Prader willi syndrome: sintomas, sanhi, paggamot at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang Prader willi syndrome?

Ang Prader willi syndrome ay isang katutubo na karamdaman sa mga sanggol na lilitaw mula sa pagsilang. Ang Prader willi syndrome ay isang katutubo na karamdaman na nagdudulot ng maraming mga problemang pisikal kabilang ang hindi mabagal na paglaki ng katawan, pagbabalik sa isipan, at mga problema sa pag-uugali.

Ang pangunahing katangian ng Prader willi syndrome ay ang paulit-ulit na kagutuman na karaniwang nagsisimula sa paligid ng 2 taong gulang.

Ang mga sanggol na may Prader willi syndrome ay laging nais na kumain sapagkat hindi nila nararamdamang busog, kung hindi man kilala bilang hyperpagia. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanggol at bata na may ganitong kalagayang katutubo ay karaniwang may mga problema sa pagkontrol sa kanilang timbang.

Ang pagnanais na kumain ng maraming dami at patuloy na maaaring gumawa ng mga sanggol at bata na may sindrom na ito ay nakakaranas ng mga komplikasyon sa anyo ng sobrang timbang o napakataba.

Ang Prader willi syndrome o Prader willi syndrome ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng genetiko ng labis na timbang sa mga sanggol at bata.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Prader willi syndrome ay isang depekto ng kapanganakan na maaaring mangyari sa mga batang babae at batang lalaki.

Sumipi mula sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, tinatayang 1 sa 10,000-30,000 mga bagong silang na sanggol ang nakakaranas ng sindrom na ito.

Nagagamot ang Prader willi syndrome sa pamamagitan ng pagbawas ng mga kadahilanan sa peligro. Inirerekumenda namin na talakayin mo sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Prader willi syndrome?

Ang mga palatandaan at sintomas ng Prader willi syndrome ay maaaring magkakaiba sa bawat tao. Dahil ang sanggol ay ipinanganak hanggang sa wakas na nagkakaroon ng yugto ng pagkabata at pang-adulto, ang mga sintomas ng sindrom na ito ay maaaring mabagal mabago.

Mga sintomas ng Prader willi syndrome sa mga sanggol sa unang taon

Ang iba't ibang mga sintomas ng Prader willi syndrome sa mga sanggol na ipinanganak sa isang taong gulang ay ang mga sumusunod:

1. Kahinaan ng kalamnan

Ang mga mahihinang kalamnan (hypotonia) sa mga sanggol ay maaaring may sagging siko at tuhod na nagpaparamdam na parang isang malata na manika kapag hinawakan.

2. Natatanging mga tampok sa mukha

Ang mga sanggol na may Prader willi syndrome ay karaniwang ipinanganak na may iba't ibang mga hugis sa mukha. Halimbawa, ang mga mata na hugis ng mga almond, ang ulo ay makitid sa mga templo, ang bibig ay mukhang baligtad, at ang itaas na labi ay payat.

3. Mga pagkaantala sa pag-unlad

Ang sanggol ay maaaring walang malakas na reflex ng pagsipsip dahil sa kahinaan ng kalamnan. Nahirapan ito sa kanya na kumain kaya nahirapan siyang tumaba.

4. Hindi magandang koordinasyon sa mata (strabismus)

Ang dalawang mata ng bata ay hindi gumagalaw nang sabay, halimbawa, ang bawat mata ay tumatawid o patagilid (squint).

5. Hindi gaanong tumutugon

Ang sanggol ay lilitaw na mas mahina kaysa sa dati, hindi tumutugon nang maayos sa tunog o panghipo ng stimuli, nahihirapan magising, o mahina ang pag-iyak.

6. Hindi umunlad na ari

Ang ari ng lalaki at eskrotum sa mga lalaking sanggol na may sindrom na ito ay karaniwang maliit. Bilang karagdagan, ang mga pagsubok sa mga batang lalaki ay maaaring maliit o hindi bumaba sa eskrotum.

