Edward's syndrome: mga sintomas, sanhi, at paggamot • hello malusog

Kahulugan

Ano ang Edward's syndrome?

Ang Edward's syndrome ay isang depekto sa kapanganakan o karamdaman kapag mayroong isang karagdagang kromosoma sa 18 pares ng chromosome ng sanggol. Ang pagdaragdag ng mga chromosome sa Edward's syndrome ay ang resulta ng mga problema sa paglilihi.

Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 23 pares (46) ng chromosome sa bawat cell ng kanilang katawan. Ang dalawampu't tatlong pares ng chromosome ay binubuo ng 22 pares ng mga body chromosome at isang pares ng chromosome na tumutukoy sa kasarian.

Gayunpaman, naiiba ito sa isang bagong panganak na mayroong Edward's syndrome. Ang mga sanggol na may Edward's syndrome ay mayroong labis na chromosome sa ika-18 chromosome na maaaring mangyari sa ilan o lahat sa mga cell ng katawan.

Sa madaling salita, ang bagong panganak ay may trisomy (tri = tatlo) 18 at ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay 47. Iyon ang dahilan kung bakit, ang Edward's syndrome ay isang depekto sa kapanganakan sa mga sanggol na kilala rin bilang trisomy 18.

Ang Edward's syndrome ay isang karamdaman na nangyayari sanhi ng mga abnormalidad sa bilang ng mga chromosome na naganap mula pa noong nasa sinapupunan pa ang fetus.

Ang Edward's syndrome ay isang kondisyon na madalas na nagreresulta sa mabagal na paglaki ng sanggol bago ipanganak (intrauterine grow retardation) at mababang timbang ng pagsilang (LBW).

Hindi lamang iyon, ang mga sanggol na mayroong trisomy 18 ay maaari ding magkaroon ng mga abnormalidad sa puso o iba pang mga organo bago ipanganak.

Ano ang mga uri ng Edward syndrome?

Ang iba't ibang uri ng Edward's syndrome ay ang mga sumusunod:

1. Ang Trisomy 18 ay puno na

Ang buong trisomy 18 o buong Edward syndrome ay isang kondisyon na lahat ng mga sanggol na may ganitong karanasan sa depekto ng kapanganakan. Ang mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 18 ay mayroong karagdagang 18 chromosome sa bawat cell ng katawan.

2. Bahagyang trisomy 18

Ang bahagyang trisomy 18 o bahagyang Edward syndrome ay isang depekto ng kapanganakan kapag ang isang sanggol ay may bahagi lamang ng labis na chromosome 18 sa mga cell nito ngunit hindi lahat. Ang ganitong uri ng trisomy 18 ay napakabihirang.

3. Trisomy 18 mosaic

Ang Mosaic trisomy 18 o Edward mosaic syndrome ay isang depekto ng kapanganakan kapag ang isang labis na chromosome 18 ay naroroon sa ilang mga cell lamang ng katawan. Tulad ng trisomy 18, ang uri na ito ay bihira din.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ayon sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang trisomy 18 ay isang depekto ng kapanganakan sa mga sanggol na maaaring mangyari sa halos 1 sa 5,000 mga ipinanganak.

Ang Edward's syndrome ay isang kondisyon na maaaring maging mas karaniwan kaysa sa bilang na ito. Gayunpaman, maraming mga sanggol na may trisomy 18 ay hindi makakaligtas hanggang sa pangalawa o pangatlong trimester ng pagbubuntis.

Ang mga panganib na magkaroon ng isang sanggol na ipinanganak na may trisomy 18 ay maaaring magtago sa lahat ng mga buntis. Gayunpaman, ang panganib na maranasan ang isang sanggol na may mga depekto sa kapanganakan sa pangkalahatan ay nagdaragdag kapag ang ina ay nabuntis sa katandaan.

