Achondroplasia (acondroplasia): mga sintomas, sanhi, at kung paano ito haharapin

Kahulugan ng achondroplasia

Ano ang achondroplasia (acondroplasia)?

Ang Achondroplasia o acondroplasia ay isang depekto sa kapanganakan o karamdaman sa mga sanggol kapag ang kartilago ay hindi nabuo nang maayos.

Ang kartilago ay isang matigas ngunit nababaluktot na tisyu. Karaniwan, sa maagang pag-unlad ng fetus habang nasa sinapupunan, ang kartilago ay bumubuo ng isang malaking bahagi ng balangkas ng katawan upang mayroon ito sa iba't ibang mga paa't kamay.

Gayunpaman, sa mga sanggol na may mga karamdaman sa musculoskeletal, ang kartilago ay hindi ganap na nabago sa buto, lalo na sa mga buto sa braso at binti.

Ang proseso ng pagbuo mula sa kartilago hanggang buto ay kilala bilang ossification. Bilang resulta ng proseso ng pagbuo ng buto na hindi maayos, ang sanggol ay may katawan na normal na sukat ngunit mas maikli ang mga limbs kaya't mukhang hindi katimbang.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Achondroplasia (acondroplasia) ay ang pinaka-karaniwang uri ng dwarfism. Ang dwarfism mismo ay isang kundisyon sanhi ng paglaki ng buto na mas maikli kaysa sa normal.

Batay sa website ng Medline Plus, may tinatayang 1 kaso ng mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon, mula 15,000 hanggang 40,000 mga sanggol.

Mga palatandaan at sintomas ng achondroplasia

Ang mga sanggol at bata na nakakaranas ng ganitong karamdaman sa buto sa pangkalahatan ay hindi nakakaranas ng kapansanan sa pag-unlad na nagbibigay-malay o talino.

Ang mga sintomas ng achondroplasia ay mas pisikal at hindi pangkaisipan. Kapag ang mga bagong silang na sanggol, ang mga karaniwang sintomas ng achondroplasia o acondroplasia sa mga sanggol ay ang mga sumusunod:

May isang maikling tangkad kumpara sa iba pang mga bagong silang na sanggol.
May maiikling braso, hita at binti na hindi tugma sa kanyang taas.
May isang malaking ulo (macrocephaly) na hindi katimbang sa isang malawak na noo.
Mayroon itong maiikling daliri at ang mga kamay ay lilitaw na may tatlong pronged dahil sa lumihis na singsing at gitnang mga daliri.
Ang lugar ng mukha sa pagitan ng noo at itaas na panga ay lilitaw na maikli o wala sa proporsyon sa normal na laki nito.
Tila yumuko pababa ang katawan.
Ang talampakan ng paa ay patag, maikli at malapad.

Ang iba pang mga kondisyong pangkalusugan na maaari ding magkaroon ng mga sanggol na may achondroplasia ay ang mga sumusunod:

Mga karamdaman sa muscular system, na naging sanhi ng pagkahuli ng lakad ng sanggol.
Nararanasan ang mga problema sa paghinga, dahil ang rate ng paghinga ay bumagal o huminto para sa isang maikling panahon (apnea).
Nakakaranas ng hydrocephalus o fluid buildup sa utak.
Nararanasan ang stenosis ng gulugod dahil sa pagit ng spinal canal upang pumindot ito sa utak ng buto.

Samantala, sa mas matatandang mga bata, ang mga sintomas ng achondroplasia o acondroplasia ay ang mga sumusunod:

Sobra sa timbang sa labis na timbang.
Nahihirapang baluktot ang iyong mga siko.
Nakakaranas ng paulit-ulit o paulit-ulit na mga impeksyon sa tainga dahil sa makitid na mga kanal ng tainga.
May mga karamdaman sa gulugod, tulad ng kyphosis, lordosis, o scoliosis.