Samantala, sa mga babaeng sanggol, ang klitoris at labila ay maliit ang laki.

Mga sintomas ng Prader willi syndrome sa mga bata at matatanda

Ang iba't ibang mga sintomas ng Prader willi syndrome sa mga bata hanggang sa matanda ay ang mga sumusunod:

1. Patuloy na gutom at pagtaas ng timbang

Ang mga tipikal na sintomas ng Prader willi syndrome ay patuloy na gutom at mabilis na pagtaas ng timbang.

Ito ay sapagkat ang isang bata na mayroong sindrom na ito ay laging nagugutom kaya't mas madalas silang kumain ng mas madalas sa maraming bahagi.

2. Hindi magandang pag-unlad ng mga organ sa kasarian

Ang Prader willi syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga organ ng kasarian ng mga lalaki at babae na gumawa ng kaunti o walang mga sex hormone.

Maaari itong magkaroon ng isang epekto sa pagbuo ng mga hindi perpekto na organo ng kasarian sa pagbibinata. Kung hindi nagawa ang paggamot, ang mga batang babae na may sindrom na ito ay maaaring hindi magkaroon ng kanilang mga tagal hanggang sa edad na 30 o wala silang lahat.

Habang ang mga lalaki ay walang buhok sa mukha at boses ay hindi mabibigat.

3. Hindi perpekto ang paglago at pag-unlad ng pisikal

Ang masa ng kalamnan ng mga batang may Prader willi syndrome ay kadalasang mababa at mababa na sinamahan ng maliit na sukat ng mga kamay at paa.

Ang pustura ng mga bata na may sindrom na ito ay kadalasang mas mababa sa pinakamainam. Ginagawa nitong mas mababa ang taas bilang isang may sapat na gulang dahil sa kakulangan ng paglago ng hormon.

4. Pigilan ang pag-unlad na nagbibigay-malay

Ang mga kapansanan sa pag-unlad na nagbibigay-malay ay maaaring maging mahirap para sa mga bata na mag-isip nang lohikal, gumawa ng mga desisyon, at malutas ang mga problema.

5. Nababad ang pag-unlad ng motor

Ang mga sanggol at bata na may Prade willi syndrome ay kadalasang may posibilidad na mas mabagal maabot milyahe (mga yugto ng pag-unlad ng bata).

Dalhin halimbawa ang sanggol na naglalakad nang huli, ang sanggol ay maaaring umupo ngunit medyo nahuli, ang sanggol ay maaaring tumayo ngunit hindi sa edad tulad ng kanyang mga kaibigan, at iba pa.

6. Mga problema sa pagsasalita

Ang mga sanggol ay karaniwang may kapansanan sa kakayahan sa pagsasalita. Ang hindi magandang pagsasalita ng salita ay maaaring magpatuloy sa pagiging matanda.

7. Mga problema sa pag-uugali

Ang mga bata at matatanda na may sindrom na ito ay maaaring paminsan-minsan ay maging matigas ang ulo, magagalitin, makontrol, o manipulahin.

Maaari silang maging lalong magulo kapag ayaw nilang kumain at maaaring hindi makapag-ayos sa pagbabago ng mga gawain.

Bilang karagdagan, maaari din silang magkaroon ng obsessive-mapilit na karamdaman o paulit-ulit na pag-uugali, o pareho.

Iba pang mga karamdaman sa pag-iisip, tulad ng pumipitas ng balat (madalas na pagtuklap ng balat) maaari ring mangyari.

8. Mga kaguluhan sa pagtulog

Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay maaaring magkaroon ng mga karamdaman sa pagtulog, kabilang ang mga kaguluhan sa normal na siklo ng pagtulog at sleep apnea (nagising dahil huminto sandali ang hininga).

Ang karamdaman na ito ay maaaring gawing antok ang pang-araw at gawing mas malala ang mga problema sa asal.

9. Scoliosis

Ang ilang mga bata na may Prader willi syndrome ay may abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis).