Karamihan sa mga sanggol na may sindrom na ito ay namamatay habang nasa sinapupunan o sa mga unang taon ng buhay. Ang mga sanggol na namatay sa sinapupunan ay maaring ipanganak (kapanganakan pa rin).

Ang isang maliit na proporsyon ng mga pasyente ay maaaring magpatuloy na lumago sa karampatang gulang, ngunit dapat panatilihin sa ilalim ng espesyal na pangangasiwa dahil sa maraming mga abnormalidad sa parehong pisikal at mental na aspeto.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Edward's syndrome?

Ang mga batang may trisomy 18 ay nagpapakita ng iba`t ibang mga sintomas na makikita, kapwa kapag sila ay mga sanggol at kapag lumalaki ang mga bata.

Karamihan sa mga ipinanganak na may Edward's syndrome ay nakakaranas ng iba't ibang mga sintomas, katulad:

Pinagkakahirapan sa paghinga o igsi ng paghinga
Kapansanan sa intelektuwal
Nakakaranas ng mga problema sa pagkain tulad ng kahirapan sa pagkain
Hindi normal na paglaki at pag-unlad
Ang mga batang lalaki ay mayroong mga undes na test

Iba pang mga sintomas ng Edward's syndrome sa mga sanggol

Narito ang ilang mga sintomas na maaari ring maranasan sa mga sanggol na may Edward's syndrome:

1. Microcephaly

Ang mga sanggol na ipinanganak na may karamdaman na ito ay may average na mas maliit na bilog sa ulo (microcephaly) kumpara sa normal na mga bata na kanilang edad.

Ang abnormal na laki ng ulo na ito ay maaaring makaapekto sa paglaon sa pag-unlad at pag-unlad ng bata.

2. Mababang posisyon ng tainga

Bukod sa laki ng ulo, ang posisyon ng mga tainga ng bata na may sindrom na ito ay abnormal din. Sa karamihan ng mga tao, ang taas ng tainga ay nasa average na naaayon sa posisyon ng mga mata.

Sa sindrom na ito, ang posisyon ng tainga ay nasa ibaba ng linya ng mata kaya kilala ito bilang mababa ang tainga.

3. Ang mga daliri ay magkakapatong

Ang deformity ng daliri ay isa sa mga palatandaan ng medyo bihirang sindrom na ito. Mga abnormalidad sa mga daliri ng sanggol na may trisomy 18, halimbawa, sa pagitan ng magkakapatong na index at gitnang mga daliri.

4. Mga depekto sa puso

Ang isang karaniwang depekto sa puso sa sindrom na ito ay isang hindi perpektong paghahati ng pader sa pagitan ng atria o mga silid ng puso. Ang kondisyong ito ay kilala rin bilang isang leaky heart.

5. Mga karamdaman sa paglago at pag-unlad

Ang pag-asa sa buhay ng mga sanggol na may trisomy 18 ay medyo maliit. Kapag ang mga sanggol ay lumalaki sa mga bata, karaniwang may pagkaantala sa pag-unlad at pag-unlad, kung ihahambing sa mga tao sa pangkalahatan.

Sa mga tuntunin ng talino, ang average na nagdurusa ay may katagalan sa pag-iisip na may IQ sa ibaba normal at may kapansanan sa pag-unlad na nagbibigay-malay.

6. Iba pang mga kundisyon

Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, ang Edward's syndrome ay maaari ring maging sanhi ng iba't ibang mga pisikal na palatandaan ng sanggol, tulad ng:

Sira ang panlabas
Ang baga, bato sa bato, tiyan, o bituka ng sanggol ay deformed
Mababa o hindi normal na posisyon ng tainga
Nakakaranas ng matinding pagkaantala sa pag-unlad
May mga abnormalidad sa hugis ng dibdib
Ang pagbagal ng sanggol ay bumagal
Maliit na panga (micrognatia)
Madaling umiyak at magulo

Ayon sa National Cancer Institute, ang trisomy 18 ay karaniwang nagreresulta sa mababang timbang ng kapanganakan para sa mga sanggol.

