Cri du chat syndrome: sintomas, sanhi, paggamot • hello malusog

Kahulugan

Ano ang cri du chat syndrome?

Ang Cri du chat syndrome ay isang depekto ng kapanganakan sa mga sanggol na gumagawa ng iyong maliit na anak na may matunog na tunog na umiiyak tulad ng hiyawan ng pusa. Ang term na "cri du chat" ay nagmula sa Pranses na nangangahulugang "sigaw ng isang pinturaO "pag-iyak ng pusa".

Ang Cri du chat syndrome ay isang chromosomal disorder na kilala rin bilang 5p- (5p minus). Ito ay dahil ang isang bahagi ay nawawala mula sa ika-5 chromosome.

Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 23 pares ng chromosome. Ang chromosome mismo ay ang istraktura ng DNA na tumutukoy sa likas na katangian ng tao.

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring mangyari dahil sa mga pagkakamali sa paghahati ng mga cell ng inaasahang sanggol. Samantala, sa mga sanggol na mayroong cri du chat, maraming mga nawawalang segment sa ikalimang chromosome.

Bilang isang resulta, ang paglaki at pag-unlad ng istraktura ng organ ng sanggol sa sinapupunan ay hindi pinakamainam. Ang pangunahing katangian ng cri du chat syndrome ay isang depekto sa istraktura ng larynx (ang istraktura sa lalamunan na kinokontrol ang paggawa ng tunog) na nagreresulta sa isang mataas na tunog ng pag-iyak.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Cri du chat syndrome ay isang bihirang kalagayan sa pagkakaroon ng bagong panganak. Sumipi mula sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, naitala na halos 1 hanggang 20,000-50,000 mga bagong silang na sanggol ang maaaring makaranas ng sindrom na ito.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng cri du chat syndrome?

Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang tipikal na sintomas ng cri du chat syndrome ay ang matayog na sigaw ng isang sanggol tulad ng isang pusa. Ang mga sintomas ng cri du chat na ito ay karaniwang nag-iiba sa pagitan ng bawat sanggol na nakakaranas nito.

Ang kalubhaan ng mga sintomas ng sanggol ay hindi magkapareho depende sa kung gaano karaming bahagi ang nawawala sa ika-5 chromosome.

Ang iba't ibang mga palatandaan at sintomas ng cri du chat syndrome ay ang mga sumusunod:

Maliit na laki ng baba
Napaka bilog ng mukha
Maliit ang ilong
Mayroong isang kulungan ng balat sa mata
Isang hindi normal na laki ng mata
Maliit na panga
Abnormal na hugis sa tainga

Ang pagsipi mula sa National Human Genome Research Institute, ang cri du chat sa mga sanggol at bata ay maaari ring magsama ng maliit na laki ng ulo (microcephaly).

Hindi lamang iyon, ang mga mabababang timbang na panganganak ng mga sanggol (LBW) at bigat ng katawan ay may posibilidad na mahihirapang dagdagan sa pagtanda. Bilang karagdagan, ang mga sanggol at bata na may sindrom na ito ay maaari ring maranasan ang iba pang mga komplikasyon, tulad ng:

Ang mga abnormalidad sa istruktura sa lalamunan ay nagpapahirap din sa mga sanggol na kumain, uminom at lunukin. Ginagawa nitong makaranas ng pagkabigo ang mga sanggol at bata dahil sa mga kakulangan sa nutrisyon.
Hypertelorism, ang distansya sa pagitan ng dalawang mata ay higit na bukod sa normal na kondisyon.
Ang mga nagbibigay-malay na karamdaman at pagkabalisa sa pag-iisip, tulad ng mga karamdaman sa wika o pagsasalita sa mga sanggol, naantala na paglalakad, hyperactivity, at iba pa.
Mga depekto sa puso, tulad ng isang puwang sa dingding o lining ng puso.
Mga abnormalidad sa bato.
Mga problema sa buto, halimbawa scoliosis o isang hubog na gulugod.
Ang mga sanggol at bata ay may mga problema sa paningin at pandinig.

Ang mga sanggol at bata na may sindrom na ito ay madalas na nahihirapan magsalita at magsalita. Gayunpaman, ang mga sanggol at bata na mayroong sindrom na ito ay natututo ng mga kasanayan sa pandiwang upang makipag-usap sa iba.

Bagaman may mga sanggol na may cri du chat syndrome na ipinanganak din na may mga depekto sa organ at malubhang kondisyong medikal, ang karamihan sa mga sanggol ay talagang may normal na pag-asa sa buhay.

Ang mga sanggol at bata na nakakaranas ng sindrom na ito ay kadalasang nakakagalaw nang maayos at nakikipag-ugnayan sa ibang tao tulad ng dati.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Cri du chat syndrome ay isang kondisyon na likas sa mga bagong silang na sanggol. Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng cri du chat syndrome?

Karamihan sa mga kaso ng cri du chat ay hindi sanhi ng genetika. Nangangahulugan ito na ang sindrom na ito ay hindi naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak.

Ang sanhi ng cri du chat syndrome ay dahil sa pagkawala ng bahagi ng ika-5 chromosome o kung ano ang kilala bilang minus 5p (5p-).

