Noonan syndrome: sintomas, sanhi, paggamot, atbp. & toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Noonan syndrome?

Pinagmulan: Semantic Scholar

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang depekto ng kapanganakan na dulot ng isang genetic disorder na may iba't ibang mga sintomas, tulad ng mga depekto sa puso at hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha.

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang congenital disorder o depekto mula sa kapanganakan na nagpapahirap sa katawan na bumuo ng normal.

Bukod sa nakakaranas ng mga depekto sa puso at hindi pangkaraniwang mga katangian ng mukha, ang depekto ng kapanganakan na ito ay nagpapahiwatig din sa bata na magkaroon ng isang maikling tangkad at iba pang mga pisikal na problema.

Ang mga batang may Noonan syndrome ay maaari ring maranasan ang mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga katangian ng mukha sa mga bata na may Noonan syndrome ay nagsasama ng isang malalim na indentation sa pagitan ng ilong at bibig (philtrum), malawak na distansya ng mata, at mababang lokasyon ng tainga.

Ang mga batang may Noonan syndrome ay kadalasang mayroong mataas na arko sa bubong ng bibig, hindi maayos ang ngipin, at isang maliit na ibabang sukat ng panga (micrognathia).

Hindi lamang iyon, ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang congenital disorder na gumagawa din ng mga sanggol na ipinanganak na may maikling leeg.

Ang mga sanggol na may kondisyong ito ay mayroon ding labis na balat ng leeg at isang mababang linya ng buhok sa likuran ng leeg.

Bagaman hindi palaging, halos ang average na bata na may Noonan syndrome ay maikli hanggang sa siya ay may sapat na gulang.

Ang bigat at haba o taas ng sanggol sa pagsilang ay normal, ngunit ang kanilang paglaki ay maaaring mabagal habang sila ay tumatanda.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang depekto ng kapanganakan o karamdaman na pumipigil sa katawan mula sa pagbuo ng normal. Ang eksaktong bilang ng mga kaso ay hindi alam Rett syndrome o Rett's syndrome.

Iyon lamang, batay sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang kundisyong ito ay tinatayang makakaapekto sa halos 1 sa 1,000-2,500 mga bagong silang na may iba't ibang kalubhaan.

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isa sa iba't ibang mga kundisyon na kilala bilang RASopathies.

Ang RASopathies ay mga developmental syndrome na sanhi ng mga mutasyon o pagbabago sa mga gen. Ang lahat ng mga kondisyong medikal na nauugnay sa mga RASopathies na ito ay pangkalahatan ay may parehong mga palatandaan at sintomas.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Noonan syndrome (Noonan syndrome)?

Ang mga sintomas ng Noonan syndrome o Noonan syndrome ay maaaring magkakaiba para sa bawat sanggol at bata. Ang kalubhaan ng sintomas ng kondisyong ito ay maaari ring saklaw mula sa banayad hanggang sa matindi.

Ang pagkakaiba-iba sa mga katangian ng mga sintomas sa Noonan syndrome ay sanhi ng mga tiyak na gen na sumasailalim sa mga mutation o pagbabago.

Ang mga katangian na sintomas ng mga sanggol na ipinanganak na may Noonan syndrome ay sa halip hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha, maikling tangkad, mga depekto sa puso, mga problema sa pagdurugo, mga malformation ng buto.

Ang iba't ibang mga sintomas ng Noonan syndrome o Noonan syndrome ay ang mga sumusunod:

Mga katangiang pangmukha

Ang natatanging katangian ng mukha ay isa sa mga pangunahing sintomas na nauugnay sa Noonan syndrome o Noonan syndrome.

Ang mga tampok na pangmukha na ito ay karaniwang mas kapansin-pansin sa mga sanggol at bata. Gayunpaman, ang mga katangiang ito ay maaari ding magbago habang tumatanda ang bata.

Ang mga pangmukha na anyo ng napaka tipikal na Noonan syndrome o Noonan syndrome ay ang mga sumusunod:

• Ang mga mata na sobrang lapad at may posibilidad na ikiling pababa (laylay). Ang iris (ang may kulay na bahagi sa paligid ng eyeball) ay maputlang asul o berde.
• Mababang posisyon ng tainga at bahagyang bumalik.
• Ang tulay ng ilong ay malawak na may isang bilugan na dulo.
• Malapad ang noo at nakausli.
• Bata na may mata.
• Ang mga uka ng itaas na labi (filtrum) ay napakalalim.
• Mas maliit na ibabang panga (micrognathia).
• Ang leeg ay may gawi na maging maikli at lumawak na may labis na umbok ng balat ng leeg. Mababang linya ng buhok sa likuran ng leeg.
• Hindi pantay na mga uka o pagkakahanay ng ngipin.
• Ang mukha ay mukhang malungkot at walang ekspresyon.
• Ang balat ay mukhang mas payat sa pagtanda.

