Sakit sa Wilson: mga sintomas, sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang sakit na Wilson?

Ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang depekto ng kapanganakan o karamdaman na nangyayari sapagkat mayroong isang pagtaas ng mga antas ng tanso sa mga organo ng katawan, tulad ng atay, utak, mata, at iba pa.

Ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang functional disorder o depekto na nakakaapekto sa gawain ng mga organo ng katawan.

Iyon ang dahilan kung bakit, ang sakit na ito ay karaniwang walang direktang epekto sa pisikal na kalagayan ng bata, ngunit humantong sa paggana ng mga organo sa kanyang katawan.

Ang mga pakinabang ng tanso ay mahalaga sa pagpapaunlad ng malusog na nerbiyos, buto, collagen, at pigment melanin sa balat. Ang pagtugon sa mga pangangailangan ng tanso ay maaaring makuha mula sa mga pagkaing kinakain ng isang tao.

Sa mga normal na kaso, ang atay ay magsasala ng labis na mga antas ng tanso at ilalabas ito sa pamamagitan ng apdo.

Ang apdo ay isang likidong ginawa sa atay na may gawain ng pagdadala ng mga lason at basura ng katawan sa pamamagitan ng digestive tract.

Ngunit sa kasamaang palad, sa mga batang may sakit na Wilson o sakit ni Wilson, nabigo ang atay na maayos na masala nang maayos ang tanso.

Ang akumulasyon ng tanso sa katawan ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga organo ng katawan upang mapanganib ito sa mga nakamamatay na kahihinatnan para sa sanggol.

Ang mga karamdaman sa atay ay karaniwang isang maagang anyo ng sakit na Wilson o sakit na Wilson, lalo na sa mga bata at mga matatanda.

Samantala, kung ang sakit na ito ay naranasan ng mga matatanda, karaniwang hindi sila nagpapakita ng mga sintomas sa atay kahit na mayroon silang sakit sa atay.

Karamihan sa mga bata at matatanda na may sakit na Wilson o sakit ni Wilson sa pangkalahatan ay nakakaranas ng isang tambong na tanso sa harap na ibabaw ng mata (kornea).

Ang buildup ng tanso sa kornea ng mata ay bumubuo ng isang bilog na kahawig ng isang berdeng-kayumanggi singsing na tinawag na singsing na Kayser-Fleischer.

Ang Circle of Kayser-Fleischer ay nag-ring sa paligid ng eyeball. Bilang karagdagan, ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang kondisyon din na ginagawang abnormal ang paggalaw ng mata ng mga bata at matatanda na nakakaranas nito.

Ang abnormalidad ng paggalaw ng mata na ito ay tulad ng limitadong kakayahan ng mata na tumingin paitaas.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang depekto sa pagkabata na panganganak o karamdaman sa mga bata na inuri bilang bihira o bihirang nangyayari.

Ang eksaktong bilang ng mga kaso ay hindi alam Sakit na Wilson o sakit ni Wilson. Gayunpaman, batay sa pahina ng National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang isang congenital disorder na ito ay maaaring maranasan ng halos 1 sa 30,000 na bagong silang na sanggol.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Wilson disease (Wilson disease)?

Ang mga pagbabago sa genetika na nagpapalitaw sa sakit ni Wilson ay maaaring maranasan ng mga sanggol mula sa mga bagong silang na sanggol.

Gayunpaman, karaniwang tumatagal ng maraming taon para sa dami ng tanso na naipon sa katawan ng bata, tulad ng sa utak, atay, o iba pang mga organo, na umaabot sa mga antas na hindi matitiis.

Iyon ang dahilan kung bakit ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na Wilson o sakit na Wilson sa pangkalahatan ay lilitaw muna sa paligid ng edad na 6 na taon hanggang sa edad na 45 taon.

Gayunpaman, ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang congenital disorder na madalas na nagsisimula sa pagbibinata.

Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang kumbinasyon ng sakit sa atay, mga karamdaman sa neurological (neurological), at mga karamdaman sa psychiatric.

Samantala, kapag ang sakit ni Wilson ay nahuli sa karampatang gulang, ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa sistema ng nerbiyos at mga problema sa psychiatric.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na Wilson ay may kasamang panginginig, kahirapan sa paglalakad, mga problema sa pagsasalita, at mga karamdaman sa pag-iisip.

