Mucopolysaccharidosis ii: sintomas, gamot, atbp. • hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang mucopolysaccharidosis II?

Ang Mucopolysaccharidosis II (MPS II) ay isang bihirang minanang genetiko na karamdaman na nagdudulot ng mga karamdaman sa metabolismo ng karbohidrat. Ang kondisyong ito ay halos nangyayari lamang sa mga kalalakihan.

Pinipigilan ng MPS II ang katawan na masira ang mga espesyal na sugars na nagtatayo ng mga buto, balat, tendon at iba pang mga tisyu. Ang pagtitipon ng asukal sa katawan ay unti-unting nagiging sanhi ng pagkasira ng mga cells at iba pang mga organo sa katawan, kasama na ang utak. Ang mga sintomas na lilitaw ay maaaring magkakaiba sa bawat tao.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng mucopolysaccharidosis II?

Ang mga sintomas ng mucopolysaccharidosis II ay maaaring kabilang ang:

• Malaki, bilog na pisngi
• Bushy ilong
• Makapal na labi na may malaking dila
• Makapal na kilay
• Malaking ulo
• Mabagal na paglaki at pag-unlad
• Makapal, matigas na balat
• Maikli ang mga daliri, hubog; malawak na sukat ng kamay
• Pinagsamang mga problema na nagpapahirap sa paglipat
• Pamamanhid (pamamanhid), panghihina ng kalamnan, at isang pangingilabot sa mga kamay
• Kadalasan nakakakuha ng malamig na ubo, sinus, at namamagang lalamunan
• Mga problema sa paghinga, kasama ang sleep apnea
• Pagkawala ng pandinig at impeksyon sa tainga
• Hirap sa paglalakad, mahina ang kalamnan
• Hindi pagkatunaw ng pagkain, kabilang ang pagtatae
• Mga problema sa puso, kabilang ang pinsala sa balbula ng puso
• Pamamaga ng atay at pali (hepatosplenomegaly)
• Kapal ng buto

Kapag naapektuhan ang utak, kasama ang mga sintomas:

• Ang mga paghihirap sa pag-aaral at pag-iisip sa paligid ng edad na 2-4 na taon
• Ang hirap magsalita
• Mga karamdaman sa pag-uugali, tulad ng pagkabalisa o pagsalakay

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor. Ang katawan ng bawat isa ay naiiba. Palaging kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng mucopolysaccharidosis II?

Ang kondisyong ito ay sanhi ng katawan ng lalaki na hindi makagawa ng ilang mga protina, dahil mayroong isang genetic mutation na minana mula sa ina.

Ang isang ama na mayroong genetic mutation na sanhi ng MPS II ay maaaring maipasa ito sa kanyang anak na babae, ngunit ang bata ay hindi bubuo ng kondisyong ito maliban kung nagmamana rin siya ng parehong genetic mutation mula sa ina.

Sa napaka, napaka-bihirang mga kaso (napaka malamang), ang MPS II ay maaaring lumitaw sa mga bata kahit na ang kasaysayan ng pamilya ay malinaw sa mga mutation ng genetiko.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano nasuri ang mucopolysaccharidosis II?

Ang MPS II ay isang bihirang kondisyon. Upang mapasyahan ang iba pang mga posibilidad at kumpirmahin ang isang diyagnosis, tatanungin ka ng iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas (nang magsimula sila; kung ano ang nangyari; kung umulit sila; kung ang iyong mga sintomas ay naging mas mahusay kung gumawa ka ng isang bagay, o lumala sila) at ang iyong kasaysayan ng medikal na pamilya .

Kung hindi matukoy ng iyong doktor ang isa pang dahilan para sa iyong kondisyon, magsasagawa sila ng isang pagsubok para sa MPS II na may isang pagsubok sa ihi upang maghanap ng mga tukoy na asukal at nawawalang protina.

Kung ang iyong kondisyon ay nakumpirma na sanhi ng MPS II, payuhan ka ng doktor na sabihin sa ibang mga kasapi ng pamilya.