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang partikular na sintomas, kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Inirerekumenda namin na bigyang-pansin mo kapag ang mga sanggol at bata ay nakakaranas ng mga sumusunod na sintomas:

Ang mga sanggol ay nahihirapan sa pagpapakain
Kakulangan ng tugon kapag tumatanggap ng pagpapasigla
Pilay kapag hawak
Ang bata ay patuloy na kumakain
Mabilis na tumaba ng timbang

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Prader willi syndrome?

Ang Prader willi syndrome ay isang sakit sa genetiko, isang kundisyon na sanhi ng isang error sa isa o higit pang mga gen.

Sa totoo lang, ang gene na sanhi ng Prader willi syndrome ay hindi malinaw na nakilala. Gayunpaman, malamang na ang problema ay nakasalalay sa isang tiyak na bahagi ng ika-15 chromosome.

Ang paglulunsad mula sa pahina ng Mayo Clinic, ang isang problema sa chromosome 15 ay maaaring maging sanhi ng pagkagambala sa normal na pag-andar ng utak na tinatawag na hypothalamus.

Ang hypothalamus ay bahagi ng utak na kumokontrol sa gutom, uhaw, at nagtatago ng mga hormon na responsable para sa paglaki at pag-unlad na sekswal ng mga bata.

Ang hypothalamus na hindi gumagana nang maayos dahil sa mga abnormalidad sa chromosome 15 ay makakahadlang sa mga prosesong ito.

Ito ang nagpapadama sa mga batang may Prader willi syndrome ng hindi mapigil na pagkagutom, hindi mabagal na mga katawan, sekswal na pagkahuli, at iba pang mga katangian.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng peligro na magkaroon ng Prader Willi Syndrome?

Ang mga kaso ng Prader willi syndrome ay maaaring mangyari nang walang kasaysayan ng pamilya. Sa madaling salita, ang sakit sa chromosome 15 ay nangyayari mismo.

Samantala, sa mga bihirang kaso, ang karamdaman na ito ay maaaring minana o maipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak.

Samakatuwid, ang mga sanggol na ipinanganak sa mga pamilya na may kasaysayan ng Prader willi syndrome ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng kundisyon.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Mga Droga at Gamot

Ang impormasyon sa ibaba ay hindi maaaring gamitin bilang kapalit ng isang konsultasyong medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa impormasyon tungkol sa mga gamot.

Paano masuri ang kondisyong ito?

Maaaring mahulaan ng mga doktor na ang isang bagong panganak ay mayroong Prader willi syndrome kapag nakakita sila ng mga espesyal na palatandaan at sintomas.

Bukod dito, ang mga doktor ay karaniwang nagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang kawastuhan ng kondisyong medikal na naranasan ng sanggol. Nilalayon ng pagsusuri sa dugo na ito na subukan kung may mga abnormalidad sa mga chromosome ng bata na humahantong sa Prader willi syndrome.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Prader willi syndrome?

Ang paggamot nang maaga hangga't maaari ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga sanggol at bata na may Prader willi syndrome.

Bilang karagdagan, ang ilang mga paggamot na kinakailangan din para sa mga sanggol at bata na may Prader willi syndrome ay ang mga sumusunod:

Nutrisyon para sa mga sanggol

Maraming mga sanggol na may Prader-Willi syndrome ang nahihirapan sa pagpapakain dahil sa kahinaan ng kalamnan.

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng formula na may mataas na calorie o mga espesyal na pamamaraan sa pagpapakain upang matulungan ang iyong sanggol na makakuha ng timbang at subaybayan ang paglaki.

Ang therapy ng paglago ng tao na pantao

Pag-unlad ng hormon ng tao Ang (HGH) ay isang hormon na responsable para sa stimulate na paglaki.

Ang paggamot sa pamamagitan ng pagbibigay ng growth hormone sa isang batang may Prader willi syndrome ay maaaring makatulong na madagdagan ang paglaki, mapabuti ang hugis ng kalamnan, at mabawasan ang taba ng katawan.

