Harlequin ichthyosis: sintomas, sanhi, paggamot at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang Harlequin ichthyosis?

Ang Harlequin ichthyosis ay isang malubhang congenital abnormality o depekto sa balat ng isang bagong panganak. Ang Harlequin ichthyosis ay isang bihirang depekto ng kapanganakan na kilala rin bilang Harlequin baby syndrome (Harlequin baby syndrome) o congenital ichthyosis.

Ang pangalang Harlequin ichthyosis mismo ay nagmula sa tipikal na Harlequin clown costume na kung saan ay may katulad na diamante na motif na patch. Ang motibo ay kapareho ng texture ng balat ng isang sanggol na may karamdaman na ito.

Kapag ipinanganak ang sanggol, ang sanggol ay may makapal na dilaw na brownish na balat ng balat sa buong katawan na pumipigil sa paggalaw ng sanggol.

Bukod dito, ang matigas na balat ay mapunit upang mabuo ang mapula-pula at malalim na mga bitak ng balat upang ibunyag ang dermis (panloob na layer ng balat).

Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanggol na may ganitong katutubo na karamdaman sa balat ay ipinanganak na may isang katawan na natatakpan ng balat na napakahirap, makapal, at mukhang basag.

Ang Harlequin ichthyosis ay isang karamdaman sa balat na maaaring makaapekto sa hugis ng mga eyelid, ilong, bibig at tainga ng isang sanggol.

Sa katunayan, ang bihirang kondisyong ito ay maaaring gawing mas higpitan ang paggalaw ng mga braso at binti ng sanggol.

Ang limitadong paggalaw ng katawan ng sanggol ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa pagkain, kahirapan sa paghinga, at pagkabigo sa paghinga.

Harlequin clown costume motif, sintomas ng Harlequin Iktiosis

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Harlequin ichthyosis ay isang bihirang depekto ng kapanganakan sa balat ng mga bagong silang. Sumipi mula sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang bilang ng mga kaso ng kondisyong ito ay hindi alam na may kasiguruhan.

Iyon lamang tungkol sa 1 sa 300,000 mga bagong silang na bata ay tinatayang magkaroon ng bihirang karamdaman sa balat na ito.

Bagaman bihira, ang Harlequin ichthyosis ay isang karamdaman sa balat na lubhang mapanganib at maaaring maging nakamamatay. Ito ay sanhi ng matinding pamamaga at mga problema sa paghinga na nararanasan ng sanggol dahil sa hindi normal na kondisyon ng balat.

Ang mga problema sa paghinga ay sanhi ng limitasyon ng paggalaw sa dibdib dahil sa hyperkeratosis at deformity ng hugis ng buto.

Bilang karagdagan, ang mga sanggol na mayroong Harlequin ichthyosis sa pangkalahatan ay nahihirapan din sa pagpapasuso, na nagdudulot ng dehydration at hypoglycemia.

Ang problemang kondisyon ng balat pagkatapos ay magdulot ng mas maraming likido upang mailabas sa pamamagitan ng balat upang lumala ang pagkatuyot.

Ang hypoglycemia, matinding pag-aalis ng tubig, mga kaguluhan sa electrolyte, mga problema sa bato, at mga impeksyon sa balat ang sanhi ng mataas na dami ng namamatay sa mga sanggol na may sakit na ito.

Ang mga sanggol na matagumpay na nagamot sa mga kasong ito sa pangkalahatan ay dumaan sa isang bilang ng masinsinang pangangalaga at mga retinal therapies. Gayunpaman, mayroon pa rin silang potensyal na bumuo ng isang bilang ng iba pang mga systemic impeksyon.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Harlequin ichthyosis?

Ang mga palatandaan at sintomas ng Harlequin ichthyosis ay karaniwang mas malala sa mga sanggol. Gayunpaman, ang mga sintomas ng congenital na karamdaman sa balat na ito ay pangkalahatang magbabago sa pagtanda.

Mga sintomas ng Harlequin ichythyosis sa mga bagong silang na sanggol

Ang mga sanggol na may ganitong congenital na karamdaman sa balat ay kadalasang ipinanganak nang wala sa panahon. Nangangahulugan ito na ang sanggol ay may mataas na peligro ng mga komplikasyon dahil sa maagang ipinanganak at pagkakaroon ng bihirang karamdaman sa balat na ito.

Ang mga bagong silang na nakakaranas ng Harlequin ichthyosis sa pangkalahatan ay magkakaroon ng isang makapal na pagkakahabi ng balat, mukhang basag, at lilitaw na crusty.