Kung ikaw ay isang buntis at pagkatapos ng pagsusuri sa genetiko, alam mo na nagdadala ka ng genetic mutation na sanhi ng MPS II, maaari mong hilingin sa iyong doktor na suriin kung ang iyong sanggol ay nasa panganib para sa kondisyong ito. Kumuha ng isang pagsubok sa genetiko nang maaga hangga't maaari sa maagang pagbubuntis.

Paano ginagamot ang mucopolysaccharidosis II?

Nagagamot ang MPS II gamit ang enzyme replacement therapy (ERT) na gumagamit ng gamot na tinatawag na larodination (Aldurazyme). Ang gamot na ito ay isang synthetic na bersyon ng protina na nawala sa katawan na may MPS 1. Maaari nitong mapawi ang karamihan sa mga sintomas, kabilang ang pagtulong:

• Paglalakad, pag-akyat sa hagdan, at ang kakayahang lumipat sa pangkalahatan at ang kakayahang makasabay sa pangkalahatan
• Pinagsamang kilusan
• Paghinga
• Paglago at pag-unlad
• Paglaki ng buhok at mga katangian ng mukha

Gayunpaman, ang therapy ng enzyme ay hindi makakatulong sa mga sintomas na nauugnay sa pagpapaandar ng utak, tulad ng kahirapan sa pag-aaral o pag-iisip.

Ang isa pang pagpipilian sa paggamot ay mga hematopoietic stem cell grafts. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagtatanim ng malusog na mga stem cell na gumagawa ng protina, mula sa isang donor sa katawan ng tatanggap. Karaniwan ang mga cell na ito ay nakuha mula sa utak ng buto o dugo sa pusod. Kung ang graft ay tapos na bago ang bata ay 2 taong gulang, ang kanilang kakayahan sa pag-aaral ay maaaring mapabuti. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi maaaring iwasto ang mga problema sa mga buto at mata.

Nakasalalay sa iyong mga sintomas, maaaring kailanganin mong makipagtulungan sa iba pang mga dalubhasa, tulad ng mga espesyalista sa puso, ENT, psychologist, neurologist, at ophthalmologists.

Mga remedyo sa Bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa lifestyle o mga remedyo sa bahay na maaaring magawa upang gamutin ang mucopolysaccharidosis II?

Narito ang mga remedyo sa pamumuhay at tahanan na makakatulong sa iyo na gamutin ang mucopolysaccharidosis II:

• Suportahan at hikayatin ang iyong anak na maging independyente, magtiwala, at palabas. Anyayahan silang lumipat at maglaro tulad ng ibang mga bata.
• Manatiling positibo Magpakita ng pagmamahal at pagmamahal. Maingat na magtanim na kahit na ang iyong anak ay maaaring magmukhang iba, hindi ito nangangahulugang "kulang" sila. Ang bawat tao ay ipinanganak na magkakaiba. Kapag nagtanong ang ibang tao tungkol sa kalagayan ng iyong anak, maging matapat tungkol sa kung anong mga karamdaman ang mayroon sila, at kung ano ang hindi nila magagawa. Huwag kalimutang banggitin ang mga kakayahan, libangan, at pagkatao ng iyong anak upang matulungan ang iba na tanggapin ang kanyang kondisyon.
• Hikayatin ang bata na mag-inat o magpainit ng magaan na kalamnan upang mapanatiling gumana nang maayos ang kanilang mga kasukasuan. Kausapin muna ang iyong doktor upang malaman kung ano ang hitsura ng isang ligtas na paggalaw.
• Lumikha ng isang diskarte sa isang pangkat ng mga doktor at guro sa mga paaralan ng mga bata upang paganahin ang mga bata na magpatuloy na magkaroon ng mga aktibidad sa pag-aaral tulad ng normal na mga bata sa paaralan. Siguro kailangan niya ng mga espesyal na pangangailangan, tulad ng isang pribadong sesyon.
• Iwasan ang mga palakasan na nangangailangan ng pisikal na pakikipag-ugnay, tulad ng football, mga ehersisyo sa sahig, basketball at mga katulad na palakasan upang maprotektahan ang leeg ng isang bata.
• Gumawa ng mga pagsasaayos sa bahay.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.