Mga karamdaman sa paglago

Halos 50-70% ng mga batang may Noonan syndrome ay maikli ang tangkad. Sa kapanganakan sila ay karaniwang may normal na haba at timbang, ngunit ang kanilang paglaki ay mabagal habang tumatanda sila.

Iyon ang dahilan kung bakit ang isang bata na may Noonan syndrome ay magmumukhang mas maikli kaysa sa ibang mga bata na kaedad niya. Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isa ring genetiko na karamdaman na maaaring ipanganak sa mga sanggol na may namamagang kamay at paa.

Ito ay sanhi ng isang pagbuo ng likido (lymphadema) sa mga kamay at paa na maaaring lumiliit sa paglipas ng panahon.

Iba't ibang iba pang mga sintomas ng mga karamdaman sa paglaki na nauugnay sa Noonan syndrome o Noonan syndrome ay ang mga sumusunod:

• Mahirap kainin kaya mahirap para sa bata na tumaba.
• Mas mababa sa pinakamainam na antas ng paglago ng hormon.
• Ang paglaki ng pag-unlad sa mga bata ay naantala sa panahon ng pagbibinata.

Musculoskeletal disorders

Ang mga karamdaman sa musculoskeletal ay mga problema na nagsasangkot sa pagpapaandar ng mga kalamnan, kalansay, nerbiyos, kasukasuan at buto.

Ang mga batang may Noonan syndrome ay madalas na nakakaranas ng mga deformidad ng buto na nailalarawan sa pamamagitan ng isang lumubog na breastbone (pectus excavactum) o isang nakausli na sternum (pectus carinatum).

Kung bibigyan mo ng pansin, ang distansya sa pagitan ng dalawang mga utong ay mukhang malayo. Sa ilang mga kaso, mayroon ding mga bata na nakakaranas ng scoliosis bilang sintomas ng Noonan syndrome.

Mga problema sa puso

Karamihan sa mga taong may Noonan syndrome ay ipinanganak din na may mga kritikal na congenital heart defect.

Ang pinakakaraniwang depekto sa puso sa mga batang may Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang pagpapaliit ng balbula na kumokontrol sa daloy ng dugo mula sa puso patungo sa baga (pulmonary balbula stenosis).

Ang ilan ay may hypertrophic cardiomyopathy na nagpapalaki at nagpapahina sa kalamnan ng puso. Bilang karagdagan, ang ritmo o rate ng puso ng mga bata na may ganitong katutubo na karamdaman ay karaniwang hindi regular.

Ang hindi regular na ritmo ng puso na ito ay maaaring mangyari na may o walang mga abnormalidad sa puso na istruktura.

Iba pang mga sintomas

Ang iba't ibang mga karamdaman sa pagdurugo ay iniulat na nangyari sa karamihan ng mga bata na may Noonan syndrome.

Simula mula sa labis na pasa, madalas na pagdurugo ng ilong, o matagal na pagdurugo pagkatapos ng pinsala o operasyon.

Ang mga batang lalaki na isinilang na may Noonan syndrome ay karaniwang nabibigo sa pagbibinata. Samakatuwid, ang karamihan sa mga kalalakihan na may Noonan syndrome ay mayroong mga undes na pagsubok na tinatawag na cryptorchidism.

Ang undescended na kundisyong testicular na ito ay maaaring makaapekto sa pagkamayabong ng mga tinedyer na lalaki na may Noonan syndrome o Noonan syndrome. Habang sa mga kababaihan, karaniwang ang mga katangian ng pagbibinata ay mahuhuli.

Karamihan sa mga bata na nasuri na may Noonan syndrome ay may normal na nagbibigay-malay na kakayahan o katalinuhan.

Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring may mga kapansanan sa intelektuwal na kailangan silang mangailangan ng espesyal na edukasyon.

Ang mga batang may Noonan syndrome ay maaari ring maranasan ang mga problema sa paningin at pandinig.

Ang mga problema sa paningin sa mga batang may mga depekto sa kapanganakan o karamdaman ay nagsasama ng mga problema sa mga kalamnan ng mata, pagiging malayo, sa pagkakaroon ng mga silindro (astigmatism).

Ang bata ay maaari ding magkaroon ng mabilis na paggalaw ng mata at magkaroon ng katarata sa huli.

Kailan magpatingin sa doktor

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang congenital disorder o depekto na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng magkakaibang kalubhaan.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Noonan syndrome (Noonan syndrome)?

Ang sanhi ng Noonan syndrome o Noonan syndrome ay sanhi ng mga mutasyon o pagbabago ng genetiko na nagaganap sa panahon ng paglaki at pag-unlad ng fetus sa sinapupunan.

