Bahay Pagkain Ang Dopamine deficit syndrome, isang sakit na genetiko na nakagagambala sa gawain ng kalamnan
Ang Dopamine deficit syndrome, isang sakit na genetiko na nakagagambala sa gawain ng kalamnan

Ang Dopamine deficit syndrome, isang sakit na genetiko na nakagagambala sa gawain ng kalamnan

Talaan ng mga Nilalaman:

Anonim

Ang Dopamine ay isang natural na kemikal na tambalan sa katawan na ginawa ng utak at responsable para sa pagsuporta sa iba't ibang mga pagpapaandar ng katawan. Sa kasamaang palad, ang mga antas ng dopamine ay maaaring maputol dahil sa mga sakit sa genetiko. Ang kundisyong ito ay kilala bilang dopamine deficit syndrome (kakulangan sa sindrom ng dopamine), na nagpapababa ng mga antas ng dopamine sa katawan. Suriin ang buong pagsusuri ng sumusunod na dopamine deficit syndrome.

Ano ang sanhi ng kakulangan sa dopamine syndrome?

Ang Dopamine deficit syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko na naipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Nangangahulugan ito na ang kundisyong ito ay hindi biglang dumating, ngunit naroon na mula nang ipanganak ang sanggol.

Ang sindrom ay may iba pang mga pangalan bilang dopamine transport deficit syndrome at pambatang parkinsonism-dystonia sa mga ito, karamihan sa mga ito ay nagsisimulang lumitaw lamang sa pagkabata. Nabalisa rin ang kakayahan ng bata na ilipat ang kanilang katawan at kalamnan.

Ang pangunahing sanhi ay dahil mayroong isang pagbago sa isang gene, lalo na ang SLC6A3. Karaniwan, ang gene na ito ay dapat na kasangkot sa paggawa ng protina ng transporter ng dopamine, na kinokontrol naman kung magkano ang dapat madala ng dopamine mula sa utak patungo sa mga selula ng katawan.

Kaya, kung ang parehong mga magulang ay may isang kopya ng SLC6A3 gene, kung gayon ang bata ay nasa peligro na makakuha ng dalawang kopya ng gene at manain ang dopamine deficit syndrome na ito. Bilang isang resulta, ang dopamine mula sa utak ay hindi maikakalat nang mahusay sa lahat ng bahagi ng katawan na nangangailangan nito.

Tulad ng ipinaliwanag kanina, ang dopamine ay kasangkot sa iba't ibang gawain sa katawan. Simula sa pagpapabuti ng mood, pagsasaayos ng emosyon, hanggang sa gawing mas madali ang paggalaw ng katawan. Samakatuwid, kung ang katawan ay walang dopamine dahil sa mga gen na kinokontrol ang mga antas ng dopamine na hindi gumagana nang maayos, awtomatiko nitong maaapektuhan ang gawain ng iba pang mga bahagi ng katawan.

Ano ang mga sintomas ng dopamine deficit syndrome?

Ang mga sintomas ng kakulangan sa dopamine syndrome ay palaging magiging pareho sa anumang edad. Sa katunayan, ang mga sintomas ng genetiko na karamdaman na ito ay madalas na naiintindihan dahil ang mga ito ay katulad ng mga palatandaan ng sakit na Parkinson.

Narito ang mga karaniwang sintomas ng dopamine deficit syndrome:

  • Mga cramp ng kalamnan o spasms
  • Manginig
  • Mabagal na paggalaw ng kalamnan (bradykinesia)
  • Matigas ang kalamnan
  • Paninigas ng dumi (paninigas ng dumi)
  • Hirap sa paglunok ng pagkain
  • Mahirap magsalita ng maayos
  • Pinagkakahirapan sa pag-aayos ng paggalaw at posisyon ng katawan
  • Madaling mawalan ng balanse kapag nakatayo at naglalakad
  • Mahirap makontrol ang paggalaw ng mata

Bilang karagdagan, ang iba pang mga sintomas tulad ng nakakaranas ng sakit na acid acid reflux (GERD), pulmonya, at hindi pagkakatulog ay maaari ring naroroon kasama ang mga karaniwang sintomas.

Paano mag-diagnose ng dopamine deficit syndrome?

Ang doktor ay magsisimulang mag-diagnose ng isang abnormalidad sa genetiko sa dopamine, pagkatapos na obserbahan ang mga palatandaan na nauugnay sa paggalaw ng katawan at balanse. Bukod dito, napili ang isang pagsubok sa sampling ng dugo upang kumpirmahin ang kawastuhan ng diagnosis.

Posible ring makolekta ang mga sample ng cerebrospinal fluid sa utak upang mapag-aralan ang mga asido na nauugnay sa dopamine.

Mayroon bang paraan upang magamot ang kondisyong ito?

Ang Dopamine deficit syndrome ay isang progresibong sakit, na nangangahulugang sa paglipas ng panahon maaari itong lumala. Ang mga taong may sakit na ito ay naisip na magkaroon ng isang maliit na pag-asa sa buhay.

Sa kasamaang palad, hanggang ngayon ay walang natagpuang lunas na talagang gumagana upang pagalingin ang bihirang sakit na genetic disorder na ito. Ang lahat ng mga inirekumendang paggamot ay higit na nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas.

Gayunpaman, sinusubukan pa rin ng mga mananaliksik na makahanap ng pinakaangkop na paggamot para sa dopamine deficit syndrome. Hindi bababa sa may mga gamot na naglalayong baligtarin ang mga karamdaman sa paggalaw na sanhi ng mababang antas ng dopamine. Halimbawa levodopa, ropinorole, at pramipexole bilang mga gamot ni Parkinson.

Kahit na, kailangan pa ng karagdagang pagsasaliksik upang matukoy ang mga epekto ng mga gamot na ito sa maikli at mahabang panahon. Sa kabilang banda, kung ang sindrom ng kakulangan sa dopamine ay nagdudulot ng mga sintomas sa anyo ng isang kondisyong medikal, kung gayon ang mga pagbabago sa pamumuhay at gamot ayon sa sakit ang pinakamahusay na makitungo dito.

Ang Dopamine deficit syndrome, isang sakit na genetiko na nakagagambala sa gawain ng kalamnan

Pagpili ng editor