Sakit sa Huntington: mga gamot, sintomas, sanhi, atbp.

Kahulugan

Ano ang sakit ni Huntington?

Ang sakit na Huntington o sa Ingles na kilala bilang Sakit ni Huntington,ay isang namamana na sakit na umaatake sa ilang mga nerve cells sa utak. Ang pinsala sa utak na ito ay magiging mas malala sa paglipas ng panahon at maaaring makaapekto sa paggalaw ng katawan, nagbibigay-malay na pag-andar ng utak (pang-unawa, kamalayan, pag-iisip, paghatol), at pag-uugali ng nagdurusa.

Ang sakit na Huntington ay orihinal na tinawag na Huntington's chorea ("chorea" sa Greek ay nangangahulugang pagsayaw). Ito ay sapagkat ang nagdurusa ay madalas na gumaganap ng hindi mapigil na paggalaw na mukhang jerking dances.

Gaano kadalas ang sakit ni Huntington?

Sapagkat ito ay isang namamana na sakit, Sakit sa Huntington karaniwan sa pamilya ng nagdurusa. Kung ang isang magulang ay may sakit na Huntington, ang mga pagkakataon na ang kanilang anak ay magdala ng gene para sa sakit na ito ay 1: 2.

Mga katangian at sintomas

Ano ang ilan sa mga tampok at sintomas ng sakit na Huntington?

Ang sakit na Huntington ay karaniwang sanhi ng mga karamdaman sa paggalaw, nagbibigay-malay, at saykayatriko. Ang mga sintomas na lumilitaw na unang nag-iiba-iba sa mga taong nahuhuli ng sakit.

Mga karamdaman sa paggalaw

Ang mga karamdaman sa paggalaw na nauugnay sa Sakit sa Huntington kadalasang may kasamang hindi mapigil na paggalaw, o nahihirapan din sa paggalaw.

Ang ilan sa mga karamdaman ay kinabibilangan ng:

• Hindi sinasadya na pag-jerk o pag-pilit
• Mga karamdaman sa kalamnan, tulad ng katigasan ng kalamnan o pagkukontra ng kalamnan (dystonia)
• Mabagal o hindi normal na paggalaw ng mata
• Mga kaguluhan sa lakad, pustura, at balanse
• Hirap sa pagsasalita o paglunok

Mga karamdamang nagbibigay-malay

Cognitive disorders na madalas na nauugnay Sakit sa Huntington isama ang:

• Nagkakaproblema sa pag-oorganisa, pagbibigay-priyoridad, o pagtuon sa mga gawain
• Kakulangan ng kakayahang umangkop o isang pagkahilig na makaalis sa kanilang mga saloobin, pag-uugali o mga aksyon
• Kakulangan ng kontrol sa pagnanasa na maaaring humantong sa kaguluhan, kumikilos nang walang pag-iisip, at pamamasyal na kasarian
• Kakulangan ng kamalayan sa sariling pag-uugali at kakayahan
• Ang bagal sa pagproseso ng kaisipan o paghahanap ng mga tamang salita upang makabuo ng isang pangungusap
• Pinagkakahirapan sa pagproseso ng bagong impormasyon

Mga karamdaman sa psychiatric

Ang depression ay itinuturing na pinaka-karaniwang sakit sa psychiatric na nauugnay sa sakit na Huntington. Lumilitaw na mangyari ang pagkalumbay dahil sa pinsala sa utak at mga pagbabago sa paggana ng utak. Ang mga palatandaan at sintomas ay:

• Mga pakiramdam ng pagkamayamutin, kalungkutan, o kawalang-interes
• Pag-alis sa mga sitwasyong panlipunan
• Hindi pagkakatulog
• Pagod at pagkawala ng enerhiya
• Patuloy na iniisip ang tungkol sa kamatayan, namamatay, o pagpapakamatay

Mga sintomas ng sakit na Huntington sa mga kabataan

Mga simula at kaunlaran Sakit sa Huntington sa mga nakababatang tao maaari itong bahagyang naiiba kaysa sa mga may sapat na gulang. Ang mga problemang madalas na lumitaw nang maaga sa sakit ay kinabibilangan ng:

• Mga pagbabago sa pag-uugali
• Nawalan ng dati nang natutunang mga kakayahan sa akademiko
• Mabilis at makabuluhang pagtanggi sa pagganap sa paaralan
• Mga problema sa pag-uugali
• Ang matigas at nakakontrata na kalamnan ay nakakaapekto sa lakad (lalo na sa mga bata)
• Ang mga pagbabago sa pinong kasanayan sa motor na maaaring makita sa mga kapansanan sa kasanayan, tulad ng sulat-kamay
• Panginginig ng boses o bahagyang hindi mapigil
• Pagkabagabag

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring maiwasan ang paglala sakit ni Huntington at iba pang mga emerhensiyang medikal. Makipag-usap sa iyong doktor sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang malubhang kondisyong ito.

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor. Ang katawan ng bawat isa ay naiiba. Palaging kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng sakit na Huntington?

