Rett syndrome: sintomas, sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Rett syndrome (Rett syndrome)?

Rett syndrome o Rett's syndrome ay isang congenital birth defect na nagdudulot ng mga problema sa utak ng mga sanggol, lalo na ang mga batang babae.

Karamihan sa mga sanggol ay ipinanganak na may mga likas na depekto o depekto Rett syndrome o Rett syndrome ay maaaring karaniwang bumuo ng normal hanggang sa edad na 6-18 na buwan.

Gayunpaman, pagkatapos ng edad ng isang sanggol na higit sa 18 buwan, sa pangkalahatan ang pag-unlad na dating pagmamay-ari ay maaaring mawala. Dalhin halimbawa ang kakayahang umupo ng sanggol, ang kakayahang gumapang ng sanggol, ang kakayahang tumayo ang sanggol, at ang kakayahang maglakad ang sanggol.

Kahit na ang mga sanggol na nagsimulang magsalita ay maaaring makaranas bigla ng mga problema sa wika at nahihirapang magsalita.

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang kondisyon na maaaring gumawa ng koordinasyon sa pagitan ng mga limbs at utak function ng sanggol ay maaari ring makaranas ng mga problema.

Habang tumatanda ang mga tao, ang kakayahang ilipat ang mga kamay ng mga sanggol na may Rett syndrome ay karaniwang dahan-dahang lumayo.

Ginagawa nitong ang mga sanggol na mayroong Rett syndrome mula nang ipanganak ay madalas na gumagawa ng paulit-ulit na paggalaw ng kamay.

Karaniwan, ang mga magulang o tagapag-alaga ng mga bata na may Rett syndrome ay medyo nalulula sa pangangalaga sa kanilang mga anak.

Sa katunayan, walang paggamot na maaaring magamot ang sakit na ito. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring makatulong sa batang babae at kanyang pamilya na makayanan ang sindrom na ito.

Rett syndrome o Rett's syndrome ay orihinal na isang congenital birth defect na inuri sa ilalim ng autism.

Gayunpaman, sa sandaling matuklasan ng mga siyentipiko ang sanhi ng Rett's syndrome ay sanhi ng isang uri ng pagbago ng genetiko, naiuri ito bilang isang sakit na neurological na may kilalang dahilan.

Ano ang mga yugto ng Rett syndrome (Rett syndrome)?

Ang iba't ibang mga yugto ng Rett syndrome o Rett syndrome ay ang mga sumusunod:

Phase ko

Nagaganap ang yugto kung ang sanggol ay nasa pagitan ng 6-18 na buwan. Ang mga sanggol ay nagpapakita ng kaunting pakikipag-ugnay sa mata, hindi interesado sa mga laruan, at nahuhuli para sa pisikal na pag-unlad tulad ng pag-upo, pagtayo at paglalakad.

Yugto II

Maaaring mawala sa mga bata ang kakayahang gumawa ng mga bagay na nagawa nilang gawin dati. Karaniwan, ang yugto II ay nagaganap sa edad na 1-4 taong gulang.

Kung dati ang bata ay nakaupo, nakatayo, lumakad, atbp., Ngayon ang kakayahang ito ay tila mahirap gawin at nabawasan ang pag-andar.

Yugto III

Ang yugto III ay karaniwang nangyayari sa saklaw ng edad ng mga bata 2-10 taon. Sa pangkalahatan, ang mga bata ay magkakaroon pa rin ng mga problema sa paggalaw ng katawan, karamdaman sa pag-uugali, pagkamayamutin, at mga seizure.

Yugto IV

Susunod, ang mga yugto ng pag-unlad Rett syndrome pumasok sa yugto IV kapag ang bata ay higit sa 1- taong gulang.

Ang mga sintomas sa yugtong ito ay lilitaw na may kahinaan ng kalamnan, nabawasan ang magkasanib na pag-andar, sa abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis).

Samantala, ang pakikipag-usap sa ibang tao at mga kasanayan sa kamay ng mga bata sa pangkalahatan ay matatag o medyo napabuti. Sa katunayan, ang dalas ng mga seizure sa mga bata ay nagiging mas madalas.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Rett syndrome o Rett's syndrome ay isang genetic namana na sakit na halos palaging nakakaapekto sa mga batang babae na sanggol.

