Kariotype: mga pamamaraan, proseso, at kung paano basahin ang mga resulta

Kahulugan

Ano ang isang karyotype?

Ang isang karyotype ay isang pagsubok upang makilala at masuri ang laki, hugis at bilang ng mga chromosome sa isang sample ng mga cell ng katawan. Ang mga nawawalang o labis na chromosome, o ang hindi normal na posisyon ng mga bahagi ng chromosome, ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa paglaki, pag-unlad, at pag-andar ng katawan ng isang tao.

Kailan ko kailangan ng isang karyotype?

Maaaring gawin ang pagsubok na ito:

• sa mga mag-asawa na mayroong kasaysayan ng pagkalaglag
• upang suriin para sa isang bata o sanggol na mayroong hindi pangkaraniwang mga tampok o naantala na pag-unlad

Ang mga pagsusuri sa dugo o utak na utak ay maaaring gawin upang makilala ang Philadelphia chromosome, na matatagpuan sa 85% ng mga taong may talamak na myelogenous leukemia (CML). Ginagawa ang isang amniotic fluid test upang suriin ang lumalaking sanggol para sa mga problema sa chromosome.

Pag-iingat at babala

Ano ang dapat kong malaman bago sumailalim sa isang karyotype?

Dahil ang sex chromosome (XX o XY) ay nakilala sa panahon ng pagsusuri ng chromosome, matutukoy din ng pagsubok na ito ang kasarian ng sanggol. Ang ilang mga pagbabago sa chromosomal ay masyadong maliit o banayad upang makita ng isang karyotype. Maraming iba pang mga diskarte sa pagsubok ng uri fluorescent sa situ hybridization Ang (FISH) o microarray ay maaaring magamit minsan upang higit pang siyasatin ang mga abnormalidad ng chromosomal. Ang mga tao ay maaaring may mga cell sa katawan na may iba't ibang mga materyal na genetiko. Nangyayari ito dahil sa maagang pagbabago sa pagpapaunlad ng pangsanggol na nagreresulta sa mga tiyak na pagkakaiba sa mga linya ng cell at tinatawag na mosaic. Ang mga halimbawa ay ilang mga kaso ng Down syndrome. Ang mga apektadong tao ay maaaring may ilang mga cell na may karagdagang pangatlong chromosome 21 at ilang mga cell na may normal na mga pares.

Proseso

Ano ang dapat kong gawin bago sumailalim sa isang karyotype?

Hindi mo kailangang gumawa ng anumang bagay bago sumailalim sa pagsubok na ito. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang kinakailangan ng pagsubok, mga peligro, o mga pamamaraang pagsubok na isasagawa. Dahil ang impormasyong nakukuha mo mula sa isang karyotype ay maaaring may malaking epekto sa iyong buhay, baka gusto mong makita ang isang espesyalista sa genetiko (genetysis) o isang tagapayo ng genetiko. Ang uri ng tagapayo ay sinanay upang matulungan kang maunawaan kung ano ang kahulugan sa iyo ng mga resulta ng pagsubok sa karyotype, tulad ng peligro na magkaroon ng isang bata na may isang minana (genetiko) na kondisyon tulad ng Down's syndrome. Ang isang tagapayo sa genetiko ay maaaring makatulong sa iyo na makagawa ng isang kaalamang desisyon. Humingi ng pagpapayo sa genetiko bago magpasya tungkol sa isang karyotype.

Paano ang proseso ng pagsubok ng karyotype?

Sampol ng dugo mula sa isang arterya

Ang propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na kumukuha ng dugo ay:

• balutin ang isang nababanat na sinturon sa iyong itaas na braso upang ihinto ang daloy ng dugo. Ginagawa nitong ang daluyan ng dugo sa ilalim ng bundle na nagpapalaki na ginagawang mas madaling ipasok ang karayom ​​sa daluyan
• linisin ang lugar na mai-injected ng alkohol
• magpasok ng isang karayom ​​sa isang ugat. Mahigit sa isang karayom ​​ang maaaring kailanganin.
• Ilagay ang tubo sa hiringgilya upang punan ito ng dugo
• hubaran ang buhol mula sa iyong braso kapag may sapat na dugo na nakuha
• nananatili ang gasa o koton sa lugar ng pag-iiniksyon, pagkatapos makumpleto ang pag-iniksyon
• maglagay ng presyon sa lugar at pagkatapos ay ilagay ang isang bendahe

Mga sample ng cell mula sa fetus

Para sa ganitong uri ng pagsubok, nakolekta ang mga cell mula sa fetus gamit ang isang amniocentesis o chorionic villus sample.

Sampol ng cell mula sa utak ng buto

Ang pag-asam ng buto sa utak ay maaaring magamit para sa isang karyotype.

Ano ang dapat kong gawin pagkatapos ng isang karyotype?

Ang isang nababanat na banda ay nakabalot sa iyong itaas na braso at pakiramdam ay masikip. Maaaring wala kang maramdaman anumang bagay kapag nakakuha ka ng pag-iniksyon, o maaari mong pakiramdam na ikaw ay na-stung o pinched. Maaari mong alisin ang bendahe at koton sa loob ng 20-30 minuto. Aabisuhan ka kapag nakakuha ka ng mga resulta sa pagsubok. Ipapaliwanag ng doktor kung ano ang ibig sabihin ng iyong mga resulta sa pagsubok. Dapat mong sundin ang mga tagubilin ng doktor.

Paliwanag ng Mga Resulta sa Pagsubok

Ano ang ibig sabihin ng aking mga resulta sa pagsubok?

Ang mga resulta ng pagsubok sa karyotype ay karaniwang magagamit sa loob ng 1-2 linggo.

Normal:

Mayroong 46 chromosome na maaaring maiuri bilang 22 na tumutugma sa mga pares at isang pares ng mga sex chromosome (XX para sa mga kababaihan at XY para sa mga kalalakihan).

Ang laki, hugis at istraktura ay normal para sa bawat chromosome.

Hindi normal:

Mayroong higit o mas mababa sa 46 chromosome.

Ang laki o hugis ng isa o higit pang mga chromosome ay abnormal.

Ang isang pares ng chromosome ay maaaring mapinsala o hindi wastong paghihiwalay.