Neurofibromatosis type 2: sintomas, sanhi, gamot, atbp. • malusog na kumusta

Kahulugan

Ano ang neurofibromatosis type 2?

Ang Neurofibromatosis type 2 (NF2) ay isang genetic disorder kung saan nabubuo ang mga tumor sa loob ng nerve tissue. Ang mga tumor na ito ay maaaring hindi cancerous o cancerous. Hindi tulad ng iba pang mga uri ng neurofibromatosis, ang mga taong may NF2 ay nagkakaroon ng isang mabagal na lumalagong benign tumor (acoustic neuroma) sa magkabilang tainga. Ang tumor na ito ay tinatawag na isang vestibular schwannoma.

Gaano kadalas ang uri ng neurofibromatosis?

Ang kondisyong pangkalusugan na ito ay napakabihirang. Ang uri ng Neurofibromatosis 2 ay tinatayang magaganap sa 1 sa 33,000 katao sa buong mundo. Ang sakit na ito ay mas kakaiba kaysa sa uri ng neurofibromatosis 1. Ang Neurofibromatosis ay karaniwang masuri sa maagang pagkabata o maagang pagtanda.

Maaari itong mapagtagumpayan sa pamamagitan ng pagbawas ng mga kadahilanan sa peligro. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng neurofibromatosis type 2?

Nakasalalay sa lokasyon at sukat ng bukol, maaaring magkakaiba ang mga sintomas. Karaniwang sintomas ng neurofibromatosis type 2 ay:

Tumunog sa tainga (ingay sa tainga)
Mabagal na pagkawala ng pandinig
Pinahina ang balanse at paglalakad
Nahihilo
Sakit ng ulo
Kahinaan sa mukha, pamamanhid, o sakit
Mga kaguluhan sa paningin.

Ang mga sintomas ng uri ng neurofibromatosis 2 ay napakahinahon, ngunit maaaring humantong sa isang bilang ng mga seryosong komplikasyon tulad ng mga kapansanan sa pag-aaral, mga problema sa puso at daluyan ng dugo (cardiovascular), pagtanggi ng mukha, at matinding sakit.

Ang ilan sa iba pang mga sintomas o palatandaan ay maaaring hindi nakalista sa itaas. Kung nag-aalala ka tungkol sa mga sintomas na ito, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas na nakalista sa itaas o may anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor. Ang mga bukol sa NF2 ay dahan-dahang lumalaki upang makontrol nila ng maagang pagsusuri. Ang bawat katawan ay gumana nang magkakaiba sa bawat isa. Palaging talakayin sa iyong doktor upang makahanap ng pinakamahusay na solusyon para sa iyong sitwasyon.

Sanhi

Ano ang sanhi ng neurofibromatosis type 2?

Ang uri ng Neurofibromatosis 2 ay sanhi ng mga mutasyon sa mga genes pangunahin sa chromosome 22. Kinokontrol ng gen na ito ang paggawa ng isang protina na tinatawag na merlin. Ang papel ni Merlin ay upang sugpuin ang mga cell mula sa lumalagong at naghahati ng masyadong mabilis o hindi mapigilan. Lumilikha ang NF2 ng hindi gumaganang merlin, kaya pinapayagan ang mga tumor na bumuo.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng aking peligro para sa neurofibromatosis type 2?

Maraming mga kadahilanan sa peligro para sa uri ng neurofibromatosis 2, katulad:

Magkaroon ng isang miyembro ng pamilya na may NF2
Naranasan dati ang NF2.

Mga Droga at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano nasuri ang neurofibromatosis type 2?

Susuriin ng doktor ang iyong mga pisikal na sintomas at magtanong tungkol sa iyong kalagayan. Pagkatapos, ang uri ng neurofibromatosis 2 ay maaaring masuri sa mga sumusunod na pagsusuri:

Pagsubok sa genetika: upang maghanap ng mga mutasyon sa mga gen.
Mga pag-aaral sa imaging: upang suriin ang laki, lokasyon, at pagiging kumplikado ng bukol.
Mga pagsusuri sa auditory, optalmiko, at histolohikal: upang suriin ang pandinig, paningin, at magtanong tungkol sa iba pang mga kondisyong medikal na mayroon ka.

Ano ang mga paggamot para sa neurofibromatosis type 2?

Ang uri ng Neurofibromatosis 2 ay hindi magagaling. Gayunpaman, maraming mga paraan upang makontrol ang paglaki ng tumor, halimbawa sa pamamagitan ng paggamit ng mga gamot. Ang ilan sa mga karaniwang gamot ay:

Gabapentin (Neurotin®) o pregabalin (Lyrica®) para sa sakit sa ugat
Tricyclic antidepressants tulad ng amitriptyline
Ang mga serotonin at norepinephrine reuptake inhibitors tulad ng duloxetine (Cymbalta®)
Mga gamot sa epilepsy tulad ng topiramate (Topamax®) o carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Kung malusog ka, maaaring inirerekumenda ng iyong doktor na alisin ang tumor upang maibsan ang sakit. Kung ang tumor ay cancerous, maaaring kailanganin mo ang paggamot sa cancer tulad ng chemotherapy o radiation therapy.