Ang eksaktong bilang ng mga kaso ay hindi alam Rett syndrome o Rett's syndrome. Iyon lamang, ayon sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang isang katutubo na abnormalidad na ito ay maaaring mangyari sa halos 1 sa 9,000 hanggang 10,000 mga bagong silang na may kasarian na babae.

Sa pangkalahatan, ang pagbuo ng isang nahihirapang sanggol Rett syndrome mukhang normal ito sa una tulad din ng karamihan sa ibang mga sanggol.

Hanggang sa lumipas ang sanggol na 24 na linggo o 6 na buwan ang edad hanggang sa ang sanggol ay 72 linggo o 18 buwan ang edad, magsisimula bang magbago ang mga sintomas ng pag-iisip at ang kanilang mga pakikipag-ugnayan sa lipunan.

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang depekto ng kapanganakan na peligro na hindi makaligtas ng mahabang panahon ang sanggol.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Rett syndrome (Rett syndrome)?

Mga sintomas ng Rett's syndrome o Rett syndrome ang pinakamahalagang bagay ay karaniwang ang paglago at pag-unlad ng mga sanggol na lilitaw na normal hanggang sa saklaw ng edad na 6-18 na buwan.

Iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng mga sanggol na may Rett syndrome o Rett syndrome mabagal ang paglaki ng ulo, aka ang laki ng isang maliit na bilog ng ulo (microcephaly).

Ang pagbawas sa kakayahan ng pag-andar ng kalamnan ng isang bata ay maaari ding isang maagang sintomas ng Rett's syndrome o Rett syndrome. Ginagawa nitong ang iyong munting anak ay karaniwang nawawalan ng kakayahang magamit nang maayos ang kanyang mga kamay.

Kadalasan, pisilin ng bata at ipapahid ang kanilang mga kamay. Sa paglipas ng panahon, ang mga kasanayan sa panlipunan at pagsasalita ng iyong anak ay maaaring lumala.

Hihinto ang bata sa pagsasalita at magkaroon ng matinding pagkabalisa sa lipunan at kawalan ng pagnanasang makipag-ugnay sa ibang mga tao.

Bukod sa nakakaapekto sa kalusugan ng isip ng mga bata, ang Rett syndrome ay inaatake din ang pagpapaandar ng kalamnan at koordinasyon. Makikita ito mula sa paraan ng paglalakad ng bata nang awkward o mukhang matigas.

Ang mga batang babae na may Rett syndrome ay mayroon ding mga karamdaman sa paghinga, pagkamayamutin, at hindi pangkaraniwang paggalaw ng mata dahil sa madalas na pagpikit.

Hindi lamang iyon, ang mga sintomas ng Rett syndrome ay maaari ding makita kapag ang mga kamay at paa ng bata ay malamig, magagalitin, at nagkakaproblema sa pagtulog.

Ang mga spasms sa katawan at abnormal na mga kurbada ng gulugod (scoliosis) ay maaari ding maranasan ng iyong munting anak na ipinanganak na may ganitong katutubo na abnormalidad.

Upang maging malinaw, iba't ibang mga palatandaan at sintomas ng Rett syndrome o Rett syndrome ay ang mga sumusunod:

Ang paggalaw at koordinasyon ay hindi normal

Ang sintomas na ito ay madalas na nauuna ng pagbawas sa pagpapaandar ng mga kamay ng sanggol sa pagkawala ng iba`t ibang mga kakayahan tulad ng pag-upo, pag-crawl, pagtayo, at paglalakad.

Ang pagkawala ng kakayahang nauugnay sa pag-andar ng katawan ay karaniwang nangyayari nang mabilis at pagkatapos ay maaaring unti-unting mabuo.

Ang kondisyong ito ay gumagawa ng kalamnan ng sanggol na maging mahina at naninigas sa abnormal na paggalaw.

Nawala ang mga kasanayan sa komunikasyon

Mga bata na nakakaranas Rett syndrome sa pangkalahatan ay nawalan ng kakayahang magsalita, makipag-ugnay sa mata, at mabagal na makipag-usap sa iba.

