Mga katotohanan tungkol sa mga chromosome na kailangan mong malaman & toro; hello malusog

Bagaman hindi pamilyar sa DNA, ang mga chromosome ay talagang nauugnay sa isang molekulang ito. Gayunpaman, alam mo ba nang eksakto kung ano ang isang chromosome? Para sa karagdagang detalye, tingnan natin ang ilan sa mga sumusunod na katotohanan.

Ano ang mga chromosome?

Ang Chromosome ay nagmula sa salitang Greek, viz kromo at soma. Chroma nangangahulugang kulay, samantala soma nangangahulugang katawan. Binigyan ito ng mga syentista ng pangalang ito dahil ang Molekyul na ito ay isang cell o istraktura ng katawan na binubuo ng ilang mga kulay kapag tiningnan sa ilalim ng isang mikroskopyo.

Ang Molekyul na ito ay unang na-obserbahan noong huling bahagi ng dekada ng 1800. Gayunpaman, sa oras na iyon ang kalikasan at pag-andar ng istraktura ng cell na ito ay hindi pa malinaw. Noong unang bahagi ng taon ng 1900, sinuri muli ni Thomas Hunt Morgan ang seksyong ito. Natuklasan ni Morgan ang ugnayan sa pagitan ng mga chromosome at minana na mga ugali sa mga nabubuhay na bagay.

Sa pamamagitan nito, mahihinuha na ang mga chromosome ay mahigpit na nakapulupot na mga koleksyon ng DNA na matatagpuan sa nucleus (cell nucleus) ng halos bawat cell sa katawan. Ang koleksyon ng DNA na ito ay isang tulad ng thread na Molekyul na nagdadala ng namamana (nagmula) na impormasyon mula sa taas hanggang sa kulay ng balat hanggang sa kulay ng mata.

Ang Molekyul na ito ay gawa sa protina at isang molekulang DNA na naglalaman ng mga tagubiling genetiko para sa isang organismo na ipinamana mula sa mga magulang. Sa mga tao, hayop, at halaman, ang karamihan sa mga chromosome ay nakaayos sa mga pares sa nucleus ng cell.

Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 23 pares ng chromosome sa kanilang katawan o pareho ng 46 na kopya. Gayunpaman, sa mga halaman at hayop ang bilang ay malawak na nag-iiba. Ang bawat koleksyon ng DNA ay may dalawang maiikling braso, dalawang mas mahahabang braso, at isang centromere sa gitna bilang gitna.

Pag-andar ng Chromosome

Ang natatanging istraktura ng mga chromosome ay nagdudulot ng DNA upang balutin ang mga tulad ng likid na protina na tinatawag na histones. Kung wala ang mga naturang coil, ang mga molekulang DNA ay magiging masyadong mahaba upang magkasya sa selyula.

Bilang isang ilustrasyon, kung ang lahat ng mga molekulang DNA sa isang cell ng tao ay inalis mula sa histones, ito ay halos 6 talampakan ang haba o katumbas ng 1.8 metro.

Upang ang isang organismo o nabubuhay na bagay ay lumago at gumana nang maayos, ang mga cell ay dapat na patuloy na hatiin. Ang layunin ay palitan ang mga bagong nasirang cell ng bago. Sa panahon ng prosesong ito ng paghati ng cell, mahalaga na ang DNA ay mananatiling buo at pantay na ibinahagi sa pagitan ng mga cell.

Sa gayon, ang mga chromosome ay may mahalagang papel sa prosesong ito. Ang dahilan dito, responsable ang molekulang ito sa pagtiyak na ang DNA ay tumpak na kinopya at ipinamamahagi sa karamihan sa mga dibisyon ng cell. Ngunit kung minsan, may posibilidad pa rin na ang koleksyon ng DNA na ito ay nagkamali sa proseso ng paghahati.

Ito ang pagbabago sa bilang o istraktura ng koleksyon ng DNA sa mga cell na bago sa sanhi ng mga seryosong problema. Halimbawa, ang ilang mga uri ng leukemia at ilang iba pang mga kanser ay sanhi ng pinsala sa koleksyon ng DNA na ito.

Bilang karagdagan, mahalaga din na ang itlog at tamud ay naglalaman ng tamang bilang ng mga chromosome na may wastong istraktura. Kung hindi, ang nabuong mga anak ay maaari ring mabigo na bumuo ng maayos.

