Mga sanhi ng Down syndrome, isang abnormalidad ng chromosomal na genetiko sa mga sanggol

Lahat ng mga magulang ay nais ang kanilang sanggol na maipanganak nang ligtas at malusog sa mundo. Sa kasamaang palad, may ilang mga sanggol na may mga depekto ng kapanganakan na ginagawang mas mababa sa perpekto ang kanilang mga katawan. Ang isa sa mga kundisyon para sa mga depekto ng kapanganakan sa mga sanggol ay Down syndrome. Kaya, ano ang eksaktong sanhi ng Down syndrome o Down syndrome?

Ano ang sanhi ng Down syndrome?

Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang genetic chromosome disorder. Malawakang pagsasalita, ang sanhi ng Down syndrome o Down syndrome ay dahil ang sanggol ay may labis na bilang ng mga chromosome habang nasa sinapupunan.

Ang kondisyong Down syndrome na ito ay hindi dapat maliitin sapagkat maaari itong maging sanhi ng mga paghihirap sa pag-aaral ng mga bata.

Ang rate ng insidente ng Down syndrome o Down syndrome sa buong mundo ay tinatayang nasa 1 sa 700 ng kabuuang rate ng kapanganakan.

Sa madaling salita, mayroong humigit-kumulang na walong milyong mga bata na mayroong Down syndrome. Samantala, batay sa Data and Information Center ng Indonesian Ministry of Health, ang mga kaso ng Down syndrome sa Indonesia ay may posibilidad na tumaas.

Ayon sa mga resulta ng Basic Health Research (Riskesdas), mayroong halos 0.12 porsyento ng mga kaso ng Down syndrome sa mga batang may edad na 24-59 na buwan.

Ang resulta na ito ay tumaas sa 0.13 porsyento noong 2013 upang mabago sa 0.21 porsyento noong 2018. Dapat pansinin na ang Down syndrome sa pangkalahatan ay hindi isang namamana na sakit.

Tulad ng naunang nabanggit, ang pagkakaroon ng mga sakit sa genetiko kapag ang hindi pa isinisilang na sanggol ay may karagdagang chromosome 21 ay sanhi ng Down syndrome o Down syndrome.

Ang karagdagang chromoson 21 ay maaaring mangyari sa buo o bahagyang mga kopya, kung nabuo ito sa panahon ng pag-unlad ng isang itlog, pagbuo ng isang sperm cell, o isang embryo.

Sa mas detalyado, may normal na 46 chromosome sa mga cell ng tao at ang bawat pares ng chromosome ay nabuo mula sa ama at ina.

Kung kapag ang abnormal na dibisyon ng cell ay nagsasangkot din ng chromosome 21, dito nagaganap ang Down syndrome o Down syndrome. Mga abnormalidad sa proseso ng paghahati ng cell na pagkatapos ay nagreresulta sa chromosome 21 o labis na bahagyang chromosome.

Mga pagkakaiba-iba ng genetiko na sanhi ng Down syndrome

Ang paglulunsad mula sa pahina ng Mayo Clinic, maraming mga pagkakaiba-iba ng genetiko na maaaring maging sanhi ng Down syndrome:

Mga sanhi ng Down Syndrome dahil sa trisomy 21

Mayroong halos 95 porsyento ng mga sanhi ng Down syndrome dahil sa trisomy 21. Kung ang isang bata na may Down syndrome ay karaniwang may dalawang kopya ng chromosome, ito ay naiiba mula sa trisomy 21 kaso.

Ang isang batang may trisomy 21 ay mayroong tatlong kopya ng chromosome 21 sa lahat ng kanilang mga cell. Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari dahil sa abnormal na paghahati ng cell sa panahon ng pag-unlad ng mga tamud o mga cell ng itlog.

Bilang isang paglalarawan, ang mga chromosome ay maayos na pumipila upang makabuo ng mga itlog o tamud sa isang proseso na tinatawag na meiosis.