Hindi tulad ng karamihan sa mga bata sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng Rett syndrome o Rett syndrome ay nagpapakitang hindi interesado ang mga bata sa mga laruan, pakikipag-ugnayan sa ibang mga tao, at sa nakapaligid na kapaligiran.

Ang paggalaw ng kamay ay hindi normal

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang kapansanan sa kapanganakan sa isang sanggol na maaaring maging sanhi ng abnormal at paulit-ulit na paggalaw ng kamay.

Ang mga paggalaw sa kamay na ginagawa ng mga sanggol ay karaniwang may kasamang pagpipilot sa kanilang mga kamay, pagpalakpak ng kanilang mga kamay, pag-tap sa kanilang mga kamay, at pagpahid ng kanilang mga kamay.

Ang paggalaw ng mata ay hindi normal

Bukod sa paggalaw ng kamay, ang mga sanggol na may Rett syndromee karaniwang mayroon ding abnormal na paggalaw ng mata.

Ang hindi normal na paggalaw ng mata na ito ay may kasamang matinding paningin, madalas na pagkurap, pag-ikit ng mga mata, at mga mata na pumikit nang paisa-isa.

Mga karamdaman sa paghinga

Ang pagkabalisa sa paghinga sa mga sanggol na may Rett syndrome o Rett syndrome ay may bayad na mga paghinga, mabilis na rate ng paghinga (hyperventilation), at lumanghap o humihinga nang parang pinigilan.

Ang mga sintomas sa paghinga na ito ay karaniwang nangyayari kapag ang sanggol ay may malay o hindi natutulog. Samantala, ang mga sintomas ng Rett syndrome o Rett syndrome na nauugnay sa mga problema sa paghinga kapag ang sanggol ay natutulog ay karaniwang nasa anyo ng maikling paghinga.

Iritado at madaling umiyak

Maaari mong obserbahan ang isang sanggol na may Rett's syndrome kung tila siya ay nabalisa, nagalit, fussy, at umiiyak habang tumatanda.

Ang sigaw na lumalabas sa bibig ng sanggol ay naka-link Rett syndrome maaaring mangyari bigla, nang walang maliwanag na dahilan, at maaaring tumagal ng ilang oras.

Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may ganitong kundisyon ay karaniwang nakakaranas ng takot at pagkabalisa ng kanilang sarili.

Mga seizure

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang likas na kalagayang kalagayan na maaaring maging sanhi ng isang bata upang makaranas ng mga sintomas ng pag-agaw kahit isang beses sa isang buhay.

Gayunpaman, ang pagkakaroon lamang ng seizure ay hindi nangangahulugang nararanasan ito ng iyong anak Rett syndrome. Pagmasdan din kung ang bata ay may iba`t ibang mga sintomas ng sindrom na ito o wala.

Hindi nakatulog ng maayos

Ang kaguluhan sa pagtulog ay isa rin sa mga sintomas ng isang sanggol na may Rett syndrome o Rett syndrome.

Ang ilang mga karamdaman sa pagtulog sa mga sanggol na may sindrom na ito ay karaniwang nagsasama ng hindi regular na oras ng pagtulog, pagtulog sa araw at pagiging gising sa gabi, pati na rin paggising sa gabi at pag-iyak.

Hindi normal na kurbada ng gulugod

Hindi normal na kurbada ng gulugod (scoliosis) sa isang bata na may Rett syndrome o Rett syndrome sa pangkalahatan ay nangyayari sa paligid ng edad na 8 taon hanggang edad 11 taon.

Sa katunayan, ang kalubhaan ng hindi normal na kurbada ng gulugod na ito ay maaaring lumala sa pagtanda.

Hindi regular na tibok ng puso

Ang isa pang sintomas na maaari ring maranasan ng isang bata na may Rett syndrome ay isang hindi regular na tibok ng puso. Hindi regular na tibok ng puso sa mga batang may Rett syndrome maaaring nakamamatay sa kanyang kalusugan.

Iba pang mga sintomas

Bilang karagdagan sa iba't ibang mga sintomas na nabanggit, ang bata ay may Rett syndrome o Rett syndrome maaari ring maranasan ang mga sintomas ng manipis, malutong buto na madaling kapitan ng pagkabali.

