Muscular dystrophy: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan

Ano ang muscular Dystrophy?

Muscular dystrophy o kalamnan dystrophy ay isang term na tumutukoy sa isang pangkat ng mga karamdaman sa kalamnan. Dahan-dahan, magiging mahina ang mga kalamnan hanggang sa mawala ang kanilang lakas at hindi gumana nang maayos.

Ang pinsala at kahinaan ng kalamnan ay sanhi ng kakulangan ng isang protina na tinatawag na dystrophin, isang protina na mahalaga para sa normal na paggana ng kalamnan. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay karaniwang nahihirapan sa paglalakad, pag-upo, paglunok, at paggawa ng mga paggalaw na nangangailangan ng koordinasyon ng kalamnan.

Ang muscular dystrophy ay isang congenital birth defect na sa pangkalahatan ay namamana at nagdudulot ng pinsala sa mga kalamnan sa paglipas ng panahon.

Mayroong higit sa 30 mga uri ng mga sakit sa kalamnan na kasama sa dystrophy. Ang mga sumusunod ay ang mga uri na madalas na nakatagpo:

• Duchenne muscular dystrophy (DMD).
• Landouzy-dejerine muscular dystrophy.
• Myotonic muscular dystrophy (MMD).

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang muscular dystrophy ay isang bihirang kondisyon. Tinatayang 1 sa 3,500 mga bagong silang at bata ang nagkakaroon ng muscular dystrophy.

Karamihan sa mga kaso ay matatagpuan sa pagkabata, lalo na sa mga lalaki. Ang mga sintomas ng ilang uri ng muscular dystrophy ay hindi lilitaw hanggang sa ang bata ay umabot sa karampatang gulang.

Ang sakit na ito ay maaaring mapagtagumpayan sa pamamagitan ng pagkontrol sa mayroon nang mga kadahilanan sa peligro. Upang malaman ang karagdagang impormasyon tungkol sa kalagayan ng bata na may kundisyong ito, mangyaring kumunsulta pa sa doktor.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng muscular dystrophy?

Ang mga palatandaan at sintomas ng muscular dystrophy ay nakasalalay sa anong uri ng sakit sa kalamnan na mayroon ang iyong anak. Pangkalahatan, ang lahat ng bahagi ng kalamnan ay maaaring maapektuhan o ang ilang bahagi lamang ng kalamnan ang apektado, tulad ng mga lugar sa paligid ng balakang, balikat, o mukha.

Ang mga sumusunod ay palatandaan at sintomas ng muscular dystrophy okalamnan dystrophy kung hinati ayon sa uri:

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Ang DMD ay ang pinaka-karaniwang uri ng sakit sa kalamnan, ang karamihan sa mga nagdurusa ay mawawalan ng kakayahang maglakad sa edad na 12 at mangangailangan ng isang kagamitan sa paghinga.

Ang mga palatandaan at sintomas ng ganitong uri ng muscular dystrophy ay mas karaniwan sa mga lalaki Ito ay:

• Hirap sa paglalakad.
• Nabawasan ang mga reflex ng katawan.
• Hirap na tumayo nang mag-isa.
• Masamang pustura
• Manipis na buto.
• Hubog na gulugod (scoliosis).
• Banayad na kapansanan sa katalinuhan.
• Hirap sa paghinga.
• Hindi malunok nang maayos.
• Mahina ang puso at baga.

2. Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

Ang kondisyong ito ay isang pagpapahina ng mga kalamnan ng mukha, hita, braso at binti. Ang ganitong uri ng sakit sa kalamnan ay dahan-dahang umuunlad at maaaring umunlad mula sa banayad na sintomas hanggang sa matinding sintomas (pagkalumpo).

Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang palatandaan at sintomas ay kinabibilangan ng:

• Hirap sa pagnguya o paglunok ng pagkain.
• Makinis na balikat.
• Ang bibig ay hindi mukhang proporsyonal.
• Ang bahaging lumalabas sa balikat, tulad ng isang pakpak.

Sa mga bihirang kaso, ang mga nagdurusa ng uri ng dystrophyLandouzy-Dejerinemayroon ding mga problema sa pandinig at paghinga.

