Phenylketonuria: mga sintomas, sanhi, sa paggamot

Kahulugan

Ano ang phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria, na kilala rin bilang Phenylketonuria (PKU), ay isang sakit sa genetiko kung saan hindi masisira ng iyong katawan ang amino acid phenylalanine. Ang isang enzyme sa iyong katawan na tinatawag na phenylalanine hydroxylase ay maaaring maproseso ang phenylalanine sa tyrosine upang lumikha ng mga neurotransmitter, tulad ng epinephrine, norepinephrine, at dopamine.

Bilang isang resulta ng sakit na ito sa genetiko, ang phenylalanine ay bubuo sa iyong katawan, at sa kabilang banda ay walang sapat na tyrosine upang makabuo ng mga bagong cell. Maaari itong humantong sa mga seryosong komplikasyon sa kalusugan.

Ang mga taong may PKU ay kailangang sundin ang isang mahigpit na diyeta na may limitadong dami ng protina. Ang phenylalanine sa iyong katawan ay nagmula sa protina na iyong natupok, lalo na ang mga pagkaing mayaman sa protina, tulad ng karne, isda, itlog, keso at gatas.

Gaano kadalas ang phenylketonuria?

Ang kondisyong ito ay isang bihirang at namamana na karamdaman kung saan ipinanganak ang mga sanggol na may sakit. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng phenylketonuria?

Sinipi mula sa Mayo Clinic, ang phenylketonuria sa mga bagong silang na sanggol ay isang kondisyon na karaniwang hindi nagiging sanhi ng mga sintomas. Gayunpaman, nang walang paggamot, ang mga sanggol ay karaniwang nakakaranas ng mga palatandaan at sintomas sa loob ng ilang buwan.

Ang Phenylalanine ay may papel sa paggawa ng melanin sa katawan, ang pigment na responsable para sa kulay ng balat at buhok. Samakatuwid, ang mga sanggol na may kondisyong ito ay madalas na may balat, buhok at mga mata na mas magaan ang kulay kaysa sa mga kapatid na walang ganitong kondisyon.

Ang Tyrosine, isa pang produkto ng proseso ng phenylalanine, ay ginagamit upang makagawa ng mga neurotransmitter. Ang kakulangan ng amino acid na ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa utak at sistema ng nerbiyos, na nailalarawan sa mga sumusunod na sintomas:

Pagkalumbay
Mga karamdaman sa pagkabalisa
Phobias
Mababang pagtingin sa sarili.

Kung hindi ginagamot, ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon sa mga bata:

Hindi maibalik na pinsala sa utak, at kapansanan sa intelektwal sa mga unang ilang buwan
Mga kaguluhan sa pag-uugali at pag-atake sa mas matandang mga bata

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang partikular na sintomas, kumunsulta sa iyong doktor.

Kalubhaan

Ang kalubhaan ng PKU ayon sa uri ay:

Klasikong PKU. Ang pinakapangit na anyo ng kondisyong ito ay tinatawag na klasikong PKU. Ang mga kinakailangang enzyme upang ma-convert ang phenylalanine ay alinman sa nawawala o malubhang nabawasan. Nagreresulta ito sa mataas na antas ng phenylalanine at matinding pinsala sa utak.
PKU na may isang mas magaan na form. Sa banayad hanggang katamtamang mga form, pinapanatili ng mga enzyme ang maraming mga pagpapaandar, upang ang mga antas ng phenylalanine ay hindi mataas. Nangangahulugan ito na ang panganib ng pinsala sa utak ay mas mababa kaysa sa iba pang mga uri.

Ang mga batang may phenylketonuria ay nangangailangan pa rin ng ilang mga pagkain upang maiwasan ang kapansanan sa intelektwal at iba pang mga komplikasyon.

Pagbubuntis at PKU

Ang mga buntis na kababaihan na nagdurusa sa phenylketonuria ay nasa peligro para sa isa pang kundisyon na tinatawag na maternal PKU. Kung ang mga kababaihan ay hindi sumusunod sa espesyal na pagdidiyeta ng PKU bago at sa panahon ng pagbubuntis, ang mga antas ng phenylalanine sa dugo ay maaaring tumaas at makakasama sa sanggol o maging sanhi ng pagkalaglag.

Ang mga sanggol na ipinanganak sa mga ina na may mataas na antas ng phenylalanine ay hindi karaniwang mana ng phenylketonuria. Gayunpaman, maaari silang magkaroon ng malubhang peligro kung ang antas ng phenylalanine ay mataas sa dugo ng ina habang nagbubuntis.

