Waardenburg syndrome: mga sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang Waardenburg syndrome?

Ang Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay isang katutubo mula sa pagkapanganak.

Ang Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko na maaaring makaapekto sa kulay ng balat, buhok, mata at hugis ng mukha ng sanggol sa pagsilang.

Sa ilang mga kaso, ang Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay maaari ring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig.

Karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may Waardenburg syndrome ay talagang may normal na pag-andar sa pandinig.

Iyon lang, kung minsan ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng katamtaman hanggang sa matinding pagkawala ng pandinig sa isa o parehong tainga nang sabay-sabay.

Ang pagkawala ng pandinig na nauugnay sa Waardenburg syndrome ay isang congenital disorder mula pa noong bagong silang.

Ang pangunahing katangian na karaniwang mayroon ang mga sanggol na may Waardenburg syndrome ay maputla ang asul na mga mata o iba't ibang mga kulay ng mata, tulad ng isang asul na mata at isang kayumanggi mata.

Bilang karagdagan, ang buhok ng mga sanggol na may Waardenburg syndrome ay mukhang kakaiba din dahil maaari itong baguhin ang kulay, halimbawa, maging kulay-abo.

Gayunpaman, karaniwang ang mga sintomas ng Waardenburg syndrome ay maaaring magkakaiba sa bawat indibidwal na nakakaranas sa kanila, kahit na nasa isang pamilya sila.

Walang gamot para sa Waardenburg syndrome, ngunit maaari itong malunasan nang maayos upang ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay maaaring magpatuloy na mabuhay bilang normal.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay isang genetic disorder mula sa kapanganakan na naiuri bilang bihirang.

Ang paglulunsad mula sa U.S National Library of Medicine, Waardenburg syndrome ay maaaring maranasan ng halos 1 sa 40,000 mga bagong silang.

Ang Waardenburg syndrome ay nahahati sa apat na magkakaibang uri. Ayon sa Medline Plus, ang uri ng isa at uri ng dalawa ang pinakakaraniwang mga kaso ng Waardenburg syndrome, samantalang ang uri ng tatlo at uri na apat ay bihira.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Waardenburg syndrome?

Ang mga sintomas ng Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay maaaring magkakaiba depende sa uri ng naranasan. Kaya, mayroong apat na uri o uri ng Waardenburg syndrome sa bawat isa sa mga sintomas.

Ang pinakakaraniwang mga sintomas ng Waardenburg syndrome ay ang kulay ng balat at mga mata na may posibilidad na maging maputla o kabataan. Ang isa pang karaniwang sintomas ay ang paglaki ng maraming mga puting buhok na malapit sa noo.

Ang iba't ibang mga sintomas ng Waardenburg syndrome batay sa uri ay ang mga sumusunod:

Uri 1

Ang isang malawak na distansya sa pagitan ng kanan at kaliwang mata ay isa sa mga sintomas ng Waardenburg syndrome type I. Bilang karagdagan, ang mga sanggol na ipinanganak na may Waardenburg syndrome type 1 ay mayroon ding maputlang asul na mga mata o ibang kulay sa parehong mga mata.

Ang mga puting patch sa buhok at balat pati na rin sa pagkawala ng pandinig (pagkabingi) dahil sa mga problema sa panloob na tainga ay maaari ding mangyari.

Type 2

Ang Type 2 syndrome ay nakaranas ng higit na pagkawala ng pandinig kaysa sa dating uri 1. Ang mga pagbabago sa pigment sa buhok at balat ay tulad din ng uri 1.

Ang pagkakaiba lamang, ang uri 2 ay hindi nakakaranas ng isang malawak na distansya sa pagitan ng kanan at kaliwang mga mata.

Type 3

Ang uri na ito ay kilala bilang Klein-Waardenburg syndrome. Ang mga sanggol na may type 3 syndrome bukod sa pagkakaroon ng mga sintomas ng Waardenburg na uri 1 at uri 2 ay nakakaranas din ng mga abnormalidad sa kanilang mga kamay.

Halimbawa, mga daliri na magkasama o ibang hugis ng balikat. Ang isa pang palatandaan na ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong uri ay may malawak na ilong at isang mahabang distansya ng mata tulad ng uri 1.

Uri 4

Ang uri na ito ay kilala bilang Waardenburg-Shah syndrome. Ang mga sintomas ng ganitong uri ay katulad ng Waardenburg type 2, ang pagkakaiba ay ang ganitong uri ay nakakaranas ng pagkawala ng ilang mga nerve cells sa malaking bituka.

Ito ang sanhi ng mga bata na may ganitong uri upang mahihirapan sa pagdumi (paninigas ng dumi).

Kailan magpatingin sa doktor

Ang Waardenburg syndrome ay isang likas na katutubo na maaaring madaling obserbahan mula sa isang bagong panganak. Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Waardenburg syndrome?

Ang Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay hindi isang sakit na nakakahawa at hindi mapapagaling ng mga gamot.

Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay hindi rin sanhi ng mga kadahilanan sa pamumuhay.

Ang sanhi ng Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay ang paglitaw ng mga mutation o pagbabago sa hindi bababa sa anim na magkakaibang mga gen sa katawan.

Ang mga mutated gen na ito ay mga gen na responsable sa pagbuo ng iba't ibang mga cell, lalo na ang mga melanocyte cells.

Ang melanocytes ay isang uri ng cell na tumutukoy sa kulay ng balat, buhok at pigment ng mata. Ang mga cell ng melanocyte ay kasangkot din sa pagbuo ng mga panloob na pagpapaandar ng tainga.

