Maunawaan ang mga sanhi ng hemophilia at kung paano ito minana

Ang hemophilia ay isang karamdaman sa dugo na nagiging sanhi ng dugo na hindi ganap na namuo. Kapag ang isang tao ay may hemophilia, ang dumudugo na nangyayari sa kanyang katawan ay magtatagal kaysa sa normal. Ano ang sanhi ng hemophilia? Suriin ang mga sumusunod na pagsusuri.

Ang genetic mutation, ang pangunahing sanhi ng hemophilia

Karaniwan, ang hemophilia ay isang sakit na sanhi ng isang pagbago ng genetiko. Ang mutated gene ay karaniwang magkakaiba depende sa uri ng hemophilia na mayroon ka.

Sa hemophilia type A, ang mutated gen ay F8. Samantala, ang mutated na F9 gene ay nagpapalitaw ng uri ng B hemophilia.

Ang F8 gene ay may gampanin sa paggawa ng isang protina na tinatawag na clotting factor VIII. Samantala, ang F9 gene ay may papel sa paggawa ng factor ng clotting IX. Ang mga kadahilanan ng clotting ay mga protina na gumagana sa proseso ng pamumuo ng dugo.

Kapag may sugat, protektahan ng mga protina na ito ang katawan sa pamamagitan ng coagulate dumudugo. Protektahan nito ang mga nasirang daluyan ng dugo at maiiwasan ang katawan na mawalan ng labis na dugo.

Ang mutated na F8 o F9 na gene ay nagpapalitaw sa paggawa ng clotting factor na VIII o IX na hindi normal, kahit na ang bilang ay lubos na nabawasan. Masyadong maliit na kadahilanan ng namuong ay tiyak na nagreresulta sa mahinang kakayahan sa pamumuo ng dugo. Sa wakas, nabigo ang dugo nang buo kapag nangyari ang pagdurugo.

Paano ipinapasa ang hemophilia mula sa mga magulang?

Ang pangunahing sanhi ng hemophilia ay isang pagbago ng genetiko, at ito ay karaniwang namamana. Ang pagbago ng genetiko na ito ay nangyayari lamang sa X sex chromosome.

Ang bawat tao ay ipinanganak na may 2 sex chromosome. Ang bawat chromosome ay minana mula sa ama at ina. Ang mga batang babae ay nakakakuha ng dalawang X (XX) chromosome, bawat isa mula sa kanilang ina at ama. Habang ang isang batang lalaki (XY) ay magkakaroon ng X chromosome mula sa kanyang ina at isang Y chromosome mula sa kanyang ama.

Ang pag-uulat mula sa website ng Hemophilia of Georgia, karamihan sa mga kababaihan na ipinanganak na may isang genetic mutation sa pangkalahatan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan o sintomas ng hemophilia. Ang mga kababaihan na walang mga sintomas na ito ay karaniwang tinutukoy bilang tagadala o mga carrier ng mutated genes. A cdarating hindi kinakailangang magkaroon ng hemophilia.

Halimbawa, ang isang babae ay ipinanganak na may X chromosome mula sa kanyang ina na hindi naglalaman ng problemadong gene. Gayunpaman, nakuha niya ang X chromosome mula sa kanyang ama na may hemophilia.

Ang batang babae ay hindi magdurusa sa hemophilia sapagkat ang mga normal na genes mula sa ina ay higit na nangingibabaw kaysa sa mga problemang gen mula sa ama. Tapos, magiging babae lang ang babae tagadala ng mga gen na maaaring maging sanhi ng hemophilia.

Gayunpaman, ang mga kababaihang ito ay may posibilidad na maipasa ang mutated gene sa kanilang mga anak sa hinaharap. Ang mga pagkakataon ng kanyang anak ay magiging tagadala o kahit na ang pagdurusa sa hemophilia ay depende sa kasarian ng bata sa paglaon.

Karaniwan, mayroong 4 pangunahing mga susi na nagpapaliwanag ng panganib ng isang bata na maipanganak na may hemophilia, lalo:

• Ang mga batang lalaki na ipinanganak sa mga ama na may hemophilia, ay hindi magkakaroon ng hemophilia
• Ang mga anak na babae na ipinanganak sa mga ama na may hemophilia, ay magiging tagadala
• Kung ang tagadala pagkakaroon ng isang batang lalaki, ang tsansa ng batang lalaki na magkaroon ng hemophilia ay 50%
• Kung ang tagadala pagkakaroon ng isang anak na babae, pagkakataon ng batang babae na maging tagadala ay 50%

Dahil ang hemophilia ay nakakaapekto lamang sa X chromosome, at ang mga kalalakihan ay mayroong 1 X chromosome lamang, ang mga kalalakihan sa pangkalahatan ay hindi naging tagadala o carrier. Hindi tulad ng mga kababaihan na mayroong dalawang X chromosome, kaya may pagkakataon silang maging normal, tagadala, o may hemophilia.

