Osteogenesis imperfecta: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan ng osteogenesis imperfecta

Ano ang osteogenesis imperfecta?

Ang Osteogenesisfecta (OI), na kilala rin bilang malutong sakit sa buto, ay isang karamdaman ng istraktura ng buto na nagpapahina sa mga buto. Sa madaling salita, ang kahulugan ng osteogenesis imperfecta ay isang pagbuo ng buto na hindi ganap na nabuo.

Ang mga taong may ganitong musculoskeletal disorder ay nagpapahiwatig na ang kanilang mga buto ay napaka-marupok at maaaring masira nang kaunti o walang trauma. May mga nagdurusa sa OI na maaaring makaranas ng daan-daang pinsala sa buto sa buong buhay nila, bagaman mayroon ding mga nakakaranas lamang ng bali ng ilang beses sa kanilang buhay.

Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng pag-asa sa buhay ng bawat pasyente na magkakaiba, depende sa kalubhaan.

Mga uri ng Osteogenesis imperfecta

Mayroong tungkol sa 15 uri ng malutong sakit sa buto. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas na ipinakita ng nagdurusa ay tumutukoy sa mga sumusunod na uri ng osteogenesis imperfecta:

1. Uri 1

Ang uri ng OI 1 ay isang kondisyon na inuri bilang pinakam banayad at pinakakaraniwan. Ang mga taong nagdurusa sa ganitong uri ng kundisyon ay nakakaranas ng mga bali sa pagkabata at pagbibinata. Ang pinsala sa mga buto ay karaniwang sanhi ng trauma o maliit na pinsala.

2. Uri 2

Ang uri ng OI ay ang pinakamalubha. Ang mga uri ng nagdurusa sa pangkalahatan ay hindi makakaligtas nang matagal. Kahit na ang mga bagong silang na sanggol o fetus na nasa sinapupunan pa rin ay nasa panganib na mamatay. Ang kondisyong ito ay sanhi ng pagbuo ng hindi perpektong collagen sa katawan.

3. Uri 3

Ang ganitong uri ng OI ay mayroon ding medyo malubhang mga palatandaan at sintomas. Ang mga naghihirap ay may posibilidad na magkaroon ng mas mababa sa average na taas. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay nasa panganib para sa iba pang mga komplikasyon sa kalusugan, tulad ng mga sakit sa gulugod, mga problema sa paghinga, at malutong na ngipin.

4. Uri 4

Ang ganitong uri ng OI ay katulad ng uri I, ngunit medyo mas malubha. Ang kondisyon ng ngipin at taas ng mga nagdurusa ay may problema din. Ang pinsala sa buto na nangyayari ay karaniwang naiuri bilang banayad hanggang katamtaman.

Ang ilang mga uri o uri ng OI ay naiugnay din sa progresibong pagkawala ng pandinig, asul o kulay-abo na mga spot sa mga puti ng mata (sclera), at pag-loosening ng mga kasukasuan.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Osteogenesis imperfecta o malutong sakit sa buto ay isang bihirang karamdaman sa buto. Ayon sa website ng Medline Plus, ang osteogenesis imperfecta ay nakakaapekto sa halos 1 sa 10,000 hanggang 20,000 katao sa buong mundo.

Mga palatandaan at sintomas ng osteogenesis imperfecta

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang sakit na may iba't ibang mga palatandaan at sintomas. Maaaring ipahiwatig ng bawat sintomas kung aling uri ng malutong sakit sa buto ang mayroon ka.

Ang mga palatandaan at sintomas na lilitaw ay magkakaiba para sa bawat indibidwal, depende sa kalubhaan at uri ng pagdurusa ng OI.

Ang mga sumusunod ay palatandaan at sintomas ng osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) kapag hinati ayon sa uri.

1. OI type 1

Sa ganitong uri ng OI, ang mga bali sa pangkalahatan ay nangyayari habang pagkabata at pagbibinata. Sa iyong pagtanda, ang dalas ng mga bali ay mababawasan. Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ay kasama ang:

• Madaling masira ang mga buto, nagaganap bago ang pagbibinata.
• Normal o halos normal na tangkad.
• Nararanasan ang kahinaan ng kalamnan at kaluwagan ng mga kasukasuan.
• Ang mga puti ng mata ay karaniwang asul, lila, o kulay-abo.
• May mga karamdaman sa gulugod, tulad ng scoliosis.
• Ang mga depekto ng buto ay wala o medyo nagaganap.

2. OI uri 2

Ang mga taong may OI type 2 ay nakakaranas ng pinaka matinding pinsala sa buto. Karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay karaniwang hindi makakaligtas sa mahabang panahon pagkatapos ng kapanganakan. Sa katunayan, ang ilang mga sanggol ay namatay bago sila ipinanganak.

