Marfan syndrome: sintomas, sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Marfan syndrome?

Ang Marfan syndrome o Marfan syndrome ay isang congenital disorder sa mga bagong silang na sanggol na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu sa katawan.

Ang nag-uugnay na tisyu ay ang mga hibla na sumusuporta at nagbubuklod ng mga organo at iba pang mga istraktura sa katawan. Ang pagkakaroon nito ay mahalaga din sa pagtulong sa paglaki at pag-unlad ng katawan ng sanggol.

Ang pinsala sa nag-uugnay na tisyu ay sanhi ng isang proseso ng kemikal na nagiging sanhi ng mga mutation ng gene sa katawan. Ang Marfan syndrome o Marfan syndrome ay isang kondisyon na pangkalahatang umaatake sa puso, mata, balat, buto, sistema ng nerbiyos, mga daluyan ng dugo at baga ng isang sanggol.

Ang isa sa mga banta na maaaring sanhi ng sindrom na ito ay ang pinsala sa aorta, na kung saan ay ang ugat na nagdadala ng dugo mula sa puso sa lahat ng bahagi ng katawan.

Ang Marfan's syndrome o Marfan's syndrome ay maaaring makapinsala sa panloob na aporo ng aorta, na nagiging sanhi ng pagdurugo sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo. Mapanganib ang kundisyong ito at nagbabanta sa buhay.

Ang ilang mga sanggol na ipinanganak na may Marfan's syndrome o Marfan's syndrome ay mayroon ding prolaps ng mitral na balbula, na kung saan ay isang kondisyon kung saan lumalapot ang balbula ng mitral ng puso. Ang kundisyong ito ay nagdudulot sa puso ng sanggol na matalo nang mas mabilis at nahihirapang huminga.

Bagaman hanggang ngayon ang Marfan syndrome ay hindi pa ganap na gumaling, ang mga pagsulong sa mundong medikal ay maaaring makatulong sa mga nagdurusa na mabuhay nang mas matagal.

Samakatuwid, ang mga sanggol na may sindrom na ito ay kailangang makakuha ng isang maagang, tumpak na pagsusuri.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Marfan syndrome o Marfan's syndrome ay isang sakit na mutation sa isang gen na karaniwang nangyayari sa mga bagong silang na sanggol.

Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa 1 hanggang 5000 hanggang 10,000 mga bagong silang na bata na may iba`t ibang lahi at etnikong grupo. Halos 3 sa 4 na taong may Marfan's syndrome ang nakakaranas ng kondisyong ito bilang isang resulta ng naipasa mula sa kanilang mga pamilya.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, mayroon ding mga unang tao sa kanilang pamilya na nagkaroon ng Marfan syndrome, aka hindi nila ito nakuha sa genetiko o namamana.

Ang kababalaghang ito ay tinatawag na isang kusang pagbago. Ang pagkakataon ng Marfan syndrome na maipasa sa susunod na henerasyon ay halos 50%.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga sintomas ng Marfan syndrome?

Ang mga palatandaan at sintomas ng Marfan syndrome ay magkakaiba-iba. Sa katunayan, sa ilang mga kaso, ang sindrom na ito ay hindi nagpapakita ng halatang sintomas.

Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay bubuo sa pagtanda, at ang mga sintomas na lilitaw ay magiging mas malinaw na habang nagbabago ang nag-uugnay na tisyu.

Ang ilang mga tao ay may mga banayad na palatandaan at sintomas lamang, ngunit ang iba ay maaaring makaranas ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Ang mga sumusunod ay mga palatandaan at sintomas ng Marfan syndrome o Marfan syndrome na maaaring makita:

1. Pisikal na hitsura

Ang mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ay karaniwang payat at matangkad. Ang kanyang mga braso, binti, at daliri ay maaaring lumitaw na hindi katimbang at masyadong mahaba para sa kanyang laki.

Bilang karagdagan, ang gulugod ng isang bata na may sindrom na ito ay maaaring lumitaw na baluktot upang ang ilang mga nagdurusa ay mayroon ding kyphoscoliosis.

Ang mga kasukasuan ng mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ay nararamdaman ding mahina at madali silang gumalaw.