Ang mga chromosome ng bawat nabubuhay na bagay ay hindi pareho

Sa bilang at hugis, ang mga koleksyon ng DNA na ito ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa isang nabubuhay na bagay patungo sa isa pa. Karamihan sa mga bakterya ay may isa o dalawang pabilog na chromosome. Samantala, ang mga tao, hayop, at halaman ay may mga linear chromosome na nakaayos sa mga pares sa cell nucleus.

Ang mga cell ng tao lamang na hindi naglalaman ng isang pares ng chromosome ay mga reproductive cells o gametes. Ang mga reproductive cell na ito ay nagdadala lamang ng isang kopya ng bawat isa.

Kapag nagkakaisa ang dalawang mga reproductive cell, naging isang solong cell na naglalaman ng dalawang kopya ng bawat chromosome. Ang mga cell na ito pagkatapos ay nahahati upang sa wakas makagawa ng isang kumpletong indibidwal na may sapat na gulang na may isang kumpletong hanay ng mga ipinares na chromosome sa halos lahat ng mga cell nito.

Ang mga koleksyon ng pabilog na DNA ay matatagpuan din sa mitochondria. Ang Mitochondria ay ang mga lugar na humihinga ng mga cell. Ang bahaging ito ay pinapagawa sa paglaon ng nasusunog na glucose at paggawa ng enerhiya na kinakailangan ng katawan.

Sa loob ng mitochondria, ang mga koleksyon ng DNA na ito ay mas maliit sa laki. Ang pabilog na koleksyon ng DNA na ito, na matatagpuan sa labas ng cell nucleus sa mitochondria, ay gumagana bilang powerhouse ng cell.

Ang paraan ng mana ng chromosome

Sa mga tao at karamihan sa iba pang mga nabubuhay na bagay, ang isang kopya ng bawat koleksyon ng DNA ay minana mula sa isang babae at isang lalaking magulang. Samakatuwid, ang bawat anak na ipinanganak ay dapat magmamana ng ilang mga katangian ng kanyang ina at ama.

Gayunpaman, ang pattern ng pamana na ito ay naiiba para sa mga maliliit na pagtitipon ng DNA na matatagpuan sa mitochondria. Ang Mitochondrial DNA ay palaging minana mula sa babaeng magulang o mga cell ng itlog lamang.

Ang mga kalalakihan at kababaihan ay may iba't ibang mga chromosome

Bukod sa pagiging pisikal na magkakaiba, ang mga kalalakihan at kababaihan ay mayroon ding magkakaibang hanay ng DNA. Ang iba't ibang mga hanay ng DNA na ito ay tinatawag na sex chromosome. Ang mga babae ay mayroong dalawang X chromosome sa kanilang mga cell (XX). Habang ang mga kalalakihan ay mayroong isang X at isang Y (XY).

Ang isang tao na nagmamana ng masyadong marami o masyadong kaunting mga kopya ng mga sex chromosome ay maaaring maging sanhi ng mga seryosong problema. Sa mga kababaihang mayroong labis na kopya ng X chromosome higit pa (XXX) ay maaaring magpalitaw ng mental retardation.

Samantala, ang mga lalaking mayroong higit sa isang X chromosome (XXY) ay makakaranas ng Klinefelter syndrome. Ang sindrom na ito ay kadalasang nailalarawan sa pamamagitan ng maliliit, hindi nadugtong na mga testicle, pinalaki na suso (gynecomastia), mas mababang masa ng kalamnan, at mas malalaking balakang tulad ng mga kababaihan.

Bilang karagdagan, ang isa pang sindrom na sanhi ng kawalan ng timbang sa bilang ng mga sex chromosome ay ang Turner syndrome. Ang mga babaeng may Turner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan lamang ng pagkakaroon ng isang X chromosome. Karaniwan silang napakaikli, patag na dibdib, at may mga problema sa bato o puso.

Mga uri ng abnormalidad ng chromosomal

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay karaniwang nahahati sa dalawang malawak na pangkat, katulad ng mga karamdaman sa bilang at pang-istruktura.

