Fragile x syndrome: sintomas, sanhi, paggamot at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang marupok na X syndrome?

Ang Fragile X syndrome o marupok na X syndrome ay isang genetic namana na sakit na nagdudulot ng mga problema sa pag-unlad at kapansanan sa pag-iisip o intelektwal.

Ang Fragile X syndrome o fragile X syndrome ay isang genetic disorder na kilala rin bilang Martin Bell syndrome. Ang mga sanggol at bata na may marupok na X syndrome ay karaniwang nakakaranas ng pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita at wika sa edad na 24 na buwan o 2 taon.

Ang Fragile X syndrome ay nagdudulot din sa mga bata ng karanasan sa mga pagkabalisa sa pagkabalisa at mga hyperactive na pag-uugali, tulad ng mga mapilit na pagkilos at pakiramdam ng hindi mapakali.

Sa katunayan, ang mga batang may ganitong sindrom ay maaaring magkaroonkakulangan sa pansin sa kakulangan (ADD) na nagpapahirap mag-focus sa ilang mga gawain at aktibidad.

Ang ilang mga batang may marupok na X syndrome ay mayroong autism (autism spectrum disorder) na nakakaapekto sa pagsasalita o kasanayan sa komunikasyon at mga pakikipag-ugnayan sa lipunan.

Ang Fragile X syndrome o marupok na X syndrome ay isang minana ng genetic disorder na tumatagal ng isang buhay.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Fragile X syndrome o marupok na X syndrome ay isang bihirang kondisyong genetiko. Ang eksaktong bilang ng mga kaso ng sakit na ito ay hindi alam.

Gayunpaman, ayon sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa 1 sa 4,000 na mga lalaki at 1 sa 8,000 na mga batang babae.

Ang mga batang may sindrom na ito ay maaaring mabuhay hanggang sa matanda. Sa katunayan, ang iyong sanggol ay maaari ring gumawa ng mga simpleng aktibidad sa ilalim ng espesyal na pangangasiwa kung regular silang sumasailalim sa rehabilitasyong therapy.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol sa marupok na X syndrome, direktang kumunsulta sa iyong doktor.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Fragile X syndrome?

Batay sa Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ang mga palatandaan at sintomas ng marupok na X syndrome o marupok na X syndrome ay ang mga sumusunod:

Ang mga pagkaantala sa pag-unlad, halimbawa kapag ang sanggol ay maaaring umupo, ang sanggol ay maaaring lumakad, at ang sanggol ay maaaring tumayo nang mas mahaba kaysa sa kanilang mga kasamahan.
Hirap sa pag-aaral.
Mga problemang panlipunan at pag-uugali, halimbawa ang mga sanggol na hindi nakikipag-ugnay sa mata, hindi mapakali, nagkakaproblema sa pagtuon, pag-arte at pagsasalita nang hindi nag-iisip, at lumilitaw na hindi normal na aktibo.

Ang Fragile X syndrome o marupok na X syndrome ay isang congenital disorder na may nakikitang mga palatandaan, kapwa mula sa pagkabata at habang lumalaki ang bata.

Sa mas detalyado, narito ang iba't ibang mga sintomas ng marupok na X syndrome:

Mga karamdaman sa paglago at pag-unlad

Ang mga batang may marupok na X syndrome ay kadalasang nagsasalita ng huli kaysa sa ibang mga bata na kaedad nila at may posibilidad na mang-utal.

Sa mga tuntunin ng talino, ang average na bata ay may katagalan sa pag-iisip na may IQ sa ibaba normal at may kapansanan sa pag-unlad ng mga pattern ng pag-iisip.

Bilang karagdagan, ang mga bata ay maaari ring makaranas ng mga problema sa memorya upang madalas na mahirap para sa kanila na maunawaan ang bagong impormasyon.

Halimbawa, madalas na nahihirapan ang mga bata na makilala ang mga mukha at pangalan ng tao o pagbanggit ng mga pangalan ng mga bagay.

Mga karamdaman sa pag-uugali

Ang mga batang may marupok na X syndrome ay nagpapakita ng ilang mga tipikal na pag-uugali. Ang mga bata ay may posibilidad na maiwasan ang pakikipag-ugnay sa mata o pisikal sa kanilang mga kausap.

Maaari ring ipakita ang mga sintomas ng marupok na X syndrome kakulangan sa pansin na hyperactivity disorder (ADHD), tulad ng kahirapan sa pagtuon at pagiging hyperactive.

Ang isa pang pag-uugali na natatangi ay ang mga bata na madalas na gumagalaw ng paulit-ulit na paggalaw, halimbawa paggawa ng mga paggalaw na parang pinapalakpak nila ang kanilang mga kamay.

Bilang karagdagan, ang mga bata ay kadalasang lumilitaw na nakakaranas ng mapusok na pag-uugali, nauutal kapag nagsasalita, nagkakaproblema sa pagtulog, pagkalumbay, at maranasan ang mga seizure.

Mga abnormalidad sa pisikal

Ang ilan sa mga sumusunod na tipikal na sintomas ay matatagpuan sa marupok na X syndrome:

Malaking tainga
Malaking noo
Nakausli ang panga
Mahabang mukha
Ang panlasa ay mataas at hubog
Hypotonia (mababang tono ng kalamnan)
Malalaking mga pagsubok sa mga lalaki (lalo na pagkatapos ng pagbibinata)
Flat na paa

Kailan magpatingin sa doktor

Ang fragile x syndrome o marupok na X syndrome ay isang likas na katutubo na depekto sa mga bagong silang na sanggol na dapat gamutin agad. Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng marupok na X syndrome?

Ang Fragile X syndrome o fragile X syndrome ay isang genetic disorder na nagsisimula kapag ang fetus ay umuunlad pa rin sa sinapupunan.

