Pagsubok sa hemachromatosis: mga pamamaraan at kung paano basahin ang mga resulta at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang hemachromatosis?

Ang pagsubok sa Hemochromatosis gene o Hemochromatosis Gene Test (HFE test) ay isang pagsusuri sa dugo na ginagawa upang suriin ang hemochromatosis ng genetiko, isang minana na sakit na sanhi ng katawan na makahigop ng sobrang bakal. Bilang isang resulta, mayroong pamumuo ng bakal sa dugo, atay, puso, pancreas, kasukasuan, balat at iba pang mga organo.

Sa mga unang yugto nito, ang hemochromatosis ay nagdudulot ng magkasamang sakit at sakit ng tiyan, panghihina, pagkapagod, at pagbawas ng timbang. Ang kondisyong ito ay nagdudulot din ng pinsala sa atay (cirrhosis), pagdidilim ng balat, diabetes, kawalan ng katabaan, pagkabigo sa puso, hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia), at arthritis. Sa ilang mga tao, ang mga palatandaang ito ay hindi nakikita sa isang maagang yugto.

Ang Hemochromatosis ay karaniwang nakikita sa mga lalaking may edad na 40-60 taon. Sa mga kababaihan, ang mga palatandaan ng hemochromatosis ay hindi matutukoy hanggang sa menopos dahil, hanggang sa noon, normal para sa mga kababaihan na mawalan ng maraming dugo at bakal sa panahon ng regla.

Kailan ako dapat sumailalim sa hemachromatosis?

Ang pagsubok sa HFE ay ginagawa upang malaman kung ang isang tao ay may mataas na peligro na magkaroon ng hemochromatosis. Lalo na inirerekomenda ang pagsubok ng HFE para sa mga taong mayroong pamilya (magulang, kapatid, kapatid) na may kasaysayan ng medikal na sakit na ito. Ginagawa ang pagsusuri na ito kapag nakumpirma na mayroon kang mga antas ng iron na lumalagpas sa normal na mga limitasyon sa iyong dugo. Susubaybayan at makikilala ng pagsubok ng HFI ang mga mutasyon sa HFE gene. Ang mga mutasyong ito ay tinatawag na C282Y at H63D.

Pag-iingat at babala

Ano ang dapat kong malaman bago sumailalim sa hemachromatosis?

Ang HFE test ay hindi mahuhulaan kung magkakaroon ka ng hemochromatosis. Bagaman masusubaybayan ng pagsubok na ito ang pinakakaraniwang mga mutasyon sa HFE gene, maaaring may iba pang mga mutasyon na hindi natagpuan sa panahon ng pagsubok. Maaari kang magkaroon ng isang mutasyon ng HFE at hindi mahuli ang sakit, o maaari kang makaranas ng mga sintomas ngunit ang mga resulta sa pagsubok ay hindi nakakahanap ng anumang mga mutasyon. Ang pagsubok ng HFE ay maaaring makilala ang sanhi ng mataas na antas ng bakal sa katawan at matanggal ang pangangailangan para sa iba pang mga pagsusuri sa follow-up, tulad ng biopsy sa atay.

Ang mga antas ng bakal at ferritin ay maaari ding sundin sa parehong oras tulad ng pagsubok na HFE.

Proseso

Ano ang dapat kong gawin bago sumailalim sa hemachromatosis?

Walang espesyal na paghahanda bago ang pagsubok ng HFE. Kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa anumang mga alalahanin mo tungkol sa pagsubok ng HFE, mga panganib nito, kung paano ang pagsubok, o kung anong mga resulta ang maaaring magkaroon ka pagkatapos.

Paano ang proseso ng hemachromatosis?

Maaaring kailanganin kang magkaroon ng pagsubok sa laway at pagsusuri sa dugo. Para sa pagsubok ng laway, ang gamot ay dahan-dahang magpapahid o mag-scrape sa loob ng iyong pisngi para sa isang sample ng cell. Para sa isang pagsusuri sa dugo, ang iyong doktor ay kukuha ng isang sample ng dugo sa iyong braso o tupi ng iyong siko. Sa ilang mga kaso, hihihigpitin ng doktor ang nababanat na sinturon sa iyong itaas na braso upang gawing mas mabibigat ang daloy ng dugo. Sa ganoong paraan, mas madali ang pagkolekta ng mga sample ng dugo. Ang isang iniksyon ay ipapasok sa braso upang sumuso ng dugo, na pagkatapos ay tatanggapin ng isang maliit na tubo sa kabilang dulo ng iniksyon. Kapag sapat na ang sample ng dugo, aalisin ng doktor ang isang iniksyon mula sa iyong braso at takpan ang lugar ng pag-iniksyon ng bendahe upang matigil ang pagdurugo.

Ano ang dapat kong gawin pagkatapos sumailalim sa hemachromatosis?

Iiskedyul kang makatanggap at talakayin ang mga resulta. Ipapaliwanag ng iyong doktor ang kahulugan ng mga resulta na natagpuan sa panahon ng pagsubok. Sundin ang mga patakaran ng doktor.

Paliwanag ng Mga Resulta sa Pagsubok

Ano ang ibig sabihin ng aking mga resulta sa pagsubok?

Mayroong maraming mga posibleng resulta, tulad ng:

Normal na resulta

Kung napansin na wala kang isang solong may sira na mutasyon ng HFE, hindi ka magkakaroon ng hemochromatosis ng genetiko at hindi mo maipapasa sa mga susunod na henerasyon.

Resulta bilang isang carrier

Kung napansin na mayroon kang 1 depektibong pag-mutate ng HFE gene at 1 normal na mutasyon ng HFE gene, naiuri ka bilang carrier, o mga tagadala ng HFE genetic disorder. A tagadala karaniwang hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng hemochromatosis, ngunit mayroong 50% na posibilidad na maipasa ang gene sa iyong supling. Kung dalawang tao tagadala pagkakaroon ng mga anak, ang bata ay may 25% na pagkakataong magmamana ng 2 mga sira na HFE na gen at nasa peligro na magkaroon ng hemochromatosis.

Ang mga resulta bilang minana

Kung ang iyong mga resulta sa pagsubok ay nagpapakita ng pagkakaroon ng 2 mga depektibong HFE mutation gen, pagkatapos ikaw ay minana positibo at may isang mataas na peligro ng paghigop ng masyadong maraming bakal at posibleng pagbuo ng hemochromatosis. Ang mga uri ng sintomas at palatandaan ng sakit ay magkakaiba-iba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi magpakita ng mga sintomas ng hemochromatosis, habang ang iba ay nakakaranas ng mga sintomas na medyo matindi. Ang mga indibidwal na naapektuhan ay may 100% posibilidad na maipasa ang sakit sa kanilang supling.

Ang isang positibong resulta ng pagsubok para sa may sira na HFE gene ay nagpapahiwatig na ang ibang mga miyembro ng pamilya ay maaaring nasa peligro na magkaroon ng hemochromatosis at dapat na masuri pa. Ang mga indibidwal na may 1 o higit pang mga may sira na mga pares ng gene ng HFE ay dapat isaalang-alang ang pagsubok sa kanilang mga kasosyo bago magpasya na magkaroon ng isang bata upang matukoy ang panganib para sa bata na nagkakaroon ng hemochromatosis.