Ang kondisyong ito ay tumatagal ng mahabang oras upang maipakita ang mga unang sintomas. Minsan, ang mga naghihirap ay makakaranas ng mga sintomas sa kanilang mga tinedyer, ngunit hindi bihira na lumitaw ang mga bagong sintomas kapag ang nagdurusa ay pumapasok sa edad na 40.

3. Myotonic muscular dystrophy (MMD)

Ang MMD, na kilala rin bilang sakit na Steinert o myotonic dystrophy, ay nagdudulot ng mga kalamnan na hindi makapagpahinga muli pagkatapos ng pag-urong (myotonia).

Maraming bahagi ng katawan ang maaaring maapektuhan ng uri ng muscular dystrophy o kalamnan dystrophy ay ang mga sumusunod:

• Mga kalamnan ng mukha.
• Central nerve system.
• Mga glandula ng adrenal.
• Puso
• Teroydeo
• Mata.
• Digestive tract.

Karaniwang lilitaw ang mga sintomas sa iyong mukha at leeg. Ilang sintomas ng muscular dystrophy o kalamnan dystrophy ito ay ang mga sumusunod:

• Ang mga kalamnan sa mukha ay lilitaw na nahuhulog o nakakarelaks.
• Hirap iangat ang iyong leeg dahil sa mahina ang kalamnan ng leeg.
• Hirap sa paglunok
• Ang mga eyelid ay lilitaw na nalulubog o inaantok (ptosis).
• Manipis ng buhok sa harap ng ulo.
• Lumalala ang paningin.
• Nawalan ng timbang ang bata.
• Labis na pagpapawis.

Ang kondisyong ito ay nasa peligro na maging sanhi ng kawalan ng lakas at testicular pagkasayang sa mga kalalakihan. Samantala, ang mga nagdurusa sa kasarian ng babae ay maaaring makaranas ng hindi regular na siklo ng panregla, pati na rin ang peligro ng pagkabaog.

4. Becker muscular dystrophy

Ang dystrophy ni Becker ay halos magkapareho sa Duchenne's, ngunit hindi gaanong matindi. Ang kondisyong ito ay mas karaniwan din sa mga lalaki.

Ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay karaniwang lilitaw kapag ang pasyente ay 11-25 taong gulang, at kasama ang:

• Maglakad sa mga daliri sa paa (tiptoe).
• Madalas bumagsak.
• Pulikat.
• Hirap sa pagbangon o pagtayo sa sahig.

5. Congenital muscular dystrophy

Ang kondisyong ito ay karaniwang nangyayari sa mga bagong silang na sanggol hanggang sa dalawang taong gulang. Ang mga palatandaan at sintomas na lilitaw sa mga sanggol ay:

• Humina ang kalamnan.
• Hindi magandang kontrol sa motor ang katawan.
• Hindi maupo o tumayo nang walang tulong.
• Scoliosis.
• Mga depekto sa mga binti.
• Hirap sa paglunok
• Problema sa paghinga.
• Mga kaguluhan sa paningin.
• Nagkakaproblema sa pagsasalita.
• Pinahina ang mga kakayahan sa pag-iisip.

6. Limb-girdle muscular dystrophy

Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay sanhi ng mga kalamnan upang manghina at mawalan ng masa. Kadalasan, ang kondisyong ito ay inaatake muna ang iyong mga balikat at balakang, bagaman kung minsan maaari itong mangyari muna sa iyong mga binti o leeg.

Mahihirapan kang bumangon mula sa posisyon ng pagkakaupo, maglakad pataas at pababa ng hagdan, at maiangat ang mabibigat na timbang.

7. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Karaniwang sanhi ng OPMD ng kahinaan ng kalamnan sa mukha, leeg, at balikat. Ang mga palatandaan ng kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

• Bumagsak ang mga talukap ng mata.
• Hirap sa paglunok
• Magpalit ng boses.
• Mga problema sa paningin.
• Mga problema sa puso.
• Nahihirapan sa paglalakad nang normal.

8. Distal muscular dystrophy

Ang dystrophy na ito ay kilala rin bilang distal myopathy. Ang kondisyong ito ay karaniwang nakakaapekto sa mga kalamnan sa:

• Forearm.
• Kamay
• Guya.
• Paa

9. Emery-Dreifuss muscular dystrophy

I-type ang dystrophyEmery-Dreifuss lumitaw din sa unang pagkakataon noong bata ang pasyente. Karaniwang mga palatandaan at sintomas ay:

• Ang mga kalamnan ng itaas na braso at ibabang mga binti ay humina.
• Problema sa paghinga.
• Mga problema sa puso.
• Paikliin ang kalamnan sa gulugod, leeg, bukung-bukong, tuhod at siko.

