Patau syndrome (trisomy 13): sintomas, gamot, atbp. • hello malusog

Kahulugan

Ano ang Patau's syndrome (trisomy 13)?

Ang Patau's syndrome o trisomy 13 ay isang genetiko sakit na nailalarawan sa iyong sanggol sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome sa 13th chromosome.

Sa normal, malusog na tao, dapat mayroong dalawang kopya lamang ng bawat chromosome, ngunit ang mga bata na may sindrom na ito ay mayroong tatlong kopya. Ang Patau's syndrome ay isang kondisyong genetiko. Nangangahulugan ito na ang karamdaman na ito ay maaari lamang makuha mula sa kasaysayan ng genetiko ng mga magulang.

Pinaghihinalaan na ang labis na mga chromosome ay maaaring magmula sa mga itlog o tamud, ngunit iniisip ng mga doktor na ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol ang isang babae na may isang chromosomal abnormality ay tumataas kung ang pagbubuntis ay nangyayari sa edad na 35 pataas.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Patau's syndrome ay isang bihirang chromosomal disorder na nakakaapekto sa halos isa sa 8,000-12,000 live na pagsilang. Ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay nakakaapekto sa halos lahat ng mga system ng organ sa katawan. Hindi lamang nito pinipigilan ang proseso ng pag-unlad ng sanggol, ang karamdaman na ito ay nagbabanta rin sa buhay.

Maraming mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 13 ang namamatay sa loob ng ilang araw o sa kanilang unang linggo ng buhay. Limang hanggang 10 porsyento lamang ng mga batang may kondisyong ito ang makakaligtas sa unang taon. Ngunit may mga sanggol na ang ilan ay maaaring mabuhay nang maraming taon.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Patau's syndrome (trisomy 13)?

Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas na maaaring makita sa mga sanggol na may Patau's syndrome (trisomy 13) ay kinabibilangan ng:

Maliit na ulo na may isang noo na patag.
Ang ilong ay mas malawak at bilugan.
Ang lokasyon ng tainga ay mas mababa at maaaring hindi normal.
Maaaring mangyari ang mga depekto sa mata
Mga problemang istruktura at paggana ng utak
Mga depekto sa pagkabata sa puso
Ang supot na nakakabit sa tiyan sa lugar ng pusod (omphalocele), na naglalaman ng maraming mga bahagi ng tiyan.
Spina bifida.
Mga abnormalidad sa matris o testicular.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Patau syndrome ay makakaranas ng maraming mga problema sa kalusugan. Maaari silang magkaroon ng mga seryosong komplikasyon kabilang ang:

Hirap sa paghinga
Mga depekto sa pagkabata sa puso
Pagkawala ng pandinig
Mataas na presyon ng dugo (hypertension)
Kakayahang intelektwal (mental retardation)
Mga problemang neurological
Pulmonya
Epilepsy
Mabagal na paglaki
Pinagkakahirapan sa pagpapakain o pagtunaw ng pagkain.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Patau's syndrome (trisomy 13)?

Bagaman ito ay isang sakit sa genetiko, karamihan sa mga Patau syndrome ay hindi sanhi sanhi ng mga sakit sa genetiko na minana mula sa mga magulang. Minsan nangyayari ang isang error kapag nabuo ang isang itlog o tamud at sa gayon ay mayroong labis na chromosome.

Ang pangatlong kopya ng 13th chromosome ay maaaring magmula sa isang itlog o isang sperm cell. Batay sa sanhi, ang mga uri ng Patau syndrome ay binubuo ng:

Simpleng trisomy 13. Ang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng isang labis na chromosome sa ika-13 pares ng chromosome na matatagpuan sa lahat ng mga cell.
Trisomy mosaic 13. Ang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng sobrang mga chromosome na matatagpuan sa ilang mga cell.
Bahagyang trisomy 13.Ang kondisyong ito ay nangyayari lamang bahagi ng labis na chromosome na matatagpuan sa ilang mga cell.

Ang mga pagkakaiba sa mga ganitong uri ay magkakaroon ng epekto sa mga sintomas na nagaganap. Ang simpleng trisomy 13 ay mayroong pinaka matinding sintomas ng iba pang dalawang uri, na nagreresulta sa edad ng sanggol na hindi nagtatagal.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang naglalagay sa peligro ng isang tao para sa Patau syndrome (trisomy 13)?

Ang mga buntis na kababaihan na mas matanda ay mas malamang na makaranas ng mga abnormalidad ng chromosomal kaysa sa mga buntis na bata. Ito ay dahil sa pagkakaiba sa edad ng mga itlog na mayroon ang mga matatandang kababaihan at mas batang kababaihan.