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang tiyak na sintomas na nauugnay sa kalagayan ng sanggol, dapat kang kumunsulta kaagad sa isang doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Kung napansin mong nakakaranas ka ng mga sintomas tulad ng inilarawan sa itaas, mag-check kaagad sa iyong doktor. Ang bawat bata ay maaaring may iba't ibang mga sintomas. Sa katunayan, may ilang nakakaranas ng mga sintomas na maaaring hindi nabanggit sa itaas.

Mga sanhi ng achondroplasia

Ang sanhi ng achondroplasia (acondroplasia) ay isang pagbago ng genetiko o pagbabago ng mga gen na nangyayari sa proseso ng pagbuo ng itlog at tamud na cell.

Ang mutation o pagbabago na kasangkot sa musculoskeletal disorder na ito ay FGFR3. Ang FGFR3 gene ay kasangkot sa pagbuo ng buto at utak tisyu sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga order na gumawa ng mga protina.

Kapag nangyari ang isang pagbago ng gene sa katawan ng sanggol na sanhi ng gawain ng FGFR3 na protina upang maging masyadong aktibo. Bilang isang resulta, ang sobrang aktibo na gawain ng FGFR3 na protina ay nakakagambala sa proseso ng pag-unlad ng buto pati na rin sanhi ng pagkagambala sa proseso ng paglaki ng buto ng sanggol.

Mga kadahilanan sa peligro para sa achondroplasia

Ang Achondroplasia (acondroplasia) ay isang karamdaman na minana mula sa mga magulang. Nangangahulugan iyon, ang mga batang ipinanganak sa mga magulang na may musculoskeletal disorders ay nasa peligro rin na maranasan ang parehong mga kondisyon tulad ng kanilang mga magulang.

Ang karamdaman sa buto na ito ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pattern, kung saan ang isang kopya ng FGFR3 gene mutation ay maaaring maging sanhi ng abnormalidad na ito sa mga sanggol. Kung ang parehong magulang ay pumasa sa isang kopya ng mutated FGFR3 gene, ang kalagayan ng bata ay magiging mas malala.

Ang sanggol ay maaaring makaranas ng matinding pagpapaikli ng mga buto at hindi maunlad na buto-buto. Ang kondisyong ito ay ginagawang mamatay ang sanggol sa sinapupunan o mamatay pagkapanganak dahil sa pagkabigo na huminga.

Diagnosis at paggamot ng achondroplasia

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ang Achondroplasia o acondroplasia ay isang depekto ng kapanganakan na maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis o pagkatapos na maipanganak ang sanggol.

Suriin ang achondroplasia habang nagbubuntis

Kung paano masuri ang achondroplasia sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound (USG) ng sanggol sa sinapupunan.

Kadalasan ay masisiyasat ng mga doktor ang acondroplasia sa pamamagitan ng ultrasound sa pamamagitan ng pagpuna sa pagkakaroon o kawalan ng maikli o hindi maunlad na mga limbs.

Bilang karagdagan, maaari ring masuri ng mga doktor ang achondroplasia habang nagbubuntis sa pamamagitan ng pagbibigay pansin sa posibilidad ng iba pang mga sintomas na nararanasan ng sanggol, tulad ng hydrocephalus.

Hindi lamang pagsusuri sa ultrasound, dahil ang kundisyong ito ay sanhi ng pagmamana, ang acondroplasia bago ang kapanganakan ay maaari ding masuri na may mga pagsusuri sa genetiko.

Ang mga pagsusuri sa genetika upang masuri ang achondroplasia ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniocentesis o pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid mula sa sinapupunan.

Pagsusuri sa Achondroplasia pagkatapos ng kapanganakan

Samantala, para sa mga bagong silang na sanggol, maaaring masuri ng mga doktor ang posibilidad ng acondroplasia sa pamamagitan ng pagmamasid at pisikal na pagsusuri sa sanggol.

Maaaring magmungkahi ang doktor ng iba pang mga pagsusuri kung may ilang mga pisikal na sintomas ng iyong maliit na humantong sa acondroplasia. Ang iba pang mga pagsubok ay maaaring sundan ng x-ray o x-ray sa sanggol.