Gayunpaman, ang trisomy 21 ay may hindi kanais-nais na epekto. Sa halip na magbigay ng isang chromosome, dalawang chromosome 21 ang ibibigay.

Kaya't sa paglaon, pagkatapos na ma-fertilize, ang itlog, na dapat magkaroon lamang ng dalawang chromosome, talagang mayroong isang kabuuang tatlong chromosome. Ito ang isa sa mga sanhi ng Down syndrome.

Mosaic Down Syndrome (Mosaic Down syndrome)

Kung ihinahambing sa dalawang uri ng mga pagkakaiba-iba ng genetiko na sanhi ng Down syndrome o Down syndrome na dating inilarawan, ang ganitong uri ng mosaic ay ang pinaka bihira.

Ang Mosaic Down syndrome ay sanhi ng Down syndrome na nangyayari kapag ang isang tao ay mayroon lamang ilang mga cell na may labis na kopya ng chromosome 21.

Ang eksaktong sanhi ng mosaic Down syndrome ay naiiba mula sa nakaraang dalawang uri at hindi pa alam.

Iyon ang dahilan kung bakit, ang mga ugali o katangian ng isang bata na may mosaic Down syndrome ay mas mahirap hulaan, hindi katulad ng dalawang dating uri.

Ang mga ugali o katangiang ito ay maaaring lumitaw na hindi gaanong malinaw depende sa kung aling mga cell at kung gaano karaming mga cell ang mayroong karagdagang chromosome 21.

Translocation Down Syndrome (Translocation Down syndrome)

Ang Down translocation syndrome ay isang kondisyon kung ang isang bahagi ng chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome bago o kapag nangyari ang pagpapabunga.

Ang isang batang may Down's translocation syndrome ay mayroong karaniwang dalawang kopya ng chromosome 21. Gayunpaman, ang bata ay mayroon ding karagdagang materyal na pang-genetiko mula sa chromosome 21 na nakakabit sa iba pang chromosome.

Ang sanhi ng ganitong uri ng Down syndrome ay dahil sa abnormal na paghahati ng cell, bago bago o pagkatapos makumpleto ang proseso ng pagpapabunga.

Sa kaibahan sa iba pang mga uri ng Down syndrome na sanhi, Down's translocation syndrome ay isang uri na maaaring minana mula sa mga magulang o genetika.

Kahit na, halos 3-4 porsyento lamang ng mga kaso ng translocated Down syndrome na talagang nakuha ito mula sa isang magulang.

Kung ang paglipat ng Down syndrome ay naipasa sa bata, nangangahulugan ito na ang ama o ina ay mayroong ilang materyal na pang-genetiko para sa chromosome 21 na muling nabago sa isa pang chromosome.

Gayunpaman, walang karagdagang materyal na genetiko sa chromosome 21 sa mga kaso ng translocation Down syndrome. Nangangahulugan ito na ang ama o ina ay wala talagang mga palatandaan o sintomas ng Down syndrome.

Gayunpaman, maipapasa ito ng ama o ina sa bata sapagkat dala nito ang materyal na pang-genetiko na ito, na sanhi upang makaranas ang bata ng Down syndrome.

Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng karagdagang materyal na genetiko mula sa chromosome 21. Ang peligro na bawasan ang translocation Down syndrome ay nakasalalay sa kasarian ng magulang na nagdadala ng chromosome 21, na kung saan ay ang mga sumusunod:

Kung ang ama ay isang ahente ng carrier (tagadala), ang panganib ng Down syndrome ay tungkol sa 3%
Kung ang ina ay isang ahente ng carrier (tagadala), ang panganib ng Down syndrome ay mula sa 10-15%

Isang nagdadala (tagadala) maaaring hindi magpakita ng mga palatandaan o sintomas ng Down syndrome, ngunit maaari nitong mabawasan ang proseso ng paglipat sa fetus.

Ano ang mga kadahilanan sa peligro para sa pagkakaroon ng isang Down syndrome na sanggol?