Mayroong iba't ibang mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung nais mong malaman ang ilang mga bagay na may kaugnayan sa mga sintomas na ito, maaari kang agad na kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Tawagan ang iyong doktor o pumunta sa ospital kung ang mga sintomas na ito ay hindi humupa o sila ay nanatili sa mahabang panahon.

Bilang karagdagan, kailangan mo ring sabihin sa doktor kung may mga miyembro ng pamilya na may parehong sakit upang makuha ang tamang pamamaraan ng diagnosis at paggamot.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng muscular dystrophy?

Mga komplikasyon na maaaring lumitaw bilang isang resulta ng kalamnan dystrophy ay ang mga sumusunod:

• Hirap sa paglalakad
• Limitado ang paggalaw ng katawan
• Problema sa paghinga
• Scoliosis
• Mga problema sa puso
• Hirap sa paglunok

Sanhi

Ano ang sanhi ng muscular dystrophy?

Muscular dystrophy okalamnan dystrophy ay isang kundisyon na nangyayari bilang isang resulta ng isang pagbago o pagbabago sa isang gene. Ang bawat uri ng dystrophy ay may iba't ibang uri ng mutation mula sa bawat isa.

Ang mga mutasyong ito ay maaaring mangyari sa paglilihi o sa panahon ng pagbuo ng embryo. Ang sanhi ng naturang mga mutasyon ay hindi pa rin alam at isinasagawa pa rin sa pag-aaral.

Ang mga mutasyon sa mga gen na nagdudulot ng muscular dystrophy o kalamnan dystrophy ito ay isang kundisyon na maaaring pagmamana ng genetiko.

Sa madaling salita, ang kondisyong ito ay maaaring maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak, sapagkat ito ay isang sakit na genetiko.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib ng muscular dystrophy?

Ang muscular dystrophy ay isang kondisyon na maaaring maganap sa halos sinuman, anuman ang edad at pangkat ng lahi. Gayunpaman, maraming mga kadahilanan na maaaring dagdagan ang panganib ng isang tao para sa pagbuo ng kondisyong ito.

Mahalagang malaman mo na ang pagkakaroon ng isa o higit pang mga kadahilanan sa peligro ay hindi nangangahulugang ang iyong anak ay magkakaroon ng sakit o kondisyong pangkalusugan.

Sa ilang mga kaso, posible na ang bata ay maaaring magdusa mula sa ilang mga karamdaman o mga kondisyon sa kalusugan nang walang anumang mga kadahilanan sa peligro.

Ang mga sumusunod ay mga kadahilanan sa peligro na maaaring magpalitaw ng muscular dystrophy o kalamnan dystrophy:

1. Mga bata

Ang insidente ng sakit na ito ay mas karaniwan sa mga bata.

2. Kasarian ng lalaki

Ang sakit na ito, lalo na ang uri duchenne muscular dystrophy, ay mas karaniwan sa mga kalalakihan. Kung ang iyong anak ay lalaki, ang mga pagkakataong maranasan ang kondisyong ito ay mas malaki.

3. Mga kasapi ng pamilya na naghihirap mula sa muscular dystrophy

Ayon sa Mayo Clinic, kung ang sinumang miyembro ng pamilya ay nakaranas ng muscular dystrophy, mayroon ka ring posibilidad na magdusa mula sa sakit na ito.

Kahit na wala kang mga kadahilanan sa peligro, hindi nangangahulugang hindi ka makakaranas ng hindi pagpapagana ng kawalang-kilos ng kalamnan.

Ang mga kadahilanan sa itaas ay para sa sanggunian lamang. Inirerekumenda namin na kumunsulta ka sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay dito ay hindi kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang mga pinaka-karaniwang uri ng pag-screen para sa kondisyong ito?

Talaga, mayroong isang iba't ibang mga pagsubok na maaaring gumanap upang masuri ang iba't ibang mga uri ng muscular dystrophy. Ang diagnosis na ginawa ng isang doktor ay karaniwang dumadaan sa mga sumusunod na pamamaraan:

• Alamin kung anong mga sintomas ang nararanasan ng pasyente.
• Alamin ang anumang kasaysayan ng medikal na pamilya na nauugnay sa muscular dystrophy.
• Magsagawa ng isang pisikal na pagsusuri.