Bilang karagdagan, ang mga bata at matatanda na may sakit na ito ay madalas makaranas ng pagkabalisa, pagbabago ng mood, at pagkalungkot.

Ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang katutubo na karamdaman na may mga palatandaan at sintomas na maaaring magkakaiba depende sa kung aling mga organo ang mayroong labis na pagtatayo ng tanso.

Mga sintomas ng sakit na Wilson sa pangkalahatan

Ang ilan sa mga sintomas ng sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang mga sumusunod:

• Nabawasan ang gana sa pagkain
• Matinding pagod
• Ang kulay ng mata ay nagbabago sa isang kayumanggi berde o bahagyang ginto (singsing ni Kayser-Fleischer)
• Ang pagbuo ng labis na likido sa mga binti o tiyan
• Mga problema sa pagsasalita, mga problema sa paglunok, at mga problema sa pisikal na koordinasyon
• Ang tigas ng kalamnan ng katawan
• Hindi kontroladong paggalaw ng katawan

Mga sintomas sa atay

Ang ilan sa mga sintomas na nauugnay sa mga karamdaman sa atay na maaaring magpahiwatig ng sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang mga sumusunod:

• Pagkawala ng timbang ng sanggol, timbang ng sanggol, bigat ng bata at bigat ng katawan ng may sapat na gulang
• Pagduduwal at pagsusuka
• Pagkapagod
• Walang gana kumain
• Pangangati ng balat
• Dilaw na balat (paninilaw ng balat)
• Pamamaga ng mga binti at tiyan o tiyan dahil sa fluid buildup
• Sakit sa tiyan o pamamaga
• Nakikitang mga daluyan ng dugo sa balat (spider angiomas)
• Pulikat

Ang ilan sa mga sintomas, tulad ng dilaw na balat at edema na katulad ng mga sintomas ng pagkabigo sa atay o pagkabigo sa bato.

Iyon ang dahilan kung bakit, ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang congenital disorder na madalas na nalilito sa pagkabigo sa atay at pagkabigo sa bato.

Mga sintomas ng sistema ng nerbiyos

Ang ilan sa mga sintomas na nauugnay sa mga problema sa sistema ng nerbiyos na maaaring magpahiwatig ng sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang mga sumusunod:

• Mahinang memorya o paningin
• Malaswang katawan
• Hindi normal na lakad
• Ang mga paggalaw ng kamay ay naging iregular

Mga sintomas sa kalusugan ng kaisipan

Ang ilan sa mga sintomas na nauugnay sa mga problema sa kalusugan ng isip na maaaring magpahiwatig ng sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang mga sumusunod:

• Pagbabago ng mood, pagbabago ng ugali, at pagbabago ng pag-uugali
• Ang bata ay nalulumbay
• Ang bata ay nakakaranas ng pagkabalisa

Sa mga matitinding kaso, ang sakit na Wilson o sakit ni Wilson ay isang kondisyon na maaaring maging sanhi ng spasms ng kalamnan at sakit sa mga kalamnan kapag gumagawa ng ilang mga paggalaw.

Samantala, sa ibang mga organo ng katawan, ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang akumulasyon ng tanso sa katawan na nailalarawan sa iba`t ibang uri ng mga sintomas.

Kasama sa mga sintomas na ito ang pagkawalan ng kulay ng mga kuko na nagiging asul, mga bato sa bato, napaaga na pagkawala ng buto o osteoporosis, sakit sa buto, hindi regular na regla, at mababang presyon ng dugo.

Ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay isang katutubo na karamdaman na ang pangunahing sintomas ay maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng isang brownish pigmentation sa kornea ng mata.

Ang paglulunsad mula sa Cleveland Clinic, ang kondisyong ito ay kilala bilang Nagri-ring ang Kayser-Fleischer na ginagamit bilang pahiwatig ng sakit na Wilson sa katawan.

Kailan magpatingin sa doktor

Dahil sa ang sakit na Wilson ay isang namamana na sakit, ang kondisyong ito ay talagang mahirap maiwasan. Mula sa simula, mahalaga na gumawa ng isang mabilis na pagsusuri upang ihinto o mapigilan ang labis na pagtatayo ng tanso sa katawan.