Pangkalahatan, ang mukha ng taong may Marfan's syndrome ay mahaba at matalim, sinamahan ng hugis ng bubong ng bibig na mas mataas kaysa sa normal na mga tao.

2. Mga problema sa ngipin at buto

Ang mga sanggol at bata na may sindrom na ito ay kadalasang may mga problema sa ngipin at bubong ng bibig.

Bilang karagdagan, ang mga buto sa mga sanggol at bata na mayroong Marfan's syndrome ay karaniwang may problema, tulad ng patag na hugis ng talampakan ng paa, isang luslos, at paglilipat ng mga buto.

3. Mga problema sa mata

Ang isa pang sintomas na maaaring makita sa mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ay ang mga problema sa paningin.

Ang sindrom na ito ay sanhi ng paningin ng sanggol na malabo, ang distansya ng paningin ay mas malapit, ang lens ng mata ay inilipat, o may pagkakaiba sa hugis sa pagitan ng kaliwa at kanang mga mata.

4. Mga pagbabago sa mga daluyan ng puso at dugo

Hanggang 90% ng mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ang nakakaranas ng mga pagbabago sa pagpapaandar ng puso at daluyan ng dugo. Ang Marfan's syndrome ay maaaring makapinsala sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo.

Ito ay may potensyal na magpalitaw ng aortic aneurysm, aortic dissection, o aortic rupture.

Ang mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ay maaari ring maranasan ang pagdurugo sa loob ng bungo o utak aneurysms.

Ang mga sanggol at bata na may Marfan syndrome ay nasa panganib din para sa mga problema sa balbula sa puso, tulad ng paglaganap ng balbula ng mitral.

Karaniwan itong ipinahiwatig ng igsi ng paghinga, pagod na katawan, o isang hindi regular na tibok ng puso.

5. Pagbabago sa baga

Ang baga ay maaari ring maapektuhan ng sakit na ito. Pangkalahatan, ang Marfan's syndrome ay gumagawa din ng mga sanggol at bata na may mga problema sa paghinga tulad ng hika, talamak na nakahahadlang na sakit sa baga (COPD), brongkitis, pulmonya, o pagbagsak ng baga.

6. Iba pang mga palatandaan

Ang isa pang sintomas na maaaring lumitaw sa mga sanggol at bata na may Marfan's syndrome o Marfan's syndrome ay nabawasan ang pagkalastiko sa balat.

Nakita rin inat marks sa ilang mga lugar ng balat, kahit na ang pasyente ay hindi nakakakuha ng timbang.

Kailan magpunta sa doktor

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Marfan syndrome?

Ang pangunahing sanhi ng Marfan's syndrome o Marfan's syndrome ay isang karamdaman o pagbago sa gene na responsable para sa pagbuo ng nag-uugnay na tisyu.

Ang paglulunsad mula sa Cleveland Clinic, ang nag-uugnay na tisyu ay gawa sa isang protina na kilala bilang fibrillin-1. Ang mga error sa Gene o mutasyon ay maaaring makaapekto sa paggawa ng fibrillin-1.

Bilang karagdagan, ang mga mutasyon ng gene ay sanhi ng katawan upang makabuo ng isa pang protina na pinangalanan pagbabago ng factor ng paglago beta o TGF-β. Ang protina na ito ay maaaring makaapekto sa lakas at pagkalastiko ng nag-uugnay na tisyu.

Ang nag-uugnay na tisyu ay matatagpuan sa lahat ng bahagi ng katawan. Kung ang nag-uugnay na tisyu ay naatake ng Marfan's syndrome o Marfan's syndrome, maraming bahagi ng katawan ang maaapektuhan.

Ang mga tisyu ng katawan na kasangkot tulad ng puso, daluyan ng dugo, buto, kasukasuan, mata, baga, balat, immune system, at ang pinaka-mapanganib ay ang mga aortic vessel.

Karamihan sa mga taong may Marfan's syndrome ay nagmamana ng isang pagbago ng gene mula sa isang magulang na mayroong karamdaman.

Ang bawat anak ng magulang na may sindrom na ito ay may 50:50 pagkakataon na manain ang abnormal na gene.

Sa halos 25% ng mga taong may Marfan's syndrome o Marfan's syndrome, ang sira na gene ay hindi nagmula sa magulang. Sa kasong ito, ang isang bagong pagbago ay kusang bubuo.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng panganib ng Marfan syndrome?