Mga abnormalidad sa bilang

Numerical abnormalities ay nangyayari kapag ang bilang ng mga chromosome ay mas mababa o higit pa kaysa sa dapat, lalo na sa dalawa (isang pares). Kung ang isang tao ay nawala sa isa sa kanila, ang kondisyong ito ay tinatawag na monosomy sa pangkat ng mga koleksyon ng DNA na nababahala.

Samantala, kung ang isang tao ay mayroong higit sa dalawang chromosome ang kondisyon ay tinatawag na trisomy.

Ang isa sa mga problemang pangkalusugan na sanhi ng mga abnormalidad sa bilang ay ang Down syndrome. Ang kondisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabagal ng pag-iisip sa nagdurusa, isang natatanging at natatanging hugis ng mukha, at mahinang lakas ng kalamnan.

Ang mga taong may Down syndrome ay mayroong tatlong kopya ng chromosome 21. Iyon ang dahilan kung bakit tinawag itong trisomy 21.

Mga abnormalidad sa istruktura

Karaniwang nagbabago ang mga abnormalidad sa istruktura dahil sa maraming mga bagay, katulad:

• Ang pagtanggal, ang bahagi ng chromosome ay nawala.
• Ang pagdoble, isang bahagi ng mga chromosome na dumami upang makabuo ng karagdagang materyal na genetiko.
• Ang paglipat, ang ilang mga chromosome ay inililipat sa iba pang mga chromosome.
• Ang pagbabaligtad, isang bahagi ng mga chromosome ay nasira, nabaliktad, at muling kumonekta na gumagawa ng materyal na genetiko na baligtad.
• Ang singsing, bahagi ng mga chromosome ay nasira at bumubuo ng isang bilog o singsing.

Pangkalahatan, ang karamihan sa mga kaso ng mga abnormalidad sa istruktura ay nangyayari dahil sa mga problema sa itlog at tamud. Sa kasong ito, lumilitaw ang mga abnormalidad sa bawat cell ng katawan.

Gayunpaman, ang ilang mga abnormalidad ay maaari ding mangyari pagkatapos ng pagpapabunga upang ang ilang mga cell ay may mga abnormalidad at ang ilan ay hindi.

Ang karamdaman na ito ay maaari ring maipasa mula sa mga magulang. Para sa kadahilanang ito, kapag ang isang bata ay may isang abnormalidad sa kanyang koleksyon ng DNA, susuriin ng doktor ang koleksyon ng DNA ng kanyang mga magulang.

Mga sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal

Ang pag-uulat mula sa National Human Genome Research Institute, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay karaniwang nangyayari kapag mayroong isang error sa proseso ng paghati ng cell. Ang proseso ng paghahati ng cell ay nahahati sa dalawa, lalo na ang mitosis at meiosis.

Ang Mitosis ay isang proseso ng paghahati na nagreresulta sa dalawang duplicate na mga cell mula sa orihinal na cell. Ang paghati na ito ay nangyayari sa lahat ng bahagi ng katawan maliban sa mga reproductive organ. Samantala, ang meiosis, ay cell division na gumagawa ng kalahati ng bilang ng mga chromosome.

Sa gayon, sa kapwa mga proseso na ito maaaring maganap ang isang error na nagiging sanhi ng masyadong kaunti o masyadong maraming mga cell. Maaari ring maganap ang mga pagkakamali habang ang DNA pool na ito ay dinoble o na-doble.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga kadahilanan na maaaring dagdagan ang panganib ng abnormalidad sa koleksyon ng DNA na ito ay kinabibilangan ng:

Edad ni nanay

Ang mga kababaihan ay ipinanganak na kumpleto sa mga itlog. Ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ang karamdaman na ito ay maaaring lumitaw dahil sa mga pagbabago sa materyal na genetiko ng itlog na may edad.

Karaniwan, ang mga babaeng may mas matandang edad ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng isang sanggol na may mga chromosomal abnormalities, kumpara sa mga nabuntis sa isang mas bata na edad.

Kapaligiran

Posibleng ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may papel sa paglitaw ng mga error sa genetiko. Gayunpaman, kailangan pa ng karagdagang katibayan upang malaman kung ano ang nakaimpluwensya dito.