Ang sanhi ng marupok na X syndrome ay dahil sa isang pagbabago o depekto sa FMR1 gene sa X chromosome.

Ang X chromosome ay isang uri ng sex chromosome, ang isa ay tinatawag na Y chromosome. Ang mga batang babae ay mayroong dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome.

Karaniwan, ang FMR1 gene ay responsable para sa paggawa ng mga protina na tinatawag marupok na X mental retardation 1 protina (FMRP).

Ang protina na ito ng FMRP ay may papel sa pagsuporta sa gawain ng sistema ng nerbiyos at pag-unlad ng utak. Bilang karagdagan, tumutulong din ang protina na ito na mapabilis ang paggawa ng iba pang mga protina pati na rin ang gumampanang papel sa pagbuo ng mga synapses.

Ang mga synapses ay ang mga conduit o mga puntos ng pagpupulong sa pagitan ng isang nerve cell at isa pang nerve cell. Iyon ang dahilan kung bakit ang pag-andar ng mga synapses ay napakahalaga upang maihatid ang mga nerve impulses (mga mensahe sa pagitan ng mga nerbiyos).

Gayunpaman, ang mga batang may marupok na X syndrome ay hindi maaaring makagawa ng FMRP protein. Bilang isang resulta, ang kakulangan ng protina ng FMRP ang siyang sanhi ng paglitaw ng mga sintomas ng marupok na X syndrome.

Dahil ito ay isang genetically congenital disease, ang mga bata ay maaaring makaranas ng karamdaman na ito kung nakakuha sila ng isang derivative ng gene mula sa kanilang mga magulang.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng peligro na magkaroon ng marupok na X syndrome?

Ang peligro para sa pagbuo ng marupok na X syndrome ay karaniwang mas mataas sa mga batang may kasarian na lalaki.

Samantala, ang mga batang babae ay nasa panganib din para sa kondisyong ito, ngunit ang mga sintomas na sanhi nito ay kadalasang mas mahinahon.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Kahit na wala ka talaga, ang mga carrier (carrier) ng marupok na mutation ng X syndrome ay maaaring dagdagan ang iyong panganib na magkaroon ng iba't ibang mga kondisyong medikal.

Ang mga batang babae na nagdadala (nagdadala) ng marupok na X syndrome ay nasa peligro para sa maagang menopos habang tumatanda.

Samantala, ang mga batang lalaki na nagdadala (karera) ay may mas mataas na peligro na maranasan ang marupok na X tremor ataxia syndrome (FXTAS).

Kung ang bata ay may mga sintomas ng panginginig, FXTAS ay maaaring gawing mas malala ang kondisyon. Hindi lamang iyon, ang FXTAS ay maaari ring maging sanhi ng paghihirap ng mga bata sa paglalakad at mapanatili ang balanse.

Ang mga batang lalaki na may kundisyon ng FXTAS ay mayroon ding mas malaking peligro na magkaroon ng demensya sa paglaon.

Iyon ang dahilan kung bakit mahalagang suriin agad ang kalagayan ng iyong anak ng isang doktor upang makakuha ng tamang pagsusuri at paggamot.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang isang doktor ay maaaring gumawa ng isang pagsusuri ng marupok na X syndrome kung ang bata ay may mga sintomas ng pagkaantala ng pag-unlad o iba pang mga palatandaan.

Ang iba pang mga sintomas ng marupok na X syndrome ay nagsasama ng isang bilog ng ulo na higit sa normal at isang bahagyang magkakaibang hugis ng mukha.

Kadalasan ay humihiling ang mga doktor ng mga pagsusuri sa bagong panganak upang malaman ang posibilidad ng congenital genetiko na karamdaman kung may mga miyembro ng pamilya na nakakaranas nito.

Ang mga batang lalaki ay nasuri na may sindrom sa pagitan ng 35 buwan na edad at 37 buwan ng edad, sa average. Habang ang mga batang babae sa average ay nasuri na may sindrom na ito sa edad na 40 buwan.

Ang diagnosis ng marupok na X syndrome ay maaaring gawin ng isang pagsusuri sa DNA na nagsasangkot sa pagkuha ng isang sample ng dugo o tinatawag itong FMR1 DNA test.

Ang layunin ng pagsubok na ito ay upang malaman kung may mga pagbabago sa FMR1 gene na maaaring maging sanhi ng mga karamdaman na nauugnay sa marupok na X syndrome.

Matapos lumabas ang mga resulta sa pagsusuri ng DNA, maaaring payuhan ng doktor ang bata na sumailalim sa iba pang mga pagsusuri upang matukoy ang kalubhaan ng maramihang X syndrome na nararanasan.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa marupok na X syndrome?

Hanggang ngayon, walang natagpuang paggamot na makakagamot sa Fragile X syndrome.

Ito ay sapagkat ang marupok na X syndrome ay sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko kung kaya't nagsimula nang bumuo ang abnormalidad mula pa nang nasa sinapupunan ang sanggol.

Ang paggamot upang suportahan ang paglaki at pag-unlad ng mga bata na may marupok na X syndrome ay maaaring magsama ng therapy sa pag-aaral ng pagsasalita, paglalakad therapy, at pagsasanay ng kakayahang makipag-ugnay sa iba.

Ang paggamot para sa mga bata na mayroong sindrom na ito ay karaniwang nagsasangkot ng tulong at suporta mula sa mga guro, therapist, doktor, sa mga miyembro ng pamilya sa paligid ng iyong anak.

Bilang karagdagan, ang pangangasiwa ng mga gamot ay maaari ding makatulong na makontrol ang mga problemang naranasan ng mga bata, tulad ng mga karamdaman sa pag-uugali.