Ang kondisyong ito sa pangkalahatan ay sanhi ng nasirang mga tadyang at hindi kumpletong pag-unlad ng baga, upang ang sanggol ay nabigo na huminga. Kasama sa mga karaniwang palatandaan at sintomas ang:

• Ang mga buto ay lilitaw na baluktot at nabali bago isinilang ang sanggol.
• Maikling braso at binti at nakayuko katawan.
• Baluktot na balakang.
• Ang mga buto ng bungo ay hindi pangkaraniwang hugis.
• Kulay ang mga puti ng mata.

3. OI uri 3

Ang Type 3 OI ay mayroon ding medyo matinding mga palatandaan at sintomas. Ang mga bali ay maaaring magsimula bago ipanganak o maaga sa lumalaking panahon ng sanggol. Ang mga abnormalidad ng buto na ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon at maaaring makagambala sa kakayahang maglakad. Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ng kondisyong ito ay:

• Madaling masira ang mga buto.
• Maluwag na mga kasukasuan at mahinang pag-unlad ng kalamnan sa mga braso at binti.
• Maaaring masira ang mga tadyang, na maaaring maging sanhi ng mga problema sa paghinga.
• Ang mga puti ng mata ay asul, lila, o kulay-abo.
• Hubog na gulugod.
• Mga depekto sa buto.

4.OI type 4

Ang ganitong uri ng OI ay may pinaka-iba't ibang kalubhaan. Ang kalubhaan ay maaaring mula sa banayad hanggang sa matindi (sa pagitan ng uri 1 at uri 3).

Halos 25% ng mga sanggol na ipinanganak na may OI type 4 ay may bali sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ng ganitong uri ng OI ay:

• Madaling masira ang mga buto, kadalasan bago ang pagbibinata.
• Mas maikling katawan.
• Lalo pa itong bumabalot sa iyong pagtanda.
• Ang mga puti ng mata ay puti o halos puti.
• May gawi ang gulugod.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang mga pinakamalapit sa iyo ay nakakaranas ng mga palatandaan at sintomas sa itaas, bisitahin kaagad ang iyong doktor o ang pinakamalapit na sentro ng serbisyong medikal. Ang matinding anyo ay madalas na masuri nang maaga sa buhay, ngunit ang mga banayad na kaso ay maaaring hindi napansin hanggang sa huli na sa buhay.

Mga sanhi ng osteogenesis imperfecta

Ang sanhi ng osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) ay isang pagbago ng gene. Mayroon kang 50% pagkakataon na magmana ng gene at sakit mula sa iyong mga magulang. Gayunpaman, ang ilang mga kaso ay resulta ng mga bagong pagbago ng genetiko.

Ang Osteogenesis imperfecta ay maaaring sanhi ng mga mutation sa isa sa maraming mga gen. Ang mga mutasyon sa mga gen ng COL1A1 at COL1A2 ay nagdudulot ng halos 90 porsyento ng lahat ng mga kaso ng OI.

Sa mga taong may OI, ang mga gen sa kanilang katawan ay hindi gumagana nang maayos. Ang gene na ito ay responsable para sa pagsasabi sa katawan na gumawa ng collagen type 1 na protina.

Ang uri ng collagen 1 ay kinakailangan sa pagbuo ng nag-uugnay na tisyu na matatagpuan sa mga buto. Bilang karagdagan, mahalaga din ang collagen sa pagbuo ng mga ligament, ngipin, at puting tisyu sa labas ng eyeball (sclera).

Ang mga abnormalidad na nagaganap sa mga gen ay gumagawa ng paggawa ng uri ng collagen na 1 sa katawan na hindi pinakamainam, alinman dahil may pagbawas sa dami o kalidad. Bilang isang resulta, ang mga buto ay nagiging mas malutong at mas madaling masira.

Bukod sa COL1A1 at COL1A2, ang mga uri ng gen na mutate na maaaring maging sanhi ng malutong sakit sa buto ay:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Mga kadahilanan sa peligro para sa osteogenesis imperfecta

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang sakit na maaaring makaapekto sa sinuman, mula sa iba't ibang mga pangkat ng edad at lahi. Gayunpaman, mas mataas ang peligro sa mga taong may mga miyembro ng pamilya na may malutong sakit sa buto.

Diagnosis at paggamot ng osteogenesis imperfecta

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Ang Osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) ay isang sakit na maaaring masuri ng isang masusing pagsusuri sa katawan. Ang isang pagsusuri ay maaaring isagawa sa mata upang suriin ang mga mantsa sa sclera.

Bilang karagdagan, hihilingin din ng doktor para sa isang kasaysayan ng pamilya ng mga sakit upang malaman kung may mga kadahilanan sa peligro para sa pagmamana. Ang ilang mga karagdagang pagsusuri ay isasagawa ng pangkat ng medikal upang makakuha ng isang mas tumpak na pagsusuri:

1. Pagsubok ng pagbaril

Inirerekumenda ng doktor ang mga pagsusuri sa imaging, tulad ng X-ray, upang ang istraktura ng buto ay maaaring makita nang malinaw. Bilang karagdagan, ang doktor ay maaari ring magsagawa ng pagsusuri sa ultrasound sa sanggol sa sinapupunan na nasa panganib para sa sakit na ito.

