Kilalanin ang Patau's syndrome, isang bihirang, nakamamatay na sakit na chromosomal. hello malusog

Ilang oras na ang nakalilipas, nagulat ang bansa sa balita ng pagkamatay ng maliit na sanggol na si Adam Fabumi sa edad na 7 buwan lamang dahil sa kanyang karamdaman. Si Adam Fabumi ay kilala na mayroong Trisomy 13 o kung ano ang kilala bilang Patau's syndrome. Ang sumusunod ay kumpletong impormasyon tungkol sa bihirang sakit na ito.

Ano ang trisomy 13 (Patau syndrome)?

Ang Trisomy ay isang chromosomal disorder, kung saan ang isang tao ay mayroong tatlong kopya ng isang chromosome. Sa normal, malusog na tao, dapat mayroong dalawang kopya ng chromosome. Ang Trisomy ay isang kondisyong genetiko. Nangangahulugan ito na ang karamdaman na ito ay maaari lamang makuha mula sa mana ng mga magulang.

Ang mga chromosome mismo ay minarkahan ng mga numero. Halimbawa, ang Down syndrome ay sanhi ng isang cell division disorder sa chromosome number 21 (Trisomy 21). Ang mga sanggol na may Patau syndrome ay may abnormalidad sa ika-13 chromosome. Iyon ang dahilan kung bakit ang Patau's syndrome ay kilala rin bilang trisomy 13.

Ang Patau's syndrome ay isang bihirang chromosomal disorder na nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 8,000-12,000 live na pagsilang. Ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay nakakaapekto sa halos lahat ng mga system ng organ sa katawan, na hindi lamang nakakahadlang sa proseso ng pag-unlad ng sanggol ngunit nagbabanta rin sa buhay. Maraming mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 13 ang namamatay sa loob ng ilang araw o sa kanilang unang linggo ng buhay. Limang hanggang 10 porsyento lamang ng mga batang may kondisyong ito ang makakaligtas sa unang taon.

Mga palatandaan at sintomas ng trisomy 13 (Patau's syndrome)

Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas na maaaring makita sa mga sanggol na may trisomy 13 ay kinabibilangan ng:

Maliit na ulo na may isang noo na patag.
Ang ilong ay mas malawak at bilugan.
Ang mga tainga ay ibinaba at maaaring maging deformed.
Maaaring mangyari ang mga depekto sa mata
Dumikit sa labi o bubong ng bibig
Crust ng anit na mahirap mawala(cutis aplasia)
Mga problemang istruktura at paggana ng utak
Mga depekto sa pagkabata sa puso
Dagdag na mga daliri at daliri ng paa (polydactyly)
Ang supot na nakakabit sa tiyan sa lugar ng pusod (omphalocele), na naglalaman ng maraming mga bahagi ng tiyan.
Spina bifida.
Mga abnormalidad sa matris o testicular.

Ang panganib ng iyong anak na magkaroon ng trisomy 13 ay maaaring tumaas kung ikaw ay buntis sa katandaan

Tulad ng peligro ng mga depekto ng kapanganakan at iba pang mga abnormalidad, ang panganib ng isang potensyal na sanggol na magkaroon ng patau syndrome ay maaaring tumaas kung ang ina ay higit sa 30 taong gulang sa pagbubuntis. ang isang bilang ng mga pag-aaral kahit na iniulat ang panganib ng Patau syndrome ay mas madaling kapitan maganap sa mga kababaihan na buntis sa edad na 32 taon. Kahit na, ang sanhi-at-epekto relasyon ay hindi tiyak.

Ang panganib ng isang karagdagang bata na magkaroon ng trisomy 13 ay nagdaragdag din kung ang ina ay nanganak ng isang anak na may Patau's syndrome mula sa nakaraang pagbubuntis. Gayunpaman, mababa ang posibilidad (halos 1 porsyento lamang).

Paano nasuri ang trisomy 13?

Maaaring masuri ng mga doktor ang trisomy 13 (Patau's syndrome) sa pamamagitan ng regular na ultrasound habang nagbubuntis. Gayunpaman, ang mga resulta ng pag-screen ng ultrasound ay hindi ginagarantiyahan na maging 100% tumpak. Ang dahilan dito, hindi lahat ng mga abnormalidad ay maaaring makita nang malinaw sa ultrasound. Bukod dito, ang mga abnormalidad na sanhi ng trisomy 13 ay maaaring mapagkamalan para sa iba pang mga karamdaman o sakit. Maliban sa ultrasound, maaari ding makita ang mga abnormalidad ng chromosomal bago ipanganak gamit ang amniocentesis at mga diskarte chorionic villus sampling (CVS).

Upang maiwasan ang mga hindi nais na bagay, ang mga umaasang ina ay dapat munang sumailalim sa pagsusuri ng genetiko bago magplano ng pagbubuntis upang makita ang anumang mga potensyal na abnormalidad na maaaring mangyari nang maaga.