Tuberous sclerosis & toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang tuberous sclerosis?

Ang tuberous sclerosis ay isang kondisyon kung saan ang mga maliit na bukol ay nabuo sa maraming bahagi ng katawan, tulad ng balat, bato, utak, puso, mata, at baga. Ang mga bukol ay madalas na hindi nakakapinsala (hindi nakaka-cancer), na maaaring maging sanhi ng iba pang mga problema. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa 1 sa bawat 10,000 katao.

Gaano kadalas ang tuberous sclerosis?

Ang tuberous sclerosis ay isang sakit na genetiko. Ang sakit na ito ay maaaring minana mula sa pamilya at maipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak. Ang mga taong may kamag-anak na mayroong tuberous sclerosis ay maaaring magkaroon ng sakit na ito.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng tuberous sclerosis?

Lumilitaw ang tuberous sclerosis sa pagsilang, ngunit ang mga palatandaan at sintomas ay hindi agad lilitaw. Pagkatapos ay ibinigay ang diagnosis sa 10 taong gulang. Karamihan sa mga magulang at kanilang mga anak ay may mga bukol lamang sa isang paa, halimbawa ang balat.

Ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba sa bawat tao, mula sa banayad hanggang sa matindi. Ang mga matitinding sintomas ay maaaring magsama ng mga paghihirap sa pag-aaral at mababang katalinuhan, ngunit maraming mga tao ang mayroon pa ring normal o mas mataas sa average na mga IQ. Bilang karagdagan, ang mga karaniwang sintomas ay mga puting spot sa ibabaw ng balat (karaniwan sa mga paa), at mga pulang bukol sa balat.

Ang iba pang mga sintomas ay magaspang na balat sa mas mababang likod at mga polyp sa paligid ng mga kuko, lalo na ang mga kuko sa paa. Maaaring mapunit ang enamel ng ngipin, at maaaring lumitaw ang mga kombulsyon. Maaaring mapigilan ang pag-unlad na kinakabahan o pisikal. Nakasalalay ito sa lokasyon ng tumor sa utak mo o ng iyong anak.

Ang ilan sa iba pang mga sintomas o palatandaan ay maaaring hindi nakalista sa itaas. Kung nag-aalala ka tungkol sa mga sintomas na ito, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang mga sintomas ng tuberous sclerosis ay maaaring napansin sa pagsilang. O maaaring ang mga unang palatandaan ng karamdaman ay mas malinaw sa pagkabata o kahit sa karampatang gulang. Tawagan ang iyong doktor kung nag-aalala ka tungkol sa pag-unlad ng iyong anak o napansin ang alinman sa mga palatandaan o sintomas sa itaas.

Sanhi

Ano ang sanhi ng tuberous sclerosis?

Ang tuberous sclerosis ay isang sakit na genetiko na tumatakbo sa mga pamilya at naipasa mula sa magulang patungo sa anak. Mayroong dalawang uri ng mga sakit na genetiko, katulad ng chromosome 9 (TSC1 gene) at 15 (TSC2 gene). Gayunpaman, isang katlo lamang ng mga kaso ang minana sa pamilya. Ang isa pang dahilan ay maaaring isang bagong pagbago. Ang mutasyon ay mga pagbabago sa DNA o iba pang mga sangkap sa katawan na nagdadala ng genetic code.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng aking panganib para sa tuberous sclerosis?

Humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente na may tuberous sclerosis ang nagmamana ng TSC1 o TSC2 na nauugnay sa tubo ng GMO na gen mula sa magulang. Humigit-kumulang dalawang-katlo ng mga pasyente ay may isang bagong pagbago ng genetiko ng TSC1 o TSC2 na gene. Ang kalubhaan ng sakit na ito ay maaaring magkakaiba. Ang mga magulang na may tuberous sclerosis ay maaaring magkaroon ng mga anak na may milder o mas matinding karamdaman.

Mga Droga at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang aking mga pagpipilian sa paggamot para sa tuberous sclerosis?

Isinasagawa ang paggamot depende sa kondisyon. Ang ilang mga taong may banayad na sakit ay hindi nangangailangan ng paggamot. Ang mga bukol sa balat ay maaaring alisin sa pamamagitan ng laser o operasyon. Ang mga gamot ay maaaring magpagaling ng epilepsy at tumor. Maaaring alisin ng operasyon ang mga bukol sa katawan, tulad ng mga bato o utak. Maaaring kailanganin ng mga bata ang mga tseke sa pag-unlad ng kaisipan at ugali. Ang maagang pag-iwas ay makakatulong sa mga bata na mabuo nang mabisa. Ang sakit na ito ay may pangmatagalang epekto. Kahit na pagkatapos ng paggamot, kakailanganin mo o ng iyong anak ang regular na pagsusuri. Maaaring ulitin ang paggamot kung ang tumor ay tumubo muli.

Ano ang karaniwang mga pagsubok para sa tuberous sclerosis

Ang sakit na ito ay mahirap masuri. Hihingi ang doktor ng kasaysayan ng medikal at isang pisikal na pagsusuri upang makapagbigay ng paunang, pansamantalang pagsusuri. Ang mga seizure, cramp, o pantal sa mukha ng iyong anak ay maaaring isang sintomas ng sakit. Maaaring ibigay ang iba't ibang mga pagsubok, kabilang ang isang EEG upang suriin ang aktibidad ng utak. Ang pamamaraan ng magnetic resonance imaging (MRI) ay kapaki-pakinabang para sa pagkilala ng mga bukol. Tumutulong ang EKG na matukoy kung ang puso ay apektado rin. Sinusuri ang mata para sa mga anomalya. Mahalaga rin ang mga pagsusuri sa ihi upang makahanap ng mga problema sa bato. Ang mga doktor na may iba't ibang mga dalubhasa ay maaaring lumahok sa paggamot ng komplikadong sakit na ito.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring gawin upang gamutin ang tuberous sclerosis?

Ang mga remedyo sa pamumuhay at bahay sa ibaba ay maaaring makatulong na mapagtagumpayan ang sakit na ito:

Sumali grupo ng suporta para sa mga pamilyang apektado nito o iba pang mga sakit na neurodegenerative
Kumunsulta sa doktor tungkol sa mga epekto ng sakit sa bata sa susunod na araw

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.