Ang balat na mukhang basag at crust ay sanhi ng paghila ng masikip, sanhi na ito ay nahati. Bilang karagdagan, ang iba pang mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga sanggol ay ang mga sumusunod:

Nakakaranas ng mga problema sa paghinga dahil sa masikip na balat ng dibdib.
Ang mga kamay at paa ay maliit, namamaga, at lilitaw na bahagyang baluktot.
Ang mga kamay at paa ay lilitaw na natatakpan ng "matapang na guwantes" o mga mucoid membrane.
Nabago ang tainga at ilong.
Mataas na antas ng sodium sa dugo.
Maliit na bilog ng ulo.
Impeksyon ng basag na balat.
Ang mga talukap ng mata ay baligtad, ang loob ay nakikita sa labas (ectropion) na sinamahan ng pamamaga ng conjunctiva.
Ang bibig ay bukas at ang mga labi ay tiklop.
Mayroong mga limitasyon sa magkasanib na paggalaw.
Mababang temperatura ng katawan.
Magkaroon ng katarata.
Nakakaranas ng pagkatuyot.
Mas maraming mga daliri at toes kaysa sa dati.

Mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga bata

Ang mga sintomas ng Harlequin ichthyosis na nangyayari sa mga bata ay maaaring maging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad ng katawan.

Gayunpaman, ang pag-unlad na pangkaisipan na naranasan ng mga bata na may ganitong katutubo na karamdaman sa balat ay karaniwang kapareho ng mga bata sa kanilang edad.

Ang mga bata na may ganitong katutubo na karamdaman sa balat sa pangkalahatan ay may pula at kaliskis ng balat sa natitirang bahagi ng kanilang buhay. Ang iba pang mga sintomas ng Harlequin ichthyosis sa mga bata ay ang mga sumusunod:

Hindi normal na hugis ng mukha dahil sa masikip at nakaunat na balat.
Makapal na mga kuko ng sanggol.
Mga paulit-ulit na impeksyon sa balat.
Manipis na buhok dahil sa kaliskis sa anit.
Ang kakayahan sa pandinig ay nabawasan dahil sa mga kaliskis na naipon sa tainga.
Nahihirapang gumalaw ang mga daliri dahil sa masikip at hinila na balat.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Harlequin ichthyosis ay isang congenital defect na maaaring madaling maobserbahan mula sa isang bagong panganak. Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Harlequin ichthyosis?

Batay sa pahina ng National Center for Advancing Translational Science, ang sanhi ng Harlequin ichthyosis ay isang pagbago sa ABCA12 na gene.

Ang ABCA 12 gene ay gumagana para sa pagbuo ng mga protina na may papel sa pagbuo ng mga cell ng balat. Bilang karagdagan, ang protina na ginawa ng gene ng ABCA12 ay tumutulong sa paglilipat ng taba sa pinakamalabas na layer ng balat (epidermis).

Kapag nag-mutate o nagbago ang ABCA12 gene, hindi mabubuo ang protina o mayroong maliliit na abnormal na protina ngunit hindi nito maihatid nang maayos ang taba.

Ang pagkawala ng protina ng ABCA12 ay nakakagambala sa normal na pag-unlad ng balat sa pinakamalabas na layer (epidermis). Bilang isang resulta, ang mga sanggol ay nakakaranas ng mga sintomas sa anyo ng isang matigas at makapal na pagkakahabi ng balat dahil sa Harlequin ichthyosis.

Ang balat ay kumikilos bilang isang tagapagtanggol ng katawan laban sa kapaligiran sa paligid nito. Kung ang isang sanggol ay may ganitong congenital na karamdaman sa balat, karaniwang nagiging mas mahirap para sa kanya na kontrolin ang tubig na nawala mula sa katawan, pangalagaan ang temperatura ng katawan, at labanan ang impeksyon.

Ito ay dahil sa makapal at basag na pagkakayari ng balat. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanggol na may Harlequin ichthyosis ay madalas na nakakaranas ng maraming pagkawala ng likido (pag-aalis ng tubig) at nagkakaroon ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay sa mga unang ilang linggo ng buhay.

Batay sa batayan na ito na ang mga bagong silang na may ganitong sakit sa balat ay kailangang bigyan ng masidhing pangangalaga sa lalong madaling panahon.

Ang Harlequin ichthyosis ay isang minana na sakit sa balat na genetically autosomal recessive o isang autosomal recessive gene.

Nangangahulugan ito na ang sanggol ay makakakuha lamang ng sakit kapag ang depektibong gene ay minana mula sa parehong magulang.

Gayunpaman, ang mga sanggol ay maaari ding maging carrier (carrier) ng Harlequin ichthyosis nang hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas ng karamdaman.

Ito ay dahil ang mga sanggol na nagdadala ng karamdaman na ito ay minana lamang ang gene mula sa isang magulang.

Kapag ang isang sanggol na isang tagapagdala (karera) ay nag-asawa ng isang tao na din ay isang carrier ng Harlequin ichthyosis, ang kanilang anak sa paglaon ay may 25% na pagkakataon na magkaroon ng parehong kondisyon.