Kailan magpatingin sa doktor?

Kung nakikita mong ang sanggol ay mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor. Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol.

Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Edward's syndrome?

Karamihan sa mga kaso ng Edward's syndrome aka trisomy 18 ay dahil sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 18 sa mga cells ng katawan. Sa katunayan, dapat lamang magkaroon ng dalawang kopya ng crosomome sa bawat cell ng katawan.

Ang pagdaragdag ng isang kopya sa chromome 18 ay maaaring makapigil o makagambala sa pag-unlad ng sanggol, na nagiging sanhi ng mga palatandaan at sintomas ng trisomy 18.

Ang paglulunsad mula sa pahina ng Health Direct, ang sanhi ng trisomy 18 ay maaaring sanhi ng isang error sa proseso ng pagbuo ng isang itlog o tamud.

Ang sanhi ng Edward's syndrome ay maaari ring mangyari kapag lumitaw ang mga problema sa panahon ng pag-unlad ng fetus sa sinapupunan. Habang ang tindi ng trisomy 18 ay nakasalalay sa uri at bilang ng mga cell na mayroong labis o labis na chromosome.

Ang pag-unlad ng isang sanggol na may trisomy 18 ay maaaring saklaw mula sa normal, katamtaman, hanggang sa matindi.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng iyong panganib na makakuha ng Edward's syndrome?

Ang peligro ng isang ina na manganak ng sanggol na may trisomy 18 ay mas mataas kung siya ay buntis sa isang katandaan, halimbawa ay buntis na higit sa 35 taong gulang. Mas matanda ang ina, mas mataas ang peligro na magkaroon ng isang sanggol na may trisomy 18.

Sa batayan na iyon, pinapayuhan kang palaging kumunsulta sa isang doktor. Kung ito man ay kapag nagpaplano ng isang pagbubuntis o sa panahon ng pagbubuntis upang maiwasan ang panganib ng mga problema sa kalusugan sa mga sanggol.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsusuri upang masuri ang sindrom ni Edward?

Ang sakit na ito ay maaaring masuri kapwa habang ang sanggol ay nasa sinapupunan (prenatal) at pagkatapos ng kapanganakan (postnatal).

Diagnosis sa prenatal

Detect Edward's syndrome habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin. Ang doktor ay maaaring magsagawa ng pagsusuri sa ultrasound upang malaman ang posibilidad ng trisomy 18.

Kahit na, ang pagsusuri sa ultrasound ay itinuturing na hindi gaanong epektibo sa pagtuklas ng trisomy 18. Ang isa pang pagpipilian ay maaaring magawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng amniotic fluid (amniocentesis) at inunan ng ina (chorionic villus sampling).

Sa ganoong paraan, malalaman ng mga doktor ang ilang mga sakit sa genetiko.

Diagnosis sa postnatal

Samantala, kapag ipinanganak ang sanggol, susuriin ng doktor ang trisomy 18 sa pamamagitan ng isang pisikal na pagsusuri sa mukha at katawan.

Ang isang sample ng dugo ay maaari ding gawin upang maghanap ng mga abnormalidad ng chromosomal. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa dugo ng chromosome ay maaari ring makatulong na matukoy ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may trisomy 18.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Edward's syndrome?

Ang Edward's syndrome ay isang kundisyon kung saan walang nahanap na gamot. Mahirap ito sapagkat ang sakit na ito ay sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko kung kaya't iba`t ibang mga uri ng karamdaman ang nabuo sa sinapupunan.

Ang mga magagamit na paggamot ay naglalayong suportahan ang paglago at pag-unlad ng bata. Ang layunin ay ang mga bata ay maaari pa ring magsagawa ng iba't ibang mga pang-araw-araw na aktibidad nang nakapag-iisa.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.