Ang paggamot na huli o hindi man ay maaaring humantong sa pagkabigo sa atay, pinsala sa utak, at iba pang mga nakamamatay na kalagayan at maging nakamamatay na mga kondisyon sa kalusugan.

Samakatuwid, kung nakikita mo ang isang bata na mayroong mga sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan sa kalusugan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga bata. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng sakit na Wilson?

Ang sanhi ng sakit na unang natuklasan ni dr. Si Samuel Alexander Kinnier Wilson noong 1912 ito ay sanhi ng isang pag-mutate o pagbabago sa ATP7B gene sa chromosome number 13.

Ang ATP7B gen na ito ay may papel sa pagbibigay ng mga order para sa katawan na gumawa ng isang protina na tinatawag na ATPase 2 na pagdadala ng tanso o ATPase 2, na nagdadala ng tanso.

Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, responsable ang ATPase 2 para sa pagdadala ng tanso mula sa atay patungo sa iba pang mga bahagi ng katawan.

Ang katawan ay nangangailangan ng tanso upang suportahan ang iba't ibang mga pag-andar. Gayunpaman, ang labis na tanso sa katawan ay maaaring maging sanhi ng mga lason upang makagambala sa iba't ibang mga pag-andar ng katawan.

Sa gayon, ang labis na antas ng tanso sa katawan ay dapat na alisin sa tulong ng protina ng transportasyon ng tanso na ATPase 2 upang bumalik sa normal.

Ito ay lamang, ang isang pag-mutate o pagbabago sa ATP7B gene ay maaaring hadlangan ang pagpapaandar ng ATPase 2 na gumana nang maayos.

Kung ang proseso ng pagtanggal ng tanso ay hindi maayos at maayos, magkakaroon ng isang buildup ng tanso na metal sa mga selula ng atay.

Bukod dito, kapag lumagpas ang limitasyon ng imbakan ng mga cell ng atay sa limitasyon, ang tanso ay "bubo" sa daluyan ng dugo at maiimbak sa mga organo kung saan dumaan ang daluyan ng dugo.

Ang pagbuo ng tanso ay karaniwang matatagpuan sa utak at atay, ngunit maaari rin mangyari sa iba pang mga organo.

Ang mga mutasyon o pagbabago sa mga gen na sanhi ng sakit na Wilson ay autosomal recessive. Samakatuwid, ang sakit na Wilson ay isang sakit na maaari lamang magmamana kung ang parehong mga magulang ay na-mutate o binago ang mga gen (mga carrier ng gen).

Samantala, kung ang bata ay mayroon lamang isang abnormal na gene na naipasa mula sa isang magulang, hindi siya magkakaroon ng mga sintomas ng sakit na Wilson.

Gayunpaman, ginagawa nito ang bata na isang nagdadala ng sakit na Wilsom at maaaring maipasa ang pagbago ng gene sa supling.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng iyong panganib na magkaroon ng sakit na Wilson?

Ang sakit na Wilson ay isang sakit na may mas mataas na peligro kung ang isang magulang o ibang kasapi ng pamilya ay mayroong namana na karamdaman.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ikaw o ang iyong anak ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa genetiko upang malaman ang posibilidad ng sakit na Wilson.

Ang maagang pagsusuri sa sakit na Wilson ay maaaring tumaas kahit papaano ang mga pagkakataong matagumpay ang paggamot.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang sakit na Wilson?

Ang sakit na Wilson ay isang sakit na minsan ay mahirap masuri sapagkat ang mga palatandaan at sintomas ay katulad ng sa iba pang mga sakit sa atay, tulad ng hepatitis.

Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng mga doktor sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga sintomas na lilitaw sa mga resulta ng mga pagsubok na isinagawa, kung ito ay mga pagsusuri sa mga bagong silang na bata, bata, o matatanda.

Ang ilan sa mga pagsubok upang masuri ang sakit na Wilson o sakit na Wilson ay ang mga sumusunod:

Mga pagsusuri sa dugo at ihi

Makakatulong ang mga pagsusuri sa dugo na subaybayan ang pagpapaandar ng atay pati na rin suriin ang mga antas ng protina sa tanso pati na rin ang mga antas ng tanso mismo sa daluyan ng dugo.