Kaya, ang porsyento ay nalalapat sa bawat pagbubuntis na may dalawang karera ng magulang o isang magulang na may Harlequin ichthyosis.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na makakuha ng Harlequin ichthyosis?

Tulad ng naunang ipinaliwanag, ang panganib ng Harlequin ichthyosis sa mga bagong silang na sanggol ay magiging mas malaki kung ang parehong mga magulang ay nagmana ng mga gen mula sa parehong mga magulang.

Kung ikaw ay buntis o nagpaplano ng isang pagbubuntis at nag-aalala dahil mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng Harlequin ichthyosis, dapat kang kumunsulta pa sa iyong doktor.

Malalaman pa ng doktor ang tungkol sa posibilidad na dalhin mo o ng iyong kasosyo ang genetiko.

Samantala, kung ikaw ay buntis at may ilang mga problema na may kaugnayan sa pagbubuntis, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor para sa ilang mga pagsusuri.

Karaniwang maaaring gawin ang pagsusuri sa genetika upang malaman ang panganib ng sakit sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng balat, dugo, o amniotic fluid.

Mga Droga at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang diagnosis ng Harlequin ichthyosis sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound (USG).

Ang mga pagsusuri sa ultrasound ay makakatulong sa mga doktor na makita ang panganib ng mga depekto ng kapanganakan nang maaga. Sa mga resulta sa pag-scan ng ultrasound, ang isang sanggol na mayroong Harlequin ichthyosis ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng isang bukas na bibig, malapad ang mga labi, isang patag na ilong, at isang hindi normal na hugis ng tainga.

Ang mga paa at kamay ng mga sanggol na may Harlequin ichthyosis ay lilitaw ding yumuko nang hindi natural. Sa katunayan, ang mga eyelid ng mga sanggol na mayroong ganitong congenital na karamdaman sa balat ay karaniwang nakatiklop na kilala bilang ectropion.

Bilang karagdagan, ang diagnosis ng Harlequin ichthyosis sa mga sanggol sa sinapupunan ay maaari ding gawin sa isang amniocentesis test, aka pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid.

Ang iba pang mga pagsubok ay maaari ding gawin sa isang chorionic villus test. Ang pagsubok na ito ay inilaan upang suriin ang mga posibleng abnormalidad sa sanggol sa sinapupunan.

Ang pagsusuri sa amniocentesis at chorionic villus examination ay parehong ginamit upang makakuha ng mga sample ng fetal DNA. Pagkatapos ay nasubukan ang sample ng fetal DNA para sa posibleng pag-mutate sa ABCA12 gene.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Harlequin ichthyosis?

Ang paunang paggamot para sa mga bagong silang na may mga karamdaman sa balat ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng paglalagay ng sanggol sa isang incubator. Ang temperatura sa loob ng incubator ay dapat itago sa isang mataas na antas ng kahalumigmigan.

Upang matupad ang nutrisyon ng sanggol, maaari siyang bigyan ng gatas sa pamamagitan ng isang tubo upang maiwasan ang malnutrisyon at pagkatuyot.

Ang ilan sa mga pangunahing paggamot para sa Harlequin ichthyosis sa mga sanggol ay ang mga sumusunod:

Panatilihin at panatilihin ang daanan ng hangin.
Protektahan ang conjunctiva ng sanggol sa artipisyal na patak ng luha 2 beses sa isang araw.
Gamit ang pagbubuhos para sa nutrisyon at paggamit ng likido. Ang pagsubaybay sa balanse ng electrolyte sa katawan ng sanggol ay kailangang gawin.

Bilang karagdagan sa pangunahing paggamot, maraming iba pang paggamot para sa mga sanggol ang kinakailangan din, tulad ng:

Ang mga Retinoid na gamot (tulad ng isotretinoin at acitretin) upang maiwasan ang pag-crack ng balat
Mag-apply ng isang espesyal na moisturizing cream ng balat ng sanggol, kaagad pagkatapos maligo at patuloy na bigyan ng paulit-ulit.
Pagbibigay ng gamot sa sakit upang makontrol ang sakit dahil sa mga karamdaman sa balat.
Konsulta sa mata upang maiwasan ang pagkabulag.
Maging ospital sa NICU (intensive care unit para sa mga bagong silang na sanggol) upang mas mahusay na masubaybayan ang kalagayan ng pasyente
Ilagay ang sanggol sa isang mahalumigmig na incubator para sa pagkawala ng mga likido sa katawan at mga kaguluhan sa temperatura.

Wala pang lunas para sa Harlequin ichthyosis. Gayunpaman, bilang karagdagan sa mga paggagamot sa itaas, mapapanatili mo rin ang balat ng iyong sanggol na moisturised at malinis.

Ang dahilan dito, ang tuyo at masikip na balat ay maaaring gawing sira ang balat ng sanggol at madaling kapitan ng impeksyon.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.