Ang Marfan syndrome o Marfan syndrome ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae sa lahat ng mga pangkat na lahi at etniko.

Dahil ito ay isang kondisyong genetiko, ang pinakamalaking kadahilanan sa peligro para sa Marfan syndrome o Marfan syndrome ay ang pagkakaroon ng isang magulang o miyembro ng pamilya na may ganitong congenital disorder.

Diagnosis at Paggamot

Ang inilarawang impormasyon ay hindi isang kapalit ng payo sa medisina. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ng mga doktor ang kondisyong ito?

Kung pinaghihinalaan ng doktor ang Marfan syndrome, ang bagong panganak ay sasailalim sa isang masusing pisikal na pagsusuri sa mga mata, puso, daluyan ng dugo, muscular system at balangkas.

Hihilingin din ng doktor ang kasaysayan ng medikal ng iyong pamilya upang makakuha ng impormasyon kung ang sakit ay minana mula sa pamilya o hindi.

Ang iba pang mga pagsubok na kapaki-pakinabang para sa pag-diagnose ng Marfan syndrome ay kasama ang mga sumusunod:

• X-ray o x-ray sa dibdib
• Electroardiogram (EKG)
• Echocardiogram
• Pagsusuri sa mata
• Pagsubok sa presyon ng mata

Kung ang mga natuklasan mula sa karaniwang mga pagsusuri para sa sindrom na ito ay hindi malinaw, maaaring makatulong ang pagsusuri sa genetiko.

Kung nagpaplano ka ng pagbubuntis, positibo ka para sa sindrom na ito, maaaring kailangan mo ring kumunsulta sa isang tagapayo sa genetiko bago magkaroon ng mga anak.

Ginagawa ito upang makita kung may pagkakataon na maipasa mo ang genetika na ito sa hinaharap na sanggol.

Ano ang mga komplikasyon ng Marfan syndrome?

Dahil ang Marfan's syndrome ay maaaring makaapekto sa halos anumang bahagi ng katawan, maaari itong maging sanhi ng lahat ng uri ng mga komplikasyon sa mga sanggol at bata.

Ang pinakapanganib na mga komplikasyon ng sindrom ay kasangkot sa mga daluyan ng puso at dugo. Ang mahina na nag-uugnay na tisyu ay maaaring magpahina ng aorta, aka ang malalaking mga ugat na dumadaloy mula sa puso at naghahatid ng dugo sa katawan.

Aortic aneurysm

Ang presyon ng dugo na iniiwan ang puso ay maaaring maging sanhi ng pagbulwak ng mga pader ng aorta, katulad ng isang mahinang lugar sa gulong ng sasakyan.

Paghiwalay ng aorta

Ang mga dingding ng aorta ay gawa sa iba't ibang mga layer. Ang aortic dissection ay nangyayari kapag ang isang maliit na luha sa panloob na lining ng aortic wall ay pinapayagan ang dugo na pindutin ang pagitan ng panloob at panlabas na mga layer ng pader.

Ito ay sanhi ng matinding sakit sa dibdib o likod ng sanggol. Ang dissection ng aorta ay nagpapahina sa istraktura ng mga sisidlan at maaaring magresulta sa isang luha na maaaring nakamamatay.

Malformation ng balbula

Ang mga taong may Marfan's syndrome ay mas madaling kapitan ng problema sa mga balbula sa puso na maaaring deform o masyadong nababanat.

Kapag ang mga balbula ng puso ay hindi gumagana nang maayos, ang puso ay madalas na gumana nang mas mahirap upang mapalitan ang mga ito, na nagreresulta sa pagkabigo sa puso.

Ayon sa Mayo Clinic, ang mga komplikasyon sa mata sa mga sanggol ay maaaring kabilang ang:

• Paglilipat ng lens ng mata
• Mga karamdaman sa retina
• Maagang glaucoma o cataract

Ang Marfan's syndrome ay nagdaragdag din ng peligro ng abnormal na hubog na gulugod, tulad ng scoliosis.

Maaari ring pigilan ng Marfan syndrome ang pag-unlad ng normal na tadyang, na maaaring maging sanhi ng pag-protrude ng sternum o lilitaw na lumubog sa dibdib.