Ang ama ay may hemophilia, ang ina ay walang hemophilia at wala siya tagadala

Kung ang ama ay may mutated gene at mayroong hemophilia, ngunit lahat ng mga gen na pagmamay-ari ng ina ay malusog at normal, ang anak na lalaki ay tiyak na hindi magkakaroon ng hemophilia o mahawahan. tagadala.

Gayunpaman, kung mayroon kang isang batang babae, malamang na ang kanyang anak na babae ay isisilang na may gen na nagdudulot ng hemophilia, aka tagadala.

Walang hemophilia si tatay, ina tagadala

Sa kasong ito, kung makuha ng sanggol ang Y chromosome mula sa ama, ang sanggol ay magiging lalaki. Makukuha ng mga lalaki ang X chromosome mula sa kanilang solong ina tagadala. Gayunpaman, ang mga pagkakataon na makuha ng batang lalaki ang may problemang gene mula sa ina (maging tagadala) ay tungkol sa 50%.

Samantala, ang mga batang babae na ipinanganak sa malulusog na mga ama ay makakakuha din ng isang malusog na X chromosome mula sa kanilang ama. Gayunpaman, dahil mag-isa ang ina tagadala, ang batang babae ay mayroon ding 50% na pagkakataong maging tagadala ng mga gen na sanhi ng hemophilia.

Ang ama ay may hemophilia, ang ina ay tagadala

Kung ang isang ama na may hemophilia ay ipinapasa ang Y chromosome sa sanggol, ang bata ay isisilang na lalaki. Ang sanggol na lalaki ay makakakuha ng X chromosome mula sa ina na tagadala.

Kung ang X chromosome na naipasa mula sa ina ay naglalaman ng isang genetic mutation, ang sanggol na lalaki ay magkakaroon ng hemophilia. Sa kabaligtaran, kung ang nanay ay nagmamana ng isang malusog na X chromosome, ang sanggol na batang lalaki ay magkakaroon ng normal na mga genes ng pamumuo ng dugo, aka malusog.

Ang mga bagay ay medyo naiiba para sa mga batang babae na sanggol. Ang isang batang babae ay tiyak na makukuha ang X chromosome mula sa isang ama na may hemophilia, kaya siya ay magiging tagadala ng mutated gene.

Kung ang ina ang siya tagadala pagbaba ng malusog na X chromosome, ang sanggol na batang babae ay magiging tagadala. Gayunpaman, kung ang minana ng X chromosome ay may mutation sa gene na sanhi ng hemophilia mula sa ina, magkakaroon siya ng hemophilia.

Kaya, ang ama na naghihirap mula sa hemophilia at ang ina na naging tagadala may pagkakataon na:

• 25% upang manganak ng mga lalaking sanggol na may hemophilia
• 25% upang maipanganak ang mga malulusog na lalaki
• 25% upang manganak ng isang batang babae na magiging tagadala
• 25% upang maihatid ang mga batang babae na may hemophilia

Maaari bang maganap ang hemophilia sa kawalan ng pagmamana?

Matapos maunawaan ang paliwanag sa itaas, maaari kang magtaka kung ang sakit na ito ay maaaring mangyari kahit na ang isang tao ay walang mga magulang na may hemophilia? Ang sagot, kaya mo pa rin. Gayunpaman, ang mga kasong ito ay napakabihirang.

Ang hemophilia na nangyayari sa kawalan ng pagmamana ay tinatawag nakuha hemophilia. Ang kondisyong ito ay maaaring lumitaw sa anumang oras kapag ang isang tao ay umabot sa karampatang gulang.

Ayon sa website ng Genetic Home Reference, i-type ang hemophilia nakuha Ang (nakuha) ay nangyayari kapag ang katawan ay gumagawa ng mga espesyal na protina na tinatawag na autoantibodies. Ang mga autoantibodies na ito ay sasalakay at pipigilan ang pagganap ng factor ng clotting VIII.

Karaniwan, ang paggawa ng mga autoantibodies na ito ay nauugnay sa pagbubuntis, mga abnormalidad sa immune system, cancer, o mga reaksiyong alerhiya sa ilang mga gamot. Gayunpaman, kalahati ng mga kaso ng hemophilia ay nasa uri nakuha ang pangunahing dahilan ay hindi alam.

Kung mayroon kang isang kasaysayan ng sakit na ito at nagpaplano ng pagbubuntis, magandang ideya na kumunsulta sa isang doktor. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng maraming pagsusuri. Sa ganoong paraan, maaaring mas asahan ang iyong pagbubuntis.