Progeria: sintomas, sanhi, komplikasyon ng paggamot at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang progeria?

Ang Progeria, o kilala rin bilang Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), ay isang kondisyon o katutubo na depekto sa mga sanggol.

Ang Progeria ay isang kundisyon na nailalarawan sa mabilis na pagtanda sa mga sanggol, kahit na ang haba ng kanilang buhay ay maaaring hindi mahaba.

Ang average na tinatayang haba ng buhay para sa mga sanggol na may progeria ay 13 o 14 na taon, ngunit ang ilan ay namatay nang mas maaga at ang ilan ay nakaligtas ng higit sa 20 taon.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may progeria ay simula na normal na hitsura ng mga sanggol sa pangkalahatan. Gayunpaman, pagkatapos ng unang taon o dalawa, nagsisimulang lumitaw ang mga palatandaan at sintomas ng progeria tulad ng pagkawala ng buhok, mga kulubot sa balat, at mabagal na paglaki.

Ang Progeria ay isang kondisyon na maaaring sanhi ng isang pagbago ng genetiko. Hanggang ngayon, walang natagpuang paggamot na maaaring ganap na magamot ang progeria. Ang paggamot ay nakatuon sa pagtulong na mabawasan ang mga palatandaan at sintomas sa mga sanggol.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Progeria ay isang napakabihirang sakit. Tinatayang halos 1 lamang sa 4 milyong mga bagong silang sa buong mundo na may kondisyong ito.

Hanggang ngayon, mayroong kasing dami ng 134 na mga bata mula sa 46 na mga bansa na nagdurusa mula sa congenital disorder ng progeria na ito. Ang Progeria ay nakakaapekto sa parehong kasarian ng parehong mga sanggol na lalaki at babae at pantay sa lahat ng mga lahi.

Upang malaman ang karagdagang impormasyon tungkol sa progeria sa mga sanggol, maaari kang kumunsulta sa doktor.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng progeria?

Ang mga palatandaan at sintomas ng progeria ay karaniwang hindi nakikita sa pagsilang. Gayunpaman, kapag ang sanggol ay 1 o 2 taong gulang, ang progeria ay magsisimulang makaapekto sa pisikal na hitsura ng sanggol.

Ang mga batang ipinanganak na may progeria ay magpapakita ng pagbagal sa pag-unlad na pisikal. Gayunpaman, hindi maaapektuhan ang kabuuang pag-unlad ng motor, pagmultahin ng motor, at katalinuhan ng sanggol.

Ang Progeria ay isang kundisyon na maaari ring maging sanhi ng mga sanggol na hindi tumaba nang normal nang sa gayon ang katawan ay tumitindi.

Ang pagsipi mula sa Cleveland Clinic, ang pinakakaraniwang mga palatandaan at sintomas ng progeria ay ang mga sumusunod:

• Lumalaki ang paligid ng ulo ng sanggol
• Ang mga mata ay pinalaki at ang mga talukap ng mata ay hindi ganap na nakapikit
• Ang mas mababang panga ay hindi lumalaki, kaya't mukhang maliit ito kaysa sa natitirang bahagi ng mukha
• Isang manipis na ilong na may mala-tuka na tip
• Mga tainga na lumilitaw na dumidikit
• Manipis na balat, mga patch at kulubot na may mga ugat na nakikita mula sa labas
• Mabagal at hindi normal na paglaki ng ngipin
• Isang matunog na boses
• Nawalan ng taba at kalamnan sa katawan
• Pagkawala ng buhok, kabilang ang mga pilikmata at kilay

Sa kanilang paglaki, ang mga bata ay maaaring makaranas ng mga karamdaman na naranasan ng mga may sapat na gulang, tulad ng pagkawala ng buto at mga karamdaman sa puso.

Ang mga atake sa puso at stroke ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng pagkamatay na nauugnay sa progeria. Ang ilan sa mga kundisyon na maaaring mangyari na may kaugnayan sa progeria ay ang mga sumusunod:

• Ang balat sa katawan, paa at kamay ay humihigpit (katulad ng scleroderma)
• Naantala at hindi normal na pagbuo ng ngipin
• Bahagyang pagkawala ng pandinig
• Nawalan ng taba ng katawan at kalamnan
• Malutong buto
• Matigas ang mga kasukasuan
• Paglilipat ng pelvic
• Mga panlaban sa insulin
• Progresibong sakit ng puso at mga daluyan ng dugo (cardiovascular)

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang partikular na sintomas, kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Dapat kang makipag-ugnay kaagad sa iyong doktor kung may napansin kang anumang abnormal sa pag-unlad ng iyong anak.

Ang mga kundisyon na kailangan mong bigyang pansin ay ang problema ng pagkawala ng buhok, mga pagbabago sa pagkakayari ng balat, o mabagal na paglaki.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng progeria?

Ang Progeria ay isang kondisyon na sanhi ng isang pagbago ng genetiko. Ang pagbago ng genetiko na ito ay nangyayari mula sa kapanganakan, ngunit naniniwala ang mga eksperto na ang kondisyong ito ay hindi naipapasa mula sa mga magulang.

