Digeorge syndrome, isang sakit sa genetiko sa iba't ibang mga sistema ng katawan

DiGeorge syndrome ay isang pangkat ng mga problema sa kalusugan na lumitaw bilang isang resulta ng mga abnormalidad sa chromosome. Ang mga batang ipinanganak na may kondisyong ito ay maaaring makaranas ng mga depekto sa puso, cleft lip, mga problema sa pag-unlad, at maging ang pagkamatay.

Sanhi DiGeorge syndrome

Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 23 pares ng chromosome, o pareho ng 46 na kopya. Samantala, DiGeorge syndrome sanhi ng pagkawala ng isang maliit na piraso ng chromosome bilang 22.

Ang nawawalang piraso ay karaniwang nagmula sa gitna ng chromosome, sa isang lokasyon na tinatawag na q11.2. Iyon ang dahilan kung bakit ang kondisyong ito ay madalas na tinutukoy bilang pagtanggal sindrom 22q11.2.

Ang pagkawala ng mga fragment ng chromosome ay isang random na kaganapan na maaaring mangyari sa tamud cell ng ama, sa itlog ng ina, o habang lumalaki ang fetus. Sa napakabihirang mga kaso, ang kondisyong ito ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak.

Ang sakit na ito sa genetiko ay nakakaapekto sa halos lahat ng mga sistema ng katawan na may iba't ibang kalubhaan.

Ang ilang mga nagdurusa ay maaaring lumago sa matanda, ngunit mayroon ding mga nakakaranas ng matinding komplikasyon na humantong sa kamatayan.

Palatandaan DiGeorge syndrome

Karamihan sa mga nagdurusa DiGeorge syndrome mayroong isang depekto sa puso na nahahalata sa pagsilang. Gayunpaman, mayroon ding mga nagdurusa na nagpapakita lamang ng mga sintomas kapag wala silang lima.

Ang sindrom na ito ay may mga sumusunod na pangkalahatang katangian:

Ang epekto ng mga depekto sa puso, katulad ng tunog ng paghinga (bulol) ng puso at mala-bughaw na kulay ng balat dahil sa kapansanan sa sirkulasyon ng dugo na nagdadala ng oxygen.
Iba't ibang istraktura ng mukha, halimbawa ang baba ay hindi bubuo, ang mga mata ay masyadong malayo, o ang mga tainga ay dumidikit.
Mga problema sa labi o kalangitan.
Pagkagambala sa pag-unlad at pagkaantala sa pag-aaral at pagsasalita.
Mga karamdaman sa pagtunaw at respiratory.
Mga karamdaman sa hormonal dahil sa hindi sapat na laki ng glandula.
Mga problema sa pandinig dahil sa madalas na impeksyon ng tainga.
Kadalasang inaatake ng mga nakakahawang sakit.
Mahina ang kalamnan ng katawan.

Pigilan at pagtagumpayan DiGeorge syndrome

Ang tanging paraan upang maiwasan ito DiGeorge syndrome ay sa pamamagitan ng mga pagsusuri bago ang pagbubuntis. Kung mayroon kang isang kasaysayan ng sakit na ito sa genetiko, kumunsulta muna sa iyong doktor bago sumailalim sa pagbubuntis.

Magsasagawa ang doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang asahan ang posibilidad ng mga problema sa genetiko sa iyong mga chromosome at sa iyong kasosyo.

Ang dahilan dito, ang panganib ng genetikong karamdaman na ito ay maaaring tumaas kung ang ama at / o ina ay mayroong magkatulad na sakit sa genetiko.

Sa ngayon, wala pang kilalang lunas DiGeorge syndrome. Ang mga bata at matatanda na nakakaranas nito ay kailangang sumailalim sa regular na pagsubaybay sa kalusugan upang maiwasan ang mga problema sa kalusugan sa hinaharap.

Ang mga taong mayroong sindrom na ito ay karaniwang kailangang sumailalim sa mga sumusunod na pamamaraan:

Panaka-nakang pagsusuri sa dugo, puso, at pandinig.
Pagsukat ng taas at timbang upang masubaybayan ang paglaki.
Ang therapy sa pagsasalita para sa mga bata na may mga hadlang sa pagsasalita.
Ang physiotherapy o ang paggamit ng mga espesyal na sapatos upang gamutin ang mga problema sa paggalaw.
Pagtatasa sa mga kakayahan sa pag-aaral ng mga bata bago magsimula sa paaralan.
Mga pagsasaayos ng diyeta para sa mga nagdurusa na may mga problema sa labi o mga karamdaman sa pagkain.
Pag-opera upang gamutin ang mga depekto sa puso o cleft lip.

Mga karamdaman sa puso at mga kahihinatnan na hadlang sa pag-unlad DiGeorge syndrome gagaling sa pagtanda. Gayunpaman, ang mga epekto nito sa mga pattern ng pag-uugali at kalusugan sa pag-iisip ay nagpapatuloy sa pagiging matanda.

Ang mga matatanda na may ganitong sakit sa genetiko ay maaaring mabuhay nang normal. Ang susi ay upang sumailalim sa regular na pagsubaybay sa kalusugan upang ang mga problema sa kalusugan ay makita nang maaga hangga't maaari.