Nagdadala ang mga gene ng mga mensahe upang makagawa ng mga protina na gumagana sa pagsasaayos ng iba't ibang mga pagpapaandar ng katawan. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng mga mutasyon o pagbabago sa mga gen ay maaaring makaapekto sa anumang pagpapaandar na mayroon ang mga protina na ito.

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay nangyayari kapag hindi bababa sa 8 genes ang nasira o nagbago ng paggana kaysa sa dapat.

Bilang isang resulta, ang mga kundisyong ito ay gumawa ng proseso ng paglago, pag-unlad, at paghati ng mga cell ng katawan.

Ang sanhi ng mutation o pagbabago ng mga gen na nauugnay sa Noonan syndrome o Noonan syndrome ay maaaring sanhi ng dalawang bagay, lalo na naipasa ng mga magulang o nangyayari nang sapalaran (kusang).

Ang mga sanggol ay may 50% posibilidad na maipanganak na may sindrom na ito kung magmamana sila ng isang mutated na kopya ng gene mula sa isa sa kanilang mga magulang.

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay isang genetiko karamdaman o depekto na minana sa isang autosomal nangingibabaw na pattern.

Ayon sa National Human Genome Research Institute, nangangahulugan ito na ang isang bata na may Noonan syndrome ay may isang kopya ng gene mula sa magulang.

Gayunpaman, ang mga magulang ay hindi kailangang magkaroon ng Noonan syndrome muna upang magmana ng sakit na ito sa mga susunod na supling.

Sa karamihan ng mga kaso, ang magulang ay ang magulang lamang na nagdadala ng mutation ng gene (tagadala) na hindi man namalayan na mayroon silang gene na nagpapalitaw sa Noonan syndrome.

Bukod sa pagiging katutubo, ang mga mutation ng genetiko ay maaari ding mangyari nang sapalaran o kusang dahil sa isang hindi tamang programa ng pagbuo ng genetic code sa panahon ng paglilihi.

Ang random na pagbago ng genetiko na ito ay kilala rin bilang "de novo".

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng peligro na makakuha ng Noonan syndrome (Noonan syndrome)?

Ang peligro ng isang sanggol na nagkakaroon ng Noonan syndrome o Noonan syndrome ay nagdaragdag kapag ipinanganak sa mga magulang na mayroon ding karamdaman na ito.

Ang mga magulang na may Noonan syndrome ay may halos 50% na pagkakataong maipasa ang pagbabago o pagbabago ng gene sa kanilang anak.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang diagnosis ng Noonan syndrome o Noonan syndrome ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga tipikal na sintomas sa pagsusuri ng bagong panganak.

Ngunit sa ilang mga kaso, ang Noonan syndrome ay maaaring hindi masuri hanggang sa maging matanda. Nalaman lamang ng isang tao na mayroon siyang Noonan syndrome kapag ang kanyang anak ay makakaranas ng mga sintomas na nauugnay sa ganitong sakit sa genetiko.

Samantala, kung ang isang bagong panganak ay may mga problema sa pagpapaandar ng organ ng puso, ang isang dalubhasa sa puso ay maaaring makatulong na matukoy ang uri ng sakit at kalubhaan nito.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Noonan syndrome (Noonan syndrome)?

Ang Noonan syndrome o Noonan syndrome ay talagang walang espesyal na paggamot o paggamot. Gayunpaman, ang kondisyong ito ay maaaring mapamahalaan sa ilang mga paraan ayon sa mga sintomas na lilitaw.

Halimbawa, kung ang sanggol ay ipinanganak din na may depekto sa puso, ang problema sa puso ay magagamot sa operasyon.

Ang mga problema sa taas ay maaaring maitama sa paglago ng hormone therapy upang ang kanilang taas ay maaaring tumugma sa ibang mga bata sa parehong edad.

Sa ilang mga bata na may Noonan syndrome, ang mga kalamnan sa mukha, lalo na ang bibig, ay humina, na nakakaapekto sa kanilang kakayahang magsalita at kumain.

Maaaring gawin ang therapy sa pagsasalita upang mapagtagumpayan ang problemang ito sa pamamagitan ng pagsasanay sa mga kalamnan ng bibig na gumalaw nang maayos.

Sa mga lalaki, kung ang kundisyong testicular ay hindi pa rin nagmula, karaniwang ginagamot ito sa operasyon o kung ano ang tinatawag na aksyon na orchidopexy.

Tulad ng edad ng mga tao, ang mga batang may Noonan syndrome ay kailangan pa ring suriin nang regular upang masubaybayan ang kanilang mga sintomas.

Habang tumatanda siya kadalasan walang mga makabuluhang hadlang sa kalusugan dahil sa kondisyong ito. Ang mga batang may karamdaman na ito ay maaari pa ring mabuhay ng isang normal na buhay tulad ng ibang mga bata na kaedad nila.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.