Nangangahulugan ito, ang mga magulang na may mga anak na may progeria ay hindi kinakailangang manganak ng mga anak na may parehong mga kondisyon.

Ang paglulunsad mula sa Mayo Clinic, ang mga pagbago ng genetiko sa mga sanggol na may progeria ay nangyayari sa LMNA o lamin A. gene. Ang gen na ito ay may papel sa paggawa ng mga protina na pinagsama ang nucleus sa isang cell.

Kung mayroong isang pagbabago o pagbago sa gene na ito, ang protina ay magiging may depekto. Ito ay sanhi ng istraktura ng nukleus upang maging hindi matatag upang ang mga selyula ng katawan ay mas mabilis na mamatay.

Ang kondisyong ito ay pinaniniwalaan na sanhi ng napaaga na proseso ng pagtanda sa mga bata. Ang mga pagbago ng genetiko tulad ng mga matatagpuan sa sakit na ito ay inuri rin sa maraming uri, katulad:

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

Kilala rin bilang progeroid neonatal syndrome, ang sakit na ito ay nabubuo dahil ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin. Ang mga palatandaan at sintomas ng pagtanda ay lumitaw noong ipinanganak ang sanggol.

Werner's Syndrome

Ang Werner's syndrome ay kilala rin bilang progeria ng may sapat na gulang. Ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa pagbibinata o maagang pagtanda, tulad ng napaaga na pagtanda.

Mayroon ding mga sakit na karaniwang dinanas ng mga may sapat na gulang, tulad ng cataract at diabetes.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng panganib na makakuha ng progeria?

Ang mga kadahilanan sa peligro ay mga kondisyon sa kapaligiran o pamumuhay na maaaring dagdagan ang panganib ng isang tao na magkaroon ng ilang mga sakit.

Sa kasamaang palad, hanggang ngayon, hindi tiyak kung anong mga kadahilanan, pamumuhay, at mga kondisyon sa kapaligiran ang nakakaapekto sa pagsilang ng isang sanggol na may progeria.

Dahil sa kondisyong ito ay napakabihirang at napakabihirang, walang mga kilalang kadahilanan sa peligro. Ito ay dahil ang isang genetic mutation ay nakakaapekto sa isang solong tamud o itlog bago mangyari ang pagpapabunga.

Sa halos 1 sa bawat 100 mga kaso ng progeria, ang congenital abnormality o depekto na ito ay maaaring maipasa sa susunod na henerasyon ng pamilya.

Mga Komplikasyon

Ano ang mga komplikasyon na sanhi ng progeria?

Ang mga batang ipinanganak na may progeria ay karaniwang nakakaranas ng tigas ng mga ugat (atherosclerosis). Ang kondisyong ito ay nangyayari kapag ang mga pader ng arterya ay naging makapal at naninigas.

Maaari itong maging sanhi ng kakulangan ng daloy ng dugo at oxygen mula sa atay patungo sa iba pang mga organo ng katawan.

Sa ilang mga kaso, ang mga sanggol at bata na lumalaki na may progeria ay namatay mula sa mga komplikasyon na may kaugnayan sa atherosclerosis, lalo:

1. Mga problema sa Cardiovascular

Kung ang mga sirang daluyan ng dugo ay nagdudulot din ng mga problema sa puso, may potensyal ito upang magpalitaw ng atake sa puso at pagkabigo sa puso.

2. Mga problema sa cerebrovascular

Kung ang pinsala sa mga daluyan ng dugo ay nangyayari sa bahagi ng utak, ang kondisyong ito ay maaaring dagdagan ang peligro ng stroke, kahit na permanenteng pinsala sa utak.

Ang iba pang mga problema sa kalusugan na maaaring lumitaw ay ang artritis, cataract, at isang mas mataas na peligro na magkaroon ng cancer.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ang kondisyong ito?

Ang Progeria ay isang kundisyon na maaaring masuri ng may pinakamahal na sintomas. Sa pangkalahatan ay masuri ng mga doktor ang sakit na ito batay sa mga palatandaan at sintomas na lilitaw sa una o ikalawang taon mula nang ipanganak ang sanggol.

Karaniwan, ang sakit na ito ay napansin kapag ang doktor ay gumagawa ng regular na pagsusuri sa mga bata. Magsasagawa ang doktor ng isang pisikal na pagsusuri, isang pagsubok sa pandinig ng sanggol, pagsubok sa paningin ng isang sanggol, at ihambing ang bigat at taas ng sanggol at bata ayon sa kanilang edad.

Ang pisikal na pagsusuri na isasagawa ng doktor kung ang iyong anak ay pinaghihinalaan na mayroong progeria ay ang mga sumusunod:

• Sukatin ang taas at timbang.
• Paghambingin ang paglaki laban sa tsart ng paglaki ng isang normal na bata.
• Subukan ang pandinig at paningin.
• Suriin ang mahahalagang bahagi ng katawan, kabilang ang presyon ng dugo.
• Maghanap ng mga tipikal na palatandaan at sintomas ng sakit.