Ang ilang mga teorya ay nagpapahiwatig na ang Down syndrome ay napalitaw ng kung gaano kahusay ang proseso ng katawan ng ina ng folic acid.

Gayunpaman, marami rin ang tutol sa teoryang ito, sapagkat maraming pagkalito tungkol sa mga salik na nakakaimpluwensya sa paglitaw ng Down syndrome.

Ipinaliwanag ito ni Kenneth Rosenbaum, M.D, pinuno ng paghahati ng genetika at metabolismo at representante ng direktor ng Down Syndrome Clinic sa Children's National Medical Center sa Washington, D.C.

Mayroong ilang mga kundisyon na maaaring dagdagan ang iyong panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Tinatawag itong mga salik sa panganib.

Narito ang ilang mga kadahilanan sa peligro para sa Down syndrome o Down syndrome:

1. edad ng ina sa pagbubuntis

Ang edad ng ina sa pagbubuntis ay hindi sanhi ng Down syndrome, ngunit ito ay isang panganib na kadahilanan. Ang Down syndrome ay maaaring mangyari sa anumang edad kapag ang ina ay buntis.

Gayunpaman, ang mga pagkakataong magkaroon ng Down syndrome ay tataas sa pagtanda.

Ang peligro na magdala ng isang sanggol na may mga problema sa genetiko, kabilang ang Down syndrome, ay pinaniniwalaang tataas kapag ang isang babae ay umabot sa 35 taong gulang o mas matanda habang buntis.

Ito ay dahil ang mga itlog ng mga kababaihan na mas matanda ay mas malaki ang peligro para sa hindi tamang paghahati ng chromosome.

Kahit na, hindi nito isinasantabi na ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga kababaihang may edad na mas mababa sa 35 taon dahil sa pagtaas ng pagbubuntis at mga rate ng kapanganakan sa isang batang edad.

Ang mga babaeng 25 taong gulang sa panahon ng pagbubuntis ay mayroong 1 sa 1200 na peligro na manganak ng sanggol na may Down syndrome.

Samantala, ang mga kababaihan na 35 taong gulang sa oras ng pagbubuntis ay may panganib na hanggang sa 1 sa 350 katao. Gayundin, sa mga buntis na kababaihan na may edad na 49 na taon, ang panganib na magkaroon ng Down's syndrome ay tumataas sa 1 sa 10 katao.

Nalaman nila na ang matris ng mga kababaihan na papalapit sa edad ng menopausal at ang peligro ng kawalan ng katabaan ay tumaas din.

Bilang karagdagan, ang kakayahang pumili ng mga mahihinang embryo ay bumababa at nagdaragdag ng peligro na ang hindi pa isinisilang na bata ay makaranas ng kumpletong pagtanggi sa pag-unlad.

2. Nagkaroon ng Down syndrome na sanggol dati

Ang mga babaeng nagkaroon ng sanggol na may Down syndrome ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng isang hinaharap na sanggol na mayroon ding Down syndrome.

Nalalapat din ito sa mga magulang na mayroong translocation Down syndrome upang mapanganib sila na maapektuhan ang sanggol.

3. Bilang ng magkakapatid at distansya ng kapanganakan

Ang peligro ng isang sanggol na ipanganak na may Down syndrome ay nakasalalay din sa kung gaano karaming mga kapatid at kung gaano kalaki ang agwat ng edad sa pagitan ng bunsong anak at ng sanggol.

Ipinaliwanag ito sa pagsasaliksik nina Markus Neuhäuser at Sven Krackow, ng Institute of Medical Informatics, Biometry at Epidemiology sa University Hospital Essen.

Tulad ng naunang ipinaliwanag, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay mas mataas sa mga kababaihan na buntis sa kauna-unahang pagkakataon sa isang mas matandang edad.

Ang peligro na ito ay tataas din sa karagdagang distansya sa pagitan ng mga pagbubuntis.