Bilang karagdagan, makakatulong din ang pagsusulit na ito na matukoy ang antas ng tanso na nakapagpalabas sa ihi sa loob ng 24 na oras.

Pagsubok sa mata

Ang pagsusuri sa mata sa diagnosis ng sakit na Wilson ay kapaki-pakinabang para sa pagsusuri ng pagkakaroon ng mga singsing na Kayser-Fleischer dahil sa labis na antas ng tanso sa mata.

Ang sakit na ito ay maaari ring maiugnay sa isang uri ng cataract na tinatawag na sunflower cataract na makikita lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa mata.

Pagsubok sa biopsy sa atay

Ang pagsubok sa Bipsi ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng tisyu sa atay. Ang sample ng tisyu ay pagkatapos ay karagdagang nasubukan sa laboratoryo.

Pagsubok sa genetika

Ang pagsusuri sa genetika ay isang pagsubok na makakatulong na makita ang mga pagbabago sa genetiko o mga mutasyon na sanhi ng sakit na Wilson.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa sakit na Wilson?

Ang tagumpay ng paggamot sa sakit na Wilson ay higit na nakasalalay sa kung gaano kabilis ang paggagamot ng sakit.

Ang sakit na Wilson ay isang sakit na karaniwang maaaring magamot ng gamot o mga pamamaraang pag-opera. Ang paggamot ay karaniwang binubuo ng tatlong yugto at tuluy-tuloy sa buong buhay.

Ang unang yugto

Ang paunang yugto ng paggamot ng namamana na sakit na ito ay ang pagtanggal ng lahat ng labis na tanso sa katawan chelating therapy. Ahente chelating isama ang mga gamot tulad ng d-penicillamine at tientin o siprine.

Ang mga gamot na ito ay nag-aalis ng labis na tanso sa mga organo sa daluyan ng dugo. Bukod dito, ang mga bato ay may gampanin sa proseso ng pagsala ng dugo at ang tanso ay iiwan ang katawan sa pamamagitan ng ihi.

Gayunpaman, ang mga ganitong uri ng gamot ay may mga epekto, kabilang ang lagnat, pamumula, mga problema sa bato, at mga problema sa utak ng buto.

Sa mga buntis, gamot chelating maaari rin itong maging sanhi ng mga depekto sa kapanganakan. Samakatuwid, ang pagkonsumo ng mga ganitong uri ng gamot DAPAT sa ilalim ng pangangasiwa ng isang dalubhasa.

Pangalawang yugto

Matapos ang proseso ng pag-alis ng tanso na naipon sa katawan ng pasyente, ang susunod na hakbang ay upang mapanatili ang mga antas ng tanso sa katawan upang manatili ito sa isang normal na estado.

Sa yugtong ito, karaniwang bibigyan ka ng doktor ng gamot sa anyo ng sink o tetrathiomolibdate. Ang sink na binibigkas nang pasalita sa anyo ng asin o acetate (Galzin) ay maaaring mapigilan ang katawan mula sa pagsipsip ng tanso mula sa pagkain.

Pangatlong yugto

Ang pangatlong yugto ng paggamot para sa sakit na Wilson ay ang pagsubaybay sa mga antas ng tanso sa katawan habang sumasailalim pa rin sa zinc therapy at therapy chelating.

Ang mga antas ng tanso sa katawan ay mapapanatili sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga pagkaing mayaman sa nilalaman ng tanso.

Halimbawa, halimbawa, tulad ng tuyong prutas, kabute, mani, tsokolate, at iba pa.

Karaniwang tumatagal ang paggamot ng apat hanggang anim na buwan sa mga nagdurusa na nagkakaroon ng mga sintomas ng sakit na Wilson.

Kung ang isang tao ay hindi tumugon sa mga gamot na ito, kinakailangan ng isang operasyon sa transplant sa atay.

Bilang karagdagan, kinakailangan din ang isang transplant sa atay kapag ang isang tao ay nakakaranas ng cirrhosis at matinding kabiguan sa atay na biglang nangyayari.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.