Ang pagkawala ng bahagi ng ika-5 chromosome ay karaniwang nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cells, lalo na ang mga egg cells at sperm cells. Iyon ang dahilan kung bakit ang sindrom na ito ay nagsisimula sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may sindrom na ito sa pangkalahatan ay walang kasaysayan ng pamilya ng kondisyong ito. Gayunpaman, isang maliit na proporsyon ng mga sanggol ay ipinanganak na may sindrom na ito dahil nagmamana sila ng nawawalang chromosome mula sa kanilang mga magulang.

Maaari itong mangyari dahil ang mga magulang ay nagdadala ng isang pag-aayos ng mga chromosome na tinatawag na balanseng paglipat. Ang balanseng paglipat ay isang kondisyon kung saan nawawala ang mga bahagi ng genetiko.

Ayon sa National Center for Advancing Translational Science, ang nawawalang chromosome sa mga sanggol at bata na mayroong cri du chat ay CTNND2.

Ang pagkawala ng bahaging ito ng chromosome ay maiugnay sa mga pisikal at intelektuwal na karamdaman sa mga sanggol at bata.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na makakuha ng cri du chat syndrome?

Ano ang maaaring dagdagan ang panganib ng cri du chat syndrome sa ilang mga sanggol ay kapag minana ng mga magulang ang nawawalang chromosome.

Inirerekumenda namin na higit kang kumunsulta sa iyong doktor upang mabawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring nauugnay sa iyo at ng iyong sanggol sa cri du chat.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang Cri du chat ay maaaring masuri bilang isang bagong panganak batay sa mga palatandaan ng mga pisikal na abnormalidad at iba pang mga sintomas tulad ng isang natatanging, matinis na sigaw tulad ng hiyawan ng pusa.

Karaniwang isasagawa ng doktor ang karagdagang mga pagsusuri sa sanggol sa pamamagitan ng pagtingin sa kasaysayan ng medikal, mga sintomas, kondisyong pisikal, at mga resulta sa pagsusuri sa laboratoryo upang makakuha ng diagnosis.

Maaari ring magsagawa ang doktor ng X-ray o x-ray na pagsusuri sa ulo ng sanggol upang matukoy ang mga posibleng abnormalidad sa base ng bungo. Bilang karagdagan, mayroon ding pagsubok na chromosome gamit ang isang espesyal na pamamaraan na kilala bilang pagtatasa ng FISH.

Nilalayon ng pagsubok na ito ng chromosome na makatulong na matukoy ang anumang nawawalang mga bahagi ng chromosome. Kung mayroong isang miyembro ng pamilya na may kasaysayan ng cri du chat syndrome, maaaring inirerekumenda ng iyong doktor na gumawa ka ng pagsusuri sa genetiko o pagtatasa ng chromosome sa panahon ng pagbubuntis.

Ang pagsubok na ito ay ginagawa ng doktor sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng tisyu sa labas ng amniotic sac o pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid.

Samakatuwid, mahalagang palaging ihatid ang anumang mga kundisyon at reklamo na iyong nararanasan sa panahon ng pagbubuntis.

Ang pamamaraang ito ay makakatulong sa doktor upang malaman ang sanhi at tamang paggamot upang mapanatili ang kalusugan ng sanggol sa iyong sinapupunan.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa cri du chat syndrome?

Walang tiyak na paggamot upang gamutin ang cri du chat syndrome. Ang mga batang ipinanganak na may sindrom na ito, nang walang anumang nakamamatay na mga komplikasyon, ay maaaring lumago at umunlad sa pagkakatanda.

Gayunpaman, ang pagkaantala sa paglaki at pag-unlad ay maaaring gumawa ng mga bata na may mababang nagbibigay-malay na pag-andar na maaaring nailalarawan sa pamamagitan ng mababang mga marka ng IQ.

Iyon ang dahilan kung bakit, kahit na walang tiyak na paggamot na talagang makakagamot sa depekto ng kapanganakan na ito sa anyo ng cri du chat, karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang paggamot na may pisikal na therapy.

Ang pisikal na therapy para sa mga sanggol at bata na may sindrom na ito ay makakatulong sa kanila na maabot ang mga pangyayaring pang-unlad para sa iba pang mga bata na kaedad nila.

Ang pag-unlad na ito ay maaaring magsama ng labis na mga kasanayan sa motor tulad ng mga sanggol na maaaring umupo nang mag-isa, ang mga sanggol ay maaaring gumapang, ang mga sanggol ay maaaring tumayo, at ang mga sanggol ay maaaring maglakad.

Bilang karagdagan, ang pisikal na therapy ay maaari ring suportahan ang mga kasanayan sa komunikasyon ng sanggol at magbigay ng paggamot kung ang iyong anak ay inuri bilang hyperactive.

Ang paggamot na nauugnay sa pag-andar ng nagbibigay-malay at pag-iisip ng pag-iisip ay karaniwang nagsasangkot sa dalubhasang psychotherapy.

Dapat din itong samahan ng emosyonal at pisikal na suporta mula sa mga taong pinakamalapit sa kanila upang suportahan ang mga gawain ng mga bata.

Ang pagbibigay ng mabilis at naaangkop na therapy at paggamot mula sa simula ay maaaring makatulong sa mga sanggol at bata na may sindrom na ito upang sanayin ang kanilang mga kakayahan at potensyal. Nilalayon ng kurso na ito upang ang iyong munting anak ay mabuhay ng magandang buhay.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.