2. Pagsubok sa genetika

Pagsusulit sampol ng chorionic villus (CVS) ay maaaring patakbuhin sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy kung ang sanggol ay may ganitong kondisyon. Gayunpaman, dahil maraming iba't ibang mga uri ng mutation ang maaaring maging sanhi ng OI, ang ilang mga uri ng OI ay hindi masuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko.

Ano ang mga paggamot para sa osteogenesis imperfecta?

Walang mabisang paggamot at paggamot para sa osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) hanggang ngayon. Ang medikal na paggamot na ibinigay ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Mas partikular, kung paano gamutin ang osteogenesis imperfecta na karaniwang ginagawa ay:

1. Pangangasiwa nang walang operasyon

Sa karamihan ng mga kaso, ang OI ay maaaring mapamahalaan nang walang anumang mga pamamaraang pag-opera o pag-opera. Maaaring magreseta ang iyong doktor ng isang gamot na bisphosphonate, na karaniwang ginagamit para sa pagkawala ng buto o osteoporosis, upang mabawasan ang sakit at pinsala sa buto.

Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay maaari ring sumailalim sa pisikal na therapy, rehabilitasyon, at pag-install ng mga pantulong na aparato, tulad ng bracing at paghahagis.

2. Operasyon

Ang mga pamamaraang kirurhiko o kirurhiko ay inirerekumenda kung ang pinsala ay patuloy na nangyayari sa parehong lugar ng buto nang paulit-ulit, ang paggamot ay hindi nagpapakita ng mga resulta, at bubuo ang scoliosis. Ang mga sumusunod ay ang mga uri ng operasyon para sa OI:

• Rodding. Isang stick (pamalo) ang metal ay ipapasok sa mahabang buto, tulad ng sa mga braso at binti. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong na palakasin ang istraktura ng buto.

• Fusion fusion. Ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pag-aayos ng isang gulugod na nasira, tulad ng scoliosis.

Mga remedyo sa bahay para sa osteogenesis imperfecta

Hindi lamang ang paggamot mula sa mga doktor, ang mga taong may malutong sakit sa buto ay nangangailangan din ng paggamot sa bahay. Ang layunin ay upang suportahan ang pagiging epektibo ng kasalukuyang paggamot pati na rin upang maiwasan ang mga posibleng pagkabali at pagkawala ng buto (osteoporosis) na mangyari.

Samakatuwid, ang iba't ibang mga bagay na kailangang ilapat ng mga pasyente na may osteogenesis imperfecta ay:

Kumain ng mga pagkaing malusog para sa iyong mga buto

Upang manatiling malusog ang mga buto, dapat mong matugunan ang iyong pang-araw-araw na nutrisyon na pangangailangan sa mga pagkaing nagpapalakas ng buto. Pangunahin, ay ang bitamina D, kaltsyum at posporus. Maaari mong makuha ang mga nutrient na ito mula sa mga produktong pagawaan ng gatas (gatas, keso at yogurt), salmon, mackerel, milkfish, itlog, berdeng gulay, at mga mani.

Kung ang mga pangangailangang ito sa nutrisyon ay hindi maaaring matupad sa pamamagitan ng pagkain, maaaring gamitin ang mga suplemento bilang isang kahalili. Gayunpaman, kailangan mo munang kumunsulta sa iyong doktor bago ubusin ito.

Bask sa umaga

Ang Vitamin D ay hindi lamang nakuha sa pagkain. Ang pinakadakilang mapagkukunan ng bitamina D na madali mong makukuha ay sikat ng araw. Maaari kang mag-bask sa umaga ng halos 10 minuto araw-araw. Gayunpaman, siguraduhin kung ang araw ay direkta sa iyong balat.

Tumigil sa paninigarilyo at pag-inom ng alak

Ang paninigarilyo at pag-inom ng alak ay maaaring makagambala sa kalusugan ng buto. Maaari ring makagambala ng alkohol ang pagiging epektibo ng mga gamot na kasalukuyan mong iniinom. Kaya, lubos na inirerekumenda na itigil ang ugali na ito.

Regular na pag-eehersisyo

Napakahalaga ng ehersisyo upang mapanatili ang paglaban ng buto mula sa pagkawala. Maaari kang gumawa ng palakasan para sa osteoporosis o pagkawala ng buto. Tiyaking regular mo ring ginagawa ang pisikal na aktibidad na ito.

Gayunpaman, kumunsulta muna sa iyong doktor, kailan ang pinakamahusay na oras upang magsimulang mag-ehersisyo. Ang matinding ehersisyo, tulad ng paglalakad, ay maaaring isang ligtas na pagpipilian para sa mga taong may ganitong karamdaman sa buto.

Pag-iwas sa osteogenesis imperfecta

Ang Osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto) ay isang sakit na nauugnay sa mga problemang genetiko. Samakatuwid, walang paraan na magagawa mo upang maiwasan ang sakit na ito.