Ang mga komplikasyon para sa mga sanggol sa pagsilang sa mga ina na may PKU ay:

Mababang timbang ng kapanganakan
Naantala ang kaunlaran
Mga abnormalidad sa mukha
Isang abnormal na maliit na ulo
Mga depekto sa puso at iba pang mga problema sa puso
Kapansanan sa intelektuwal
Mga problema sa pag-uugali.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Dapat kang makipag-ugnay sa iyong doktor kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sumusunod na sintomas:

Bagong silang na sanggol. Kung ang regular na mga pagsusuri sa screening ng bagong panganak ay nagpapahiwatig na ang iyong sanggol ay maaaring magkaroon ng PKU, magrerekomenda kaagad ang iyong doktor ng diyeta upang maiwasan ang mga pangmatagalang problema.
Babae ng edad ng panganganak. Napakahalaga para sa mga kababaihang mayroong kasaysayan ng PKU na bisitahin ang isang doktor at gamitin ang diyeta ng PKU bago mabuntis at sa panahon ng pagbubuntis upang mabawasan ang panganib ng antas ng mataas na phenylalanine sa dugo.
Matatanda. Ang mga taong may PKU ay magpapatuloy na makatanggap ng pangangalaga sa buong buhay nila. Ang mga matatanda na may PKU na tumigil sa pagkain ng PKU bilang isang tinedyer ay maaaring mangailangan ng payo ng doktor.

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor. Ang katawan ng bawat isa ay naiiba. Palaging kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria o PKU ay isang kondisyong genetiko kung saan ang PAH gene na responsable sa paggawa ng phenylalanine hydroxylase ay abnormal.

Marahil ang magulang ay may isang abnormalidad sa gene, ngunit walang mga sintomas. Samakatuwid, ang PKU ay ipinapasa sa mga anak ng parehong magulang na nagdadala ng karamdaman na ito, nang hindi namamalayan.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng aking panganib para sa phenylketonuria?

Ang ilan sa mga kadahilanan sa peligro para sa PKU ay:

Ang pagkakaroon ng parehong mga magulang na may karamdaman sa PKU gene. Ang parehong mga magulang ay dapat na ipasa sa isang mutated na kopya ng PKU gene upang ang bata ay bumuo ng kundisyong ito.
Pagkakaroon ng ilang mga supling.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano nasuri ang phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria ay maaaring makilala sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa dugo sa pagsilang ng bata. Ang pagsubok na ito ay maaari ring sabihin sa iyo kung may iba pang nakakabahala na mga kondisyong medikal.

Kung positibo ang pagsubok, karagdagang pagsusuri sa dugo at ihi pati na rin ang pagsusuri sa genetiko ang kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang mga matatanda na may PKU ay mangangailangan din ng pagsusuri sa dugo upang masukat ang antas ng phenylalanine sa dugo.

Ano ang mga paggamot para sa phenylketonuria?

Ang paggamot ay tapos na kaagad kapag nasuri ka sa kondisyong ito. Sa ilang mga kaso, isinasagawa ang paggamot pagkatapos ng paghahatid.

Papayuhan ng doktor ang mga magulang ng mga pagkaing hindi maganda para sa mga bata. Ang pangunahing paggamot para sa PKU ay isang mababang diyeta sa protina na iniiwasan ang mga pagkaing mayaman sa protina, tulad ng karne, itlog at mga produktong pagawaan ng gatas, at kinokontrol ang paggamit ng iba pang mga pagkain, tulad ng patatas at cereal.

Ang pattern ng pagkain na ito ay magpapatuloy sa pagtanda. Kakailanganin mo ring bigyan ang iyong anak ng suplemento ng amino acid.

Sa mga may sapat na gulang, ang parehong diyeta ay ibinibigay din, kahit na ang mga may sapat na gulang ay higit na mapagparaya sa mga pagkaing may mataas na protina. Bilang isang resulta, ang ilang mga tao ay maaaring makaramdam na hindi gumana nang maayos, tulad ng pagkawala ng konsentrasyon o mas mabagal na reaksyon.

Ang ilan ay maaaring walang mga problema at humantong sa isang normal na buhay. Sa mga buntis na kababaihan, isang mahigpit na diyeta na mababa ang protina ay inirerekumenda upang maiwasan ang mga komplikasyon sa fetus.

Mayroong maraming mga formula na tukoy sa mga sanggol na may PKU, at maaaring magamit bilang isang mapagkukunan ng protina na napakababa sa phenylalanine at balansehin para sa natitirang mga amino acid.