Matapos maisagawa ang mga pagsubok na ito, maaaring magmungkahi ang doktor ng karagdagang mga pagsusuri para sa kondisyon ng kalamnan ng pasyente. Ang mga pamamaraang medikal na mapagpipilian ay kasama ang:

1. Pagsubok sa enzyme

Ang mga nasirang kalamnan ay gagawa ng mga enzyme, tulad ng creatine kinase(CK) at mapunta sa dugo. Ang nilalaman ng CK sa antas ng asukal sa dugo ng mga pasyente na hindi pa nakaranas ng trauma dahil sa pinsala, ay magpapahiwatig ng mga karamdaman sa kalamnan.

2. Pagsubok sa genetika

Hihilingin sa pasyente na magbigay ng isang sample ng dugo, na pagkatapos ay susuriin upang makita kung ang isang pagbago ng genetiko sa dugo ay sanhi ng muscular dystrophy.

3. Biopsy ng kalamnan

Ang isang maliit na bahagi ng iyong kalamnan ay aalisin para sa pagtatasa. Ang bahaging ito ng kalamnan ay susuriin upang malaman kung ang pasyente ay may distruktibo o iba pang karamdaman sa kalamnan.

4. Electrocardiography o echocardiogram

Ang pagsusuri na ito ay ginagamit upang suriin ang pagpapaandar ng atay, lalo na sa mga taong nasuri ditomyotonic muscular dystrophy.

Ano ang mga magagamit na paggamot para sa muscular dystrophy?

Walang kilalang lunas para sa iba't ibang uri ng muscular dystrophy. Gayunpaman, maraming mga uri ng gamot na maaaring makatulong na mapawi ang mga sintomas na naranasan ng pasyente.

1. Paggamit ng droga

Sa kaibahan sa sakit ng kalamnan na maaaring malunasan ng mga pain reliever ng kalamnan, ang mga sintomas ng dystrophy ay maaaring mapawi sa pamamagitan ng paggamit ng mga sumusunod na uri ng gamot:

• Ang Corticosteroids upang matulungan ang mga kalamnan na maging mas malakas at pabagalin ang pag-unlad ng muscular dystrophy.
• Ang Eteplirsen, na kung saan ay isang gamot na ginamit upang gamutin ang kalamnan Duchenne's dystrophy.
• Ang Golodirsen, na kung saan ay isang gamot na maaaring magamit upang gamutin ang Duchenne's dystrophy sa mga pasyente na may genetic mutation.
• Ang mga gamot para sa puso, tulad ng ACE inhibitors o beta blockers, lalo na kung ang muscular dystrophy ay sanhi ng pinsala sa puso.

2. Therapy

Mayroong maraming mga over-the-counter na therapies na makakatulong sa iyong pamahalaan ang dystrophy, kabilang ang:

• Lumalawak na ehersisyo.
• Pisikal na ehersisyo, tulad ng paglalakad at paglangoy.
• Paggamit ng mga pantulong sa paggalaw.
• Paggamit ng kagamitan sa paghinga.

Bukod sa pag-overtake ng mga sintomas ng dystrophy, ang pisikal na ehersisyo tulad ng pag-eehersisyo ay mabuti rin para sa pagpapanatili ng malusog na kalamnan.

3. Operasyon

Maaaring kailanganin ang operasyon upang maitama ang anumang curvature ng gulugod na maaaring magbago at potensyal na maging sanhi ng mas matinding mga problema sa paghinga.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o paggamot sa bahay na makakatulong makontrol ang kalamnan na dystrophy?

Narito ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay at mga remedyo sa bahay na maaaring magawa upang gamutin ang muscular dystrophy o dystrophy kalamnan dystrophy:

• Manatiling aktibo sa paggawa ng mga aktibidad tulad ng dati. Ang sobrang katahimikan tulad ng pagpahinga sa kama o pag-upo nang mahabang panahon ay maaaring magpalala sa sakit.
• Sundin ang isang high-fiber, high-protein, low-calorie diet o diet.
• Alamin hangga't maaari tungkol sa MD at kung ano ang maaaring gawin tungkol dito.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor upang mas maintindihan nila ang pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.