Paano makahanap ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga sanggol sa sinapupunan at toro; hello malusog

Dapat talagang alagaan ng ina ang kanyang pagbubuntis upang ang sanggol ay isilang na malusog. Gayunpaman, kung minsan ang ilang mga sanggol ay maaaring ipanganak na may mga chromosomal abnormalities na walang alam na dahilan. Sa totoo lang, may mga paraan upang malaman kung ang sanggol sa sinapupunan ay may mga abnormalidad na chromosomal o hindi, na ginagawa bago isinilang ang sanggol.

Ano ang mga abnormalidad ng chromosomal?

Bago talakayin kung paano ito mahahanap, kung ano ang dapat gawin upang malaman kung ang sanggol ay may mga chromosome o wala, dapat muna nating malaman kung ano ang isang abnormalidad ng chromosomal.

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay nangyayari kapag mayroong isang depekto sa mga chromosome o sa genetiko na pampaganda ng mga chromosome ng hindi pa isinisilang na sanggol. Ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay maaaring sa anyo ng karagdagang materyal na maaaring nakakabit sa isang chromosome o pagkakaroon ng bahagi o lahat ng nawawalang chromosome, o mga depekto ng chromosome.

Ang anumang pagdaragdag o pagbawas sa materyal na chromosomal ay maaaring makagambala sa normal na pag-unlad at pag-andar sa katawan ng sanggol. Kaya maraming mga iba't ibang uri na sanhi ng abnormalidad ng chromosomal na ito. Halimbawa, ang Down syndrome ay mayroong tatlong mga chromosome na bilang 21 o ang Edward syndrome ay mayroong karagdagang chromosome na bilang 18, at marami pa.

Paano makahanap ng mga abnormalidad ng chromosomal?

Maraming mga pagsubok ang maaaring gawin upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal sa panahon ng pagbubuntis, kabilang ang:

Amniocentesis

Ang Amniocentesis ay isang pagsubok na isinagawa upang mag-diagnose ng mga abnormalidad ng chromosomal at mga depekto ng neural tube (mga neural tube defect), tulad ng spina bifida. Ang amniocentesis ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid na pumapaligid sa fetus.

Ang amniocentesis ay karaniwang ginagawa ng mga buntis na may mataas na peligro para sa mga abnormalidad ng chromosomal sa 15-20 na linggo ng pagbubuntis (pangalawang trimester), ngunit maaaring gawin anumang oras sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga buntis na kababaihan na may mataas na peligro na magkaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal, kasama na ang mga manganganak na higit sa edad na 35 taon o na nagkaroon ng pagsusuri sa pagsusuri para sa mga abnormalidad ng maternal serum.

Ang amniocentesis ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom ​​sa pamamagitan ng tiyan ng ina sa amniotic sac ng sanggol sa matris upang makakuha ng isang sample ng amniotic fluid ng sanggol. Tulong ultrasound kinakailangan upang gabayan ang pagpasok at pagtanggal ng mga karayom. Halos tatlong kutsarang amniotic fluid ang tinanggal pagkatapos ng karayom. Ang mga cell mula sa amniotic fluid na ito ay ginagamit para sa pagsusuri ng genetiko sa laboratoryo. Ang mga resulta ay karaniwang lalabas sa loob ng 10 araw hanggang 2 linggo, depende sa bawat laboratoryo. Ang peligro ng pagkalaglag pagkatapos ng amniocentesis ay 1/500 hanggang 1/1000 ng mga pagbubuntis.

Ang mga kababaihang buntis sa kambal ay kailangang magkaroon ng isang sample ng amniotic fluid ng bawat sanggol upang mapag-aralan ang bawat sanggol. Nakasalalay ito sa posisyon ng sanggol at inunan, ang dami ng likido, at ang anatomya ng babae, dahil kung minsan ay hindi posible ang amniocentesis. Tandaan na ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga cell ng sanggol na naglalaman ng impormasyong genetiko.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Kung ang amniocentesis ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid, ang CVS ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng placental tissue. Ang tisyu sa inunan ay may parehong materyal na genetiko tulad ng pangsanggol, kaya masubukan ang tisyu na ito para sa mga abnormalidad ng chromosomal at ilang iba pang mga problemang genetiko. Gayunpaman, hindi masubukan ng CVS ang bukas na mga depekto sa neural tube. Samakatuwid, ang mga buntis na kababaihan na nagkaroon ng isang pagsubok sa CVS ay maaaring kailanganin din ng pagsusuri sa dugo sa ikalawang trimester upang matukoy ang panganib ng mga depekto sa neural tube dahil hindi maibibigay ng CVS ang mga resulta sa pagsubok.

Karaniwang isinasagawa ang CVS sa mga buntis na kababaihan na nasa peligro para sa mga abnormalidad ng chromosomal o may kasaysayan ng mga depekto sa genetiko. Maaaring gawin ang CVS sa pagitan ng 10-13 na linggo ng pagbubuntis (unang trimester). Gayunpaman, ang CVS ay maaaring humantong sa halos 1/250 hanggang 1/300 na peligro ng pagkalaglag.

Ang CVS ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng isang maliit na tubo (catheter) sa pamamagitan ng puki o cervix (pumili ng isa) sa inunan. Ang pagpasok at paglabas ng maliit na tubong ito ay ginagabayan din ng ultrasound. Ang isang maliit na piraso ng placental tissue ay pagkatapos ay alisin at ipadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri sa genetiko. Ang mga resulta mula sa CVS ay karaniwang lumalabas sa loob ng 10 araw hanggang 2 linggo, depende sa bawat laboratoryo.

Ang mga buntis na kababaihan na may kambal ay karaniwang nangangailangan ng isang sample mula sa bawat inunan, ngunit hindi ito laging posible dahil sa kahirapan ng pamamaraan at paglalagay ng inunan. Ang ilang mga buntis na kababaihan ay ipinagbabawal sa paggawa ng pamamaraang ito, tulad ng sa mga buntis na may mga aktibong impeksyong vaginal (halimbawa, herpes o gonorrhea). Ang mga buntis na kababaihan na hindi nakakakuha ng tumpak na mga resulta pagkatapos sumailalim sa pamamaraang ito ay maaaring mangailangan ng isang follow-up amniocentesis. Ang hindi kumpleto o hindi tiyak na mga resulta ay maaaring maganap sapagkat ang doktor ay maaaring kumuha ng isang sample na walang sapat na tisyu upang lumaki sa laboratoryo.