Mga karamdaman na sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay isang sakit na genetiko na tinukoy din bilang kundisyong trisomy 21. Ang kundisyong ito ay isa sa pinakakaraniwang mga depekto sa kapanganakan na sanhi ng pagdaragdag ng chromosome 21. Bilang isang resulta, ang mga sanggol ay mayroong 47 kopya ng chromosome, samantalang ang mga tao ay karaniwang mayroon lamang 46 kopya (23 pares).

Ang isa sa pinakamalakas na kadahilanan na sanhi ng problemang ito ay ang edad ng ina sa pagbubuntis. Karaniwan ay tataas ang peligro bawat taon pagkatapos ng ina na 35 taong gulang.

Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring madaling kilalanin ng kanilang mga pisikal na katangian. Narito ang ilang mga karaniwang palatandaan ng mga bata sa Down Syndrome:

• Ang mga mata na may posibilidad na ikiling paitaas
• Maliit na tainga na kadalasang bahagyang nakatiklop
• Maliit na laki ng bibig
• Maikling leeg
• Ang mga kasukasuan ay may posibilidad na maging mahina

Turner Syndrome

Ang kundisyong ito ay isang sakit sa genetiko na karaniwang nangyayari sa mga batang babae. Ito ay nangyayari kapag ang isang bata ay nawalan ng isang chromosome, kaya mayroon lamang 45. Karaniwan ang mga bata na may Turner syndrome ay mas maikli kaysa sa kanilang mga kapantay.

Bilang karagdagan, ang ilan sa iba pang mga sintomas na naglalarawan sa sindrom ni Turner ay kasama ang:

• May isang malawak na leeg na may kulungan ng balat sa mga gilid.
• Mayroong mga pagkakaiba sa hugis at posisyon ng tainga
• Flat na dibdib
• Magkaroon ng mas maraming maliliit na brown moles sa balat kaysa sa dati
• Maliit na panga

Klinefelter's Syndrome

Ang Klinefelter's syndrome ay kilala rin bilang kundisyon ng XXY kung saan ang mga kalalakihan ay mayroong labis na X chromosome sa kanilang mga cell. Kadalasan, ang mga sanggol na may sindrom na ito ay may mahinang kalamnan. Samakatuwid, ang pag-unlad ay may posibilidad na maging mas mabagal kaysa sa iba.

Sa panahon ng pagbibinata, ang mga kalalakihang may XXY syndrome ay karaniwang hindi gumagawa ng mas maraming testosterone tulad ng ibang mga lalaki. Bilang karagdagan, mayroon din silang maliit, mga infertile test.

Ang kondisyong ito ay ginagawang mas kaunting kalamnan ang bata, may mas kaunting buhok sa mukha at katawan, at maging ang mga suso na mas malaki kaysa sa normal.

Trisomy 13 at 18

Ang Trisomy 13 at 18 ay mga sakit sa genetiko na nagreresulta sa mga depekto ng kapanganakan. Ang Trisomy 13 ay nangangahulugang ang isang sanggol na ipinanganak ay mayroong 3 kopya ng chromosome number 13. Ang Trisomy 13 ay tinawag na Patau's syndrome.

Samantala, ang isang bata na mayroong tatlong kopya ng chromosome 18, o trisomy 18, ay tinatawag na Edwards syndrome. Pangkalahatan, ang mga bata na may parehong mga kondisyon ay hindi makakaligtas hanggang sa edad na isa.

Ang mga sanggol na may trisomy 13, o Patau's syndrome, ay karaniwang may:

• Mababang timbang ng kapanganakan
• Maliit na ulo na may bahid na noo
• Mga problemang istruktura sa utak
• Ang laki ng mga mata ay magkadikit
• Sira ang labi at panlasa
• Ang mga testes ay hindi bumababa sa eskrotum

Samantala, ang mga sanggol na may trisomy 18 (Edwards syndrome) ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Nabigong umunlad
• Maliit na ulo
• Maliit na bibig at panga
• Maikling sternum
• Mga problema sa pandinig
• Baluktot ang mga braso at binti
• Ang gulugod ay hindi ganap na sarado (spina bifida)

Paano makahanap ng mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus

Upang matukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus, maraming mga pagsubok na karaniwang maaaring gawin. Ang pagsubok na ito ay lubos na mahalaga sapagkat ang mga abnormalidad na lilitaw ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng sanggol. Mayroong dalawang uri ng mga pagsubok na karaniwang ginagawa, katulad ng:

Pagsubok sa pag-screen

Ang pagsubok na ito ay ginawa upang maghanap ng mga palatandaan na ang iyong sanggol ay nasa mataas na peligro na magkaroon ng isang abnormalidad. Gayunpaman, ang mga pagsusuri sa pagsusuri ay hindi matukoy nang may katiyakan na ang isang sanggol ay may isang partikular na karamdaman.