Nilalayon ng pagsubok na ito na masukat ang haba ng mga buto ng sanggol kung mayroon silang achondroplasia. Kung kinakailangan, ang pagsusuri sa genetiko at mga pagsusuri sa dugo ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang posibilidad ng acondroplasia sa pamamagitan ng pagtingin sa FGFR3 gene.

Paano gamutin ang achondroplasia (acondroplasia)?

Walang tiyak na paggamot na maaaring gamutin ang achondroplasia. kahit na, ang doktor ay pipili ng isang paggamot alinsunod sa mga palatandaan at sintomas na ipinakita ng bata.

Kung paano gamutin ang achondroplasia (acondroplasia) na karaniwang inirerekomenda ay:

Kung ang iyong anak ay may mga palatandaan ng hydrocephalus, ididirekta ng doktor ang isang referral sa isang neurosurgeon. Maaaring kailanganin ang gamot at operasyon.
Kung ang bata ay nakakaranas ng mga sintomas tulad ng paghihirap sa paghinga dahil sa apnea, ang doktor ay magsasagawa ng operasyon, lalo na ang paggawa ng isang butas sa leeg (tracheostomy) o pag-alis ng mga tonsil at adenoids (adenotonsillectomy).
Kung ang iyong anak ay napakataba, tutulungan ka ng mga doktor at nutrisyonista na mawalan ng timbang sa perpektong bilang ayon sa kanyang edad at taas.
Ang mga sintomas ng impeksyon na patuloy na umaatake sa bata ay maaaring mangailangan ng bata na kumuha ng antibiotics.
Ang mga bata na maikli sa tangkad ay maaaring kumuha ng paglago ng therapy ng hormon.
Kung ang iyong maliit na anak ay may deformity ng varus (mga pagbabago sa istraktura at hugis ng buto) tulad ng isang baluktot na binti, maaaring mapawi ng isang orthopedist ang mga sintomas na may pisikal na therapy. Kadalasan ang kondisyong ito ay hindi nangangailangan ng pagwawasto ng operasyon ng buto.
Kung mayroong isang abnormalidad sa gulugod, ang iyong munting anak ay dapat umupo na may suporta sa edad na 12-18 na buwan. Pagkatapos, magpatuloy sa paggamit ng isang suporta corset upang ang hindi normal na kurbada ng buto ay hindi lumala. Kung ito ay malubha, karaniwang ginagawa ang operasyon.
Kung ang iyong anak ay mayroong spinal stenosis, na kung saan ay isang makitid na puwang sa gulugod, maaaring inirerekumenda ng doktor ang operasyon sa operasyon.

Mga remedyo sa bahay para sa achondroplasia

Ang mga batang ipinanganak na may achondroplasia ay maaaring magkaroon ng pag-asa at isang mas mahusay na kalidad ng buhay, na may wastong pangangalaga ng mga magulang at tagapag-alaga sa bahay.

Ikaw bilang isang magulang ay dapat na dalhin ang iyong anak sa doktor nang regular para sa mga pagsusuri sa kalusugan. Ang pag-aalaga para sa iyong munting anak sa kondisyong ito ay tiyak na hindi isang madaling gawain.

Gayunpaman, hindi mo kailangang magalala. Maaari kang dumalo sa pagpapayo sa mga doktor, sundin ang isang malusog na diyeta na inirekomenda ng mga nutrisyonista upang matugunan ang kanilang nutrisyon na paggamit, at sumali sa komunidad ng mga magulang na mayroon ding mga anak na may katulad na mga kondisyon.

Huwag kalimutan, upang matiyak na ang iyong maliit ay dumaan sa lahat ng mga pagbabakuna upang maiwasan ang pagkakaroon ng ilang mga problema sa kalusugan.

Pag-iwas sa achondroplasia

Ang Achondroplasia (acondroplasia) ay isang sakit sa buto na sanhi ng isang pagbago ng gene. Samakatuwid, walang tiyak na paraan upang mapigilan mo ang achondroplasia.