Ang sakit sa ibabang likod at binti ay karaniwan din sa mga pasyente na may Marfan syndrome o Marfan syndrome.

Paano gamutin ang Marfan syndrome?

Ang mga sanggol at bata na may Marfan syndrome o Marfan syndrome ay ginagamot ng isang multidisciplinary medical team na binubuo ng mga geneticist, cardiologist, ophthalmologist, orthopaedic surgeon at thoracic surgeon.

Bagaman walang gamot para sa Marfan's syndrome, nakatuon ang paggamot sa pag-iwas sa iba't ibang mga komplikasyon ng sakit.

Upang malaman kung anong paggamot ang pinakaangkop, ang mga sanggol at bata ay dapat na regular na suriin para sa mga palatandaan na nagkakaroon ng pinsala na sanhi ng sakit.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga remedyo sa bahay o mga pagbabago sa pamumuhay na maaaring gawin upang maiwasan o mabawasan ang mga sintomas ng Marfan's syndrome?

Ang mga sanggol at bata ay maaaring kumuha ng maraming gamot nang nakapag-iisa upang maiwasan o mabawasan ang mga sintomas ng Marfan's syndrome o Marfan's syndrome.

Ang ilan sa mga remedyo sa bahay para sa Marfan's syndrome ay kasama ang mga sumusunod:

1. Aktibidad na pisikal

Karamihan sa mga bata na may Marfan syndrome o Marfan syndrome ay maaaring lumahok sa ilang mga uri ng pisikal na aktibidad at / o mga aktibidad na libangan.

Ang mga batang may dilated aorta ay hindi makagawa ng high-intensity group sports, makipag-ugnay sa sports, at isometric sports (tulad ng pag-angat ng timbang).

Ang mga batang may dilat na aorta ay pinapayuhan na iwasan ang sports na may high-intensity team, makipag-ugnay sa sports, at isometric sports (tulad ng pag-angat ng timbang). Magtanong sa isang cardiologist tungkol sa mga aktibidad o ehersisyo na referral para sa iyong anak.

2. Pagbubuntis

Ang genetika counseling ay dapat gawin bago magbuntis dahil ang karamihan sa mga kaso ng Marfan's syndrome ay mga kondisyon na katutubo.

Madalas na pagsunod sa pagsusuri ng presyon ng dugo at maingat na buwanang echocardiograms ay kinakailangan sa panahon ng pagbubuntis.

Kung mayroong mabilis na pagpapalaki o pagluwang ng aorta, maaaring kailanganin ang pahinga o operasyon. Tatalakayin ng iyong doktor sa iyo ang pinakamahusay na paraan ng paghahatid.

3. Pag-iwas sa endocarditis

Ang mga batang may Marfan syndrome o Marfan syndrome na nagsasangkot sa puso, mga balbula ng puso, o na nagkaroon ng operasyon sa puso ay maaaring mas mapanganib endocarditis ng bakterya.

Endocarditis ng bakterya ay isang impeksyon ng balbula o tisyu ng puso na nangyayari kapag ang bakterya ay pumapasok sa daluyan ng dugo.

Upang mabawasan ang peligro ng endocarditis, kinakailangan ng antibiotics sa mga pasyente na may Marfan's syndrome na sumasailalim sa mga pamamaraang pag-opera.

Suriin sa iyong doktor ang tungkol sa uri at dami ng mga antibiotics na dapat mong gawin.

4. Mga konsiderasyong emosyonal

Ang mga sanggol at bata na may Marfan's syndrome o Marfan's syndrome ay madaling kapitan ng stress, emosyonal na pagkabalisa, at lubhang nangangailangan ng pagsasaayos ng pananaw at pamumuhay.

Upang maiwasan ang lahat ng presyur na ito, dapat na palaging kailangan ng iyong anak ang suporta mula sa mga tao sa paligid mo.

5. Sundan

Kasama sa mga regular na pagsusuri sa pag-follow up ang cardiological, eye, at mga pagsusuri sa kalansay, lalo na sa kamusmusan. Tatalakayin ng doktor ang karagdagang mga aksyon na nauugnay sa kondisyong ito.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor upang mas maunawaan ang pinakamahusay na solusyon para sa iyo.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng payo sa kalusugan, pagsusuri o paggamot.