Kahit na, ang pagsubok na ito ay walang masamang epekto sa parehong ina at sanggol. Ang mga sumusunod ay ang iba't ibang uri ng mga pagsusuri sa pag-screen na maaaring gawin:

Ang unang pinagsamang screen ng trimester (FTCS)

Ang pagsubok na ito ay ginaganap sa isang ultrasound scan ng sanggol sa 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis. Bukod sa ultrasound, ang mga pagsusuri sa dugo ay isasagawa din sa 10 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis.

Pinagsasama ng pamamaraang ito ang mga resulta ng ultrasound at mga pagsusuri sa dugo sa mga katotohanan tungkol sa edad, timbang, etniko, katayuan sa paninigarilyo ng ina.

Ang triple test

Ang isang pagsubok na ito ay tapos na sa pangalawang trimester ng pagbubuntis, na nasa pagitan ng 15 at 20 na linggo ng edad. Ang pamamaraang ito ay ginagawa upang masukat ang mga antas ng ilang mga hormon sa dugo ng ina. Karaniwan ang pagsubok na ito ay ginagawa upang makita ang panganib ng Down syndrome, Edward's syndrome, Patau's syndrome, at mga neural tube defect (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

Ang NIPT ay isang prenatal screening upang tingnan ang DNA mula sa inunan ng sanggol sa sample ng dugo ng ina. Gayunpaman, ang pag-screen tulad ng NIPT ay tumutukoy lamang sa posibilidad. Ang pagsubok na ito ay hindi matukoy nang may katiyakan kung ang sanggol ay magkakaroon ng isang chromosomal abnormalidad o hindi.

Bagaman hindi namin matukoy nang may katiyakan, ayon sa pananaliksik na na-publish sa BMJ Open, ang pagsubok na ito ay may katumpakan na 97 hanggang 99 porsyento para sa pagtuklas ng Syndome Down, Patau, at Edward.

Sa paglaon, ang mga resulta ng screening ng NIPT na ito ay makakatulong sa mga doktor na matukoy ang kanilang mga susunod na hakbang, kabilang ang kung kailangan mong gumawa ng isang diagnostic test tulad ng Chorionic Villus Sampling (CVS) o amniocentesis, o hindi.

Pagsubok sa diagnostic

Ang pagsubok na ito ay ginagawa upang matukoy kung ang iyong sanggol ay mayroong isang chromosomal abnormalidad o wala. Sa kasamaang palad, ang mga pagsusuri sa diagnostic ay lubos na mapanganib upang maging sanhi ng pagkalaglag. Ang mga sumusunod ay ang iba't ibang mga uri ng mga pagsubok sa diagnostic na maaaring gawin:

Amniocentesis

Ang Amniocentesis ay isang pamamaraang ginamit upang makakuha ng isang sample ng amniotic fluid na pumapaligid sa fetus. Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa mga kababaihan sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis.

Gayunpaman, ang mga kababaihan na kailangang sumailalim sa pagsubok na ito ay karaniwang ginusto ang mga may mataas na peligro, tulad ng edad na 35 taon pataas, o mayroong isang abnormal na pagsubok sa pag-screen.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng cell o tisyu mula sa inunan para sa pagsusuri sa laboratoryo. Ang mga cell o tisyu mula sa inunan ay kinukuha dahil mayroon silang parehong materyal na genetiko sa sanggol. Ang cell o tisyu ay maaari ring masubukan para sa mga abnormalidad sa koleksyon ng DNA.

Ang CVS ay hindi maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa mga depekto sa neural tube, tulad ng spina bifida. Samakatuwid, pagkatapos magsagawa ng CVS, magsasagawa ang doktor ng karagdagang mga pagsusuri sa dugo sa 16 hanggang 18 linggo ng pagbubuntis.