Ang sakit na Huntington ay sanhi ng isang depekto sa isang solong gene. Ito ay tinatawag na autosomal dominant disorder. Nangangahulugan iyon na ang isang kopya ng abnormal na gene, alinman sa ama o mula sa ina, ay sapat na upang maging sanhi ng sakit.

Kung ang isang magulang ay may ganitong depekto sa genetiko, mayroon kang 50 porsyento na pagkakataong manain ang kundisyon. Maaari mo ring maipasa ito sa iyong mga anak.

Ang mga mutasyon ng genetiko na nag-aambag sa sakit na Huntington ay naiiba mula sa iba pang mga mutasyon. Walang mga kapalit o nawawalang bahagi sa mga gen. Sa halip, nagkaroon ng error sa kopya. Ang isang lugar sa gene ay labis na nakopya. Ang bilang ng mga paulit-ulit na kopya na ito ay may posibilidad na tumaas sa bawat henerasyon.

Pangkalahatan, mga sintomas sakit ni Huntington lumitaw nang mas maaga sa mga taong may mas maraming bilang ng mga pag-uulit. sakit ni Huntingtonmas mabilis ding umuusad dahil sa pagtambak ng mga pag-uulit.

Nagpapalit

Sino ang nasa peligro para sa sakit na Huntington?

Kasi sakit ni Huntington ay isang minana na sakit, walang mga kadahilanan na nagdaragdag ng iyong peligro na magkaroon ng sakit na ito maliban kung mayroon kang magulang o lolo sa Huntington's.

Diagnosis

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ang sakit na Huntington?

Ang diagnosis ng sakit na Huntington ay ginawa batay sa isang pisikal na pagsusulit, pagsusuri ng kasaysayan ng medikal na iyong pamilya at mga pagsusuri sa neurological at psychiatric.

Pagsusuri sa neurological (neurological)

Magtanong ang neurologist ng mga katanungan at magsasagawa ng medyo simpleng mga pagsubok upang masuri:

• Mga sintomas ng motor (reflexes, lakas ng kalamnan, tono ng kalamnan, koordinasyon, balanse)
• Sensory sintomas
• Ang pakiramdam ng ugnayan
• Ang paggalaw ng paningin at mata
• Pandinig
• Mga sintomas ng saykayatriko (mga kundisyon ng psychiatric)
• Kalooban (mood)

Mga pagsusuri sa Neuropsychological

Maaari ring magsagawa ang mga neurologist ng standardized na mga pagsubok upang masuri:

• Memorya
• Naisip
• Katalinuhan sa isipan
• Pag-andar ng wika
• Pangangatuwirang pang-espasyo

Pagsusuri sa psychiatric

Malamang na mag-refer ka sa isang psychiatrist para sa mga pagsusuri upang masuri ang isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring mag-ambag sa iyong diyagnosis, kabilang ang:

• Kundisyon ng damdamin
• Mga pattern ng pag-uugali
• Kalidad ng pagtatasa
• Mga kasanayan sa paglutas ng problema
• Mga palatandaan ng nababagabag na pag-iisip
• Katibayan ng pag-abuso sa nakakahumaling na gamot

Maaari ring gumawa ang doktor ng isang CT scan o MRI upang makakuha ng larawan ng paggana ng utak.

Paggamot

Maaari bang pagalingin ang sakit ni Huntington?

Walang gamot sa sakit na ito.

Paggamot para sa Sakit sa Huntington naglalayon lamang na mapabuti ang mga karamdaman sa mood at makatulong na pamahalaan ang ilang mga sintomas, tulad ng pagkamayamutin o labis na paggalaw.

Ang Therapy, tulad ng speech and language therapy, at occupational therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang komunikasyon at pang-araw-araw na buhay.

Ano ang maaaring gawin upang mapawi ang mga sintomas ng sakit na Huntington?

Narito ang mga pagbabago sa pamumuhay na makakatulong sa iyo na harapin ang sakit na Huntington:

• Ang mga taong may Sakit sa Huntington madalas na nahihirapan mapanatili ang isang malusog na timbang. Karaniwan ito ang resulta ng isang karamdaman sa pagkain, mataas na kinakailangang calorie dahil sa pisikal na pagsusumikap, o isang hindi kilalang problema sa metabolic. Upang makakuha ng sapat na nutrisyon, mga naghihirap sakit ni Huntington inirerekumenda na kumain ng higit sa tatlong beses.
• Ang kahirapan sa pagnguya, paglunok, at pinong mga kasanayan sa motor ay maaaring limitahan ang dami ng kinakain mong pagkain at madagdagan ang panganib na mabulunan. Ang problemang ito ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pagtuon sa panahon ng pagkain at pagpili ng mga pagkaing madaling kainin.
• Gumamit ng isang kalendaryo at gumawa ng isang iskedyul para sa pagtaguyod ng mga gawain.
• Subaybayan ang mga gawain na may mga paalala smartphone o tulong mula sa isang taong pinakamalapit sa iyo.
• Hatiin ang gawain sa mga mapamamahalaang hakbang.
• Lumikha ng isang kapaligiran na kasing kalmado, simple at nakabalangkas hangga't maaari.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.