon ng baga at utak sa mga sanggol na may SCID.

Paggamot sa sakit na bubble boy

Pag-uulat mula sa WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, isang punong mananaliksik at miyembro ng Bone Marrow Transplant Department sa St. Sinabi ng Jude Children's Research Hospital na pagkalipas ng mga dekada, ang pagsasaliksik ay nagsisimulang makahanap ng gamot para sa sakit na ito. Anim sa pitong mga sanggol na ginagamot gamit ang gen-based na terapiya sa loob ng apat hanggang anim na linggo ay ngayon ay nakalabas mula sa ospital sa batayang outpatient. Isang sanggol lamang ang natitirang naghihintay sa proseso ng pagbuo ng kaligtasan sa sakit.

Binibigyan ng priyoridad ng gen therapy na ito ang paggaling ng nasirang X chromosome. Ang mga natuklasan sa ngayon ay nagmumungkahi na ang epektong ito ay tatagal ng habang buhay upang ang paggamot ay sapat na upang magawa nang isang beses, hindi paulit-ulit. Ang therapy na ito ay ginagawa sa pamamagitan ng paggamit ng HIV virus na binago upang magdala ng mga bagong materyal na genetiko na magbabago sa nasira na genetic makeup ng spinal cord.

Gayunpaman, hindi ito sapat. Upang maihanda ang spinal cord para sa mga pagbabago sa genetiko, ang sanggol ay binibigyan ng chemotherapy na gamot na busulfan muna. Ang pangangasiwa ng mga gamot na chemotherapy ay isinasagawa gamit ang isang aparato ng pagbubuhos na kinokontrol ng isang computer upang ang tamang dosis ay ihanda lamang para sa pagpapakilala ng mga pagbabago sa genetiko at wala nang iba.

Hanggang ngayon, sinusubaybayan pa rin ng mga mananaliksik ang mga sanggol na ito upang makita kung mananatili silang matatag at hindi nakakaranas ng anumang mga epekto mula sa paggamot. Nais ding malaman ng mga mananaliksik kung paano tumugon ang mga katawan ng mga sanggol sa pagbabakuna. Gayunpaman, sa mga natuklasan sa ngayon ang mga mananaliksik ay lubos na may pag-asa na ang paggamot na ito ay magbibigay ng permanenteng resulta.