Ang mga itlog na ito ay tatanda at palayain mula sa pagbibinata. Sa iyong pagtanda, syempre ang bilang ng mga itlog ay bababa at ang edad ng mga itlog ng isang babae ay sumusunod sa edad ng ina. Kung ang isang babae ay 25 taong gulang, ang itlog ay 25 taong gulang din. Kung ang isang babae ay 40 taong gulang, ang kanyang mga itlog ay 40 taong gulang din.

Maraming mga eksperto ang naniniwala na ang mga chromosomal abnormalities ay maaaring mangyari dahil sa pag-iipon ng itlog at posibleng dahil ang itlog ay may maling bilang ng mga chromosome sa pagpapabunga.

Ang mga itlog na mas matanda ay mas madaling kapitan ng pagkakamali sa panahon ng proseso ng paghahati na meiosis o mitosis. Samakatuwid, ang mga kababaihan na buntis sa katandaan (higit sa 35 taon) ay may mas malaking peligro na manganak ng mga batang may mga chromosomal abnormalities.

Kung ikaw ay buntis sa edad na 35 taon o higit pa, dapat mong regular na suriin ang iyong pagbubuntis ng isang gynecologist. Maaari mo ring subukan ang mga abnormalidad ng chromosomal sa sanggol bago ipanganak, tulad ng isang amniocentesis test o sampol ng chorionic villus (CVS).

Paggamot

Paano gamutin ang Patau's syndrome (trisomy 13)?

Walang natagpuang gamot upang gamutin ang trisomy 13. Pangkalahatan ang mga doktor ay mag-focus sa paggamot ng mga sintomas ng kundisyong ito, kabilang ang therapy at operasyon.

Gayunpaman, depende sa tindi ng kalagayan ng iyong sanggol, ang ilang mga doktor ay maaaring pumili na maghintay. Isasaalang-alang ng doktor ang anumang mga hakbang batay sa mga pagkakataong mabuhay ng iyong sanggol.

Ang kondisyong ito ay hindi laging nakamamatay. Gayunpaman, hindi rin mahuhulaan ng mga doktor kung gaano katagal mabubuhay ang isang sanggol kung wala siyang problemang nagbabanta sa buhay. Gayunpaman, ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kalagayan ay bihirang mabuhay hanggang sa pagbibinata.

Paano masuri ang kondisyong ito?

Maaaring masuri ng mga doktor ang trisomy 13 sa pamamagitan ng regular na ultrasound habang nagbubuntis. Gayunpaman, ang mga resulta ng pag-screen ng ultrasound ay hindi ginagarantiyahan na maging 100 porsyento na tumpak. Ang dahilan dito, hindi lahat ng Patau syndrome ay maaaring makita nang malinaw sa ultrasound.

Bukod dito, ang mga abnormalidad na sanhi ng trisomy 13 ay maaaring mapagkamalan para sa iba pang mga karamdaman o sakit. Maliban sa ultrasound, maaari ding makita ang mga abnormalidad ng chromosomal bago ipanganak gamit ang amniocentesis at mga diskarte chorionic villus sampling (CVS).

Pagsubok sa genetika para sa mga magulang

Upang maiwasan ang mga hindi kanais-nais na bagay, ang mga umaasang ina ay dapat munang sumailalim sa pagsusuri sa genetiko bago magplano ng pagbubuntis upang matukoy ang anumang mga potensyal na abnormalidad na maaaring mangyari nang maaga.

Pag-uulat mula sa website ng National Health Service, ang mga chromosome ng parehong magulang ay kailangang suriin kung ang kanilang sanggol ay mayroong Patau's syndrome na sanhi ng paglipat ng chromosome.

Ang mga resulta sa pagsubok ay magbibigay ng isang mas tumpak na pagtatasa ng mga posibleng kundisyon na magaganap sa mga pagbubuntis sa hinaharap.

Mga remedyo sa Bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring gawin upang gamutin ang Patau's syndrome (trisomy 13)?

Kung ang iyong bagong panganak ay nasuri na may Patau's syndrome, maaaring maging mahirap ito. Kailangan mong maghanap ng isang mapagkukunan ng suporta kung saan maaari mong malaman ang pangunahing impormasyon tungkol sa kondisyong ito at kung paano pangalagaan at alagaan ang iyong maliit sa pamamagitan ng:

Maghanap para sa isang dalubhasa sa propesyonal o tao na may parehong problema sa iyo. Maaari kang magbahagi ng impormasyon at mga solusyon para sa iyong anak.
Huwag mawalan ng pag-asa: ang ilang mga bata na may ganitong kondisyon ay maaaring mabuhay ng ilang sandali. Gumugol ng mas maraming oras sa iyong anak hangga't maaari. Huwag huwag mag-asa tungkol sa hinaharap ng iyong anak.

Kung may ilang mga bagay na nagdududa sa iyo sa kalagayan ng iyong anak, kumunsulta sa doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.