Karaniwang makakatulong ang doktor na matukoy kung ang bata ay kailangang bigyan ng paggamot sa hormon o hindi.

Paggamot ng sex hormon

Papayuhan ng doktor ang bata na sumailalim sa hormon replacement therapy (testosterone para sa mga kalalakihan o estrogen para sa mga kababaihan).

Nilalayon nitong punan ang gawing normal ang mga antas ng mga hormon ng sex sa bata na kulang. Karaniwang nagsisimula ang therapy na pagpapalit ng hormon kapag ang bata ay umabot sa pagbibinata.

Malusog na diyeta

Habang tumatanda ang iyong anak, makakatulong sa iyo ang isang nutrisyonista na matukoy ang isang malusog, mababang calorie na diyeta upang mapanatili ang iyong timbang.

Hindi kalimutan, ang nutritional adequacy ng mga bata ay isasaalang-alang din upang umangkop sa kanilang mga pangangailangan.

Paggamot sa mga karamdaman sa pagtulog

Magpagamot sleep apnea at iba pang mga problema sa pagtulog ay maaaring mapabuti ang pagkakatulog sa araw at mga problema sa pag-uugali.

Ang paggamot sa karamdaman sa pagtulog na ito ay dapat gawin bago simulan ang paggamot ng paglago ng hormon.

Sumailalim sa therapy

Iba't ibang mga therapies ang kinakailangan upang suportahan ang pag-unlad at kakayahan ng mga bata. Dalhin, halimbawa, ang pisikal na therapy upang mapabuti ang kadaliang mapakilos at enerhiya at speech therapy upang mapabuti ang mga kasanayan sa berbal.

Ang mga bata ay maaari ring sumailalim sa occupational therapy upang suportahan ang kanilang pang-araw-araw na mga kasanayan.

Pangangalaga sa kalusugang pangkaisipan

Ang isang nagsasanay sa kalusugan ng isip ay maaaring makatulong sa iyo na makilala ang mga problemang sikolohikal na maaaring maranasan ng iyong munting anak. Halimbawa obsessive-mapilit na pag-uugali o karamdaman kalagayan.

Ang iba pang mga paggamot ay maaaring kailanganin depende sa mga tukoy na sintomas o komplikasyon na nararanasan ng iyong anak.

Pangangalaga sa tahanan

Ano ang magagawa ng mga magulang para sa mga batang may Prader willi syndrome?

Ang ilang mga bagay na maaaring gawin ng mga magulang upang suportahan ang pagpapaunlad ng mga bata na may Prader willi syndrome ay ang mga sumusunod:

Mag-ingat sa paghawak o pag-duyan sa sanggol

Ang mga sanggol at bata na may Prader willi syndrome ay may mahinang kalamnan. Kung hindi maingat na dinala, halimbawa ang pag-angat ng sanggol sa pamamagitan ng paglalagay ng iyong mga kamay sa ilalim ng mga kilikili, maaaring mapataas ang peligro na mahulog.

Gumawa ng isang plano sa pagkain

Itakda ang mga oras ng pagkain, ang dami ng pagkain, at paggamit ng pagkain para sa mga bata upang mapanatili ang pagtaas ng timbang.

Hikayatin ang mga bata na mag-ehersisyo

Ang pagdaragdag ng pisikal na aktibidad at pag-eehersisyo ay maaaring makatulong na mapanatili ang bigat ng katawan at mapabuti ang paggana ng katawan.

Karaniwang isinasagawa ang mga pagsusuri sa kalusugan ng bata

Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung gaano kadalas dapat masubukan ang iyong anak upang gamutin ang kanilang kalagayan at maiwasan ang iba pang mga komplikasyon.

Karaniwang may kasamang mga komplikasyon mula sa Prader willi syndrome ang baluktot na gulugod (scoliosis), osteoporosis, diabetes, mataas na presyon ng dugo, at mataas na kolesterol.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.