Karaniwang kinakailangan din ang isang espesyalista sa genetiko upang kumpirmahin ang isang pagsusuri. Maraming mga karagdagang pagsusuri ang gagawin upang makakuha ng mas tumpak na mga resulta, tulad ng mga pagsusuri sa dugo at genetiko.

Paano gamutin ang progeria?

Hanggang ngayon, ang isang gamot para sa progeria ay hindi pa natagpuan. Gayunpaman, ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho upang makahanap ng isang paraan at magsaliksik ng ilang mga gamot na maaaring mapagtagumpayan ang sakit na ito.

Pinag-aralan ng mga mananaliksik ang mga kemikal na tinatawag na Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), na ginagamit upang gamutin ang cancer. Pinaniniwalaan na ang mga sangkap na ito ay maaaring baligtarin ang mga abnormalidad ng istruktura ng nukleyar na pinaniniwalaang sanhi ng progeria.

Bilang isang magulang na may isang bata na nagdurusa sa sakit na ito, maaari mong ipagpatuloy na subaybayan ang paglaki at pag-unlad ng bata sa pamamagitan ng regular na pagpunta sa doktor o paggawa ng therapy.

Mahalaga ang pisikal na therapy para sa pagpapanatili ng pustura ng bata, pati na rin ang pagbawas ng sakit sa baywang at binti. Kailangan din ang Therapy upang ang mga bata ay maaaring magsagawa ng normal na pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagkain, paliligo, at pagsusulat.

Ang paggamot at paggamot para sa progeria ay nakatuon sa pagbawas ng mga sintomas upang ang bata ay mabuhay nang kumportable at natural hangga't maaari. Ang mga sumusunod ay ang mga uri ng gamot at panggagamot na magagamit para sa progeria:

1. Subaybayan ang pagpapaandar ng puso

Ang mga sanggol at bata na naghihirap mula sa progeria ay masidhing pinayuhan na magkaroon ng regular na pagsusuri sa kanilang puso at presyon ng dugo, tulad ng isang echocardiogram test.

2. Pagsubok sa regular na pagkuha ng imahe

Ang mga pagsusuri tulad ng isang MRI o CT scan ay maaaring gawin upang suriin ang iba pang mga sakit na lumitaw bukod sa progeria, tulad ng isang stroke o pinsala sa ulo.

3. Mga regular na pagsusuri sa mata

Ang ilang mga bata na may progeria ay mayroon ding mga problema sa paningin, tulad ng paningin sa malayo o tuyong mata.

Sa paglipas ng panahon, ang iyong anak ay maaari ding mapanganib para sa katarata, tumaas ang pagiging sensitibo sa ilaw, at pangangati ng mata.

4. Pagsubok sa pandinig

Sa ilang mga kaso, ang mga bata na mayroong progeria ay nakakaranas din ng pagkawala ng pandinig. Ang kondisyon na ito ay maaaring mapagtagumpayan sa pamamagitan ng suot ng mga hearing aid.

5. Mga regular na pagsusuri sa ngipin

Ang mga problema sa ngipin at bibig ay napakakaraniwan sa mga taong may sakit na ito, tulad ng tartar, nagsisiksik, huli na pagngingipin, at pinsala ng gum.

Iyon ang dahilan kung bakit dapat mong regular na dalhin ang iyong anak sa dentista upang mapanatili ang kalusugan ng kanilang mga ngipin at bibig.

6. Pangangasiwa ng aspirin

Magrereseta rin ang iyong doktor ng mababang dosis ng aspirin upang makatulong na maiwasan ang mga posibleng atake sa puso at stroke.

7. Iba pang mga gamot

Ang pangangasiwa ng mga gamot upang gamutin ang progeria ay nakasalalay sa kondisyon ng bata. Maaari ring magreseta ang doktor ng iba pang mga gamot.

Ang iba pang mga uri ng gamot na maaaring ibigay tulad ng mga statin upang mapababa ang kolesterol, mga gamot na nagpapababa ng presyon ng dugo, mga gamot na pumipis ng dugo, at mga pangpawala ng sakit.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring gawin upang gamutin ang progeria?

Narito ang mga remedyo sa pamumuhay at tahanan na makakatulong sa iyong pamahalaan o mabawasan ang mga sintomas ng progeria:

• Ang mga batang may kondisyong ito ay karaniwang may mga problema sa hydration. Siguraduhin na ang iyong anak ay umiinom ng maraming likido, lalo na kapag may sakit o sa mainit na panahon.
• Kung nahihirapan ang iyong anak na kumain, subukang hatiin ang pagkain sa mas maliit ngunit mas madalas na mga bahagi.
• Magbigay ng mga pagkakataon para sa mga bata na matuto at maging aktibo sa kanilang buhay. Kumunsulta sa iyong pedyatrisyan upang malaman kung aling mga aktibidad ang pinakamahusay para sa mga bata.
• Upang gawing mas komportable ang mga paa ng bata, gumamit ng mga pad o talampakan para sa mga paa.
• Gumamit ng isang sunscreen na may SPF na hindi bababa sa 15 upang maprotektahan ang balat ng iyong anak.
• Tiyaking nakukuha ng iyong anak ang lahat ng kinakailangang pagbabakuna.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.