Kung ang pagkabuo ng cell na ito ay nabalisa, ang pag-andar ng panloob na tainga ay masisira din. Ang uri ng gene na mayroong pagbago ay matutukoy kung aling uri ng Waardenburg syndrome ang mayroon ang isang sanggol.

Ang ilan sa mga pangalan ng mga gen na kasangkot sa sindrom na ito, tulad ng SOX10, EDN3, at EDNRB genes, ay nakakaapekto sa pagbuo ng mga nerbiyos sa malaking bituka.

Ang mga uri ng Waardenburg syndrome na 1 at 3 ay madalas na sanhi ng mga mutasyon sa PAX3 gene. Mayroong iba't ibang mga sanhi para sa bawat uri ng Waardenburg syndrome.

Ang mga uri ng Waardenburg syndrome 1 at uri 3 ay maaaring mangyari dahil sa isang autosomal nangingibabaw na pattern.

Ang autosome ay isang chromosome ngunit hindi isang sex chromosome, samantalang ang nangingibabaw ay isang solong kopya ng isang mutation ng gene na kailangang magkaroon ng isang tao upang makaranas ng isang tiyak na kondisyon.

Iyon ang dahilan kung bakit, ang karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may Waardenburg syndrome uri 1 at uri 3 sa pangkalahatan ay may mga magulang na may karamdaman na ito.

Samantala, ang Waardenburg syndrome type 2 at type 4 ay sumusunod din sa isang nangingibabaw na pattern ng mana, ngunit maaari rin ipasa mula sa magulang patungo sa isang bata batay sa isang recessive genetic pattern.

Ang uri 2 at uri 4 ay nangangailangan ng dalawang kopya ng pagbago ng gene, kaya't ang mga pagkakataong maipanganak ang isang sanggol na may sindrom na ito ay kadalasang mas mababa. Sa madaling sabi, ang parehong mga pattern ng pamana ay nangangahulugan na ang Waardenburg syndrome ay maaaring mangyari kapag ang isang miyembro ng pamilya ay nagkaroon muna nito.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng Waardenburg syndrome?

Ang mga kadahilanan ng genetiko o namamana sa pamilya ay maaaring dagdagan ang panganib ng Waardenburg syndrome sa mga bagong silang na sanggol.

Tulad ng naunang ipinaliwanag, kung may mga miyembro ng pamilya na mayroong ganitong congenital disorder, mas malaki rin ang peligro ng sanggol na maranasan ito.

Gayunpaman, ang mga gen ay maaari ring maging recessive o hindi lilitaw sa maraming henerasyon ng mga supling ng pamilya. Gayunpaman, ang mga genetika ng sindrom na ito ay maaaring magpatuloy na tumakbo sa mga henerasyon ng pamilya.

Bilang isang resulta, sa paglaon ang sanggol ay may panganib pa ring maipanganak na may Waardenburg syndrome kahit na walang nakaraang miyembro ng pamilya ang nagpapakita ng mga sintomas ng karamdaman na ito.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Mga Droga at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang Waardenburg syndrome ay lalong madidiskubre ng mga doktor kapag mayroong pagkakaiba sa hitsura ng bagong silang.

Gayunpaman, hindi lahat ng mga bagong silang na sanggol ay makikita ang pagkakaiba kapag nasubukan. Ang ilan ay napansin lamang sa loob ng maraming taon.

Ang ilan sa mga bagay na susuriin ng doktor patungkol sa Waardenburg syndrome o Waardenburg syndrome ay ang mga sumusunod:

Ang kanan at kaliwang mata ay magkakaibang kulay.
Hindi pangkaraniwang pigmentation ng buhok.
Ang panloob na sulok ng mata ay lilitaw na naiiba, na kilala bilang canthi.
Kasaysayan ng isang magulang o kapatid na may Waardenburg syndrome.
Ang mga kilay ay pinagtagpi na parang isa sa ilang mga kaso.
Ang pagkakaroon ng mga puting spot sa balat ng sanggol mula nang ipanganak.
Ang hugis ng tulay ng ilong ay pinalawak tulad ng dati.
Kapag nakita mo ang ilan sa mga palatandaan sa itaas, ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri sa pandinig.

Kung kailangan itong kumpirmahing mas detalyado, magsasagawa ang doktor ng pagsusuri sa DNA o mga pagsusuri sa pamamagitan ng pagguhit ng dugo. Susuriin ng mga tauhan ng laboratoryo ang pagkakaroon ng DNA na mayroong isang genetic mutation.

Ang DNA test na ito ay maaari ding gawin sa ina habang nagbubuntis upang matukoy ang kalagayan ng fetus sa sinapupunan.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Waardenburg syndrome?

Karaniwan walang mga tukoy na gamot na ibinigay sa mga taong may Waardenburg syndrome. Ang mga sanggol na ipinanganak na may Waardenburg syndrome ay maaaring humantong sa isang normal na buhay.

Ang mga pagbabago sa lifestyle ay hindi rin makakaapekto sa mga sintomas na lilitaw sa sindrom na ito. Gayunpaman, maraming mga paggamot na ginawa upang pamahalaan ang mga sintomas na lumitaw, tulad ng:

Paggamit ng mga hearing aid.
Ang operasyon upang alisin o maiwasan ang pagbara sa mga bituka.
Ang paggamit ng isang colostomy bag ay isang tool para sa pagpapanatili ng kalusugan sa bituka sa type 4 syndrome.
Paggamit ng mga pampaganda upang masakop ang mga hindi pangkaraniwang kulay ng balat o iba pang paggamit ng pampaganda upang magkaila.
Ang ilang mga tao na may Waardenburg syndrome ay nangangailangan ng suporta sa sikolohikal upang pamahalaan ang kanilang partikular na kondisyon, lalo na kung ibang-iba ang hitsura.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.