Ang laki ng mga kamay at paa ng mga sanggol na may sindrom na ito ay kadalasang maliit din, ang bata ay may problema sa pagnguya at paglunok, at may kapansanan sa paggana ng bituka.

Ang kondisyon ng mga taong may Rett syndrome ay karaniwang hindi nagpapabuti sa paglipas ng panahon, bagaman maaari itong mapawi ng iba't ibang uri ng therapy.

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang congenital disorder na maaaring maranasan ng mga bata magpakailanman.

Minsan, ang kalagayan ng katawan ng bata na mayroon nito Rett syndrome maaari itong lumala sa napakabagal na rate o ang kondisyon ay maaaring manatiling matatag.

Kailan magpatingin sa doktor

Rett syndrome o Rett's syndrome ay isang katutubo karamdaman na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng iba't ibang kalubhaan.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Rett syndrome (Rett syndrome)?

Rett syndrome o Rett syndrome ay isang congenital birth defect o karamdaman dahil sa isang bihirang sakit sa genetiko.

Ang sanhi ng pagkakaroon ng bata ng Rett syndrome o Rett syndrome mayroong isang pagbago o pagbabago sa MECP2 gene sa X chromosome.

Ang MECP2 gene ay responsable para sa paggawa ng ilang mga protina upang suportahan ang pag-unlad ng utak ng mga bata. Kapag ang isang bata ay may ganitong karamdaman sa gene, mahirap para sa mga nerve cells sa utak na gumana nang maayos.

Kahit na Rett syndrome o Rett syndrome ay isang genetiko sakit mula noong mga bagong silang, ang kondisyong ito ay hindi isang karamdaman na naipasa mula sa magulang patungo sa anak.

Muli, ang depekto ng kapanganakan na ito ay nangyayari dahil sa isang pagbago o pagbabago sa DNA ng bata.

Walang mga kadahilanan sa peligro ang natukoy na sanhi ng sakit na ito, maliban sa karaniwang nakakaapekto ito sa mga batang babae.

Sumipi mula sa website ng NHS, karamihan sa mga sanhi ng Rett syndrome o Rett syndrome ay biglang naganap na may mga random na pagbabago sa mga gen.

Mga sanhi ng Rett syndrome o Rett syndrome mas karaniwan ito sa mga batang babae dahil mayroong dalawang kopya ng X chromosome sa mga batang babae.

Kaya, ang mga batang babae na ipinanganak na may isang kopya ng normal na X chromosome at isang kopya ng MECP2 na gene ay karaniwang nagpapakita ng mga sintomas ng Rett syndrome o Rett syndrome.

Samantala, ang mga lalaking sanggol ay mayroon lamang isang kopya ng X chromosome at walang backup na kopya ng normal na MECP2 na gene.

Iyon ang dahilan kung bakit ang mga batang lalaki na may mutation ng MECP2 na pangkaraniwan ay nakakaranas ng mas matinding mga sintomas, kahit na nasa peligro na maging malubha.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng iyong panganib na magkaroon ng Rett syndrome (Rett syndrome)?

Ang peligro ng sanggol na nagkakaroon ng Rett's syndrome o Rett syndrome nagdaragdag kapag ipinanganak na may kasarian na babae.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Rett syndrome o Rett's syndrome ay isang congenital disorder na maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga sintomas sa pag-unlad ng bata.

Karaniwang ginagawa ang diyagnosis kapag ang paglaki ng laki ng ulo ng sanggol ay hindi masugpo at nawala ang kanyang mga kakayahan.

Maaaring payuhan ng doktor ang bata na sumailalim sa isang pagsusuri sa genetiko (pagsusuri sa DNA) upang kumpirmahing tama ang diagnosis.

Ang pagsusuri sa genetika ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng kaunting dugo mula sa ugat sa braso ng kamay.

Bukod dito, ang sample ng dugo ay sinusuri sa laboratoryo upang malaman ang tungkol sa sanhi at kalubhaan ng congenital abnormality na ito.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Rett syndrome (Rett syndrome)?

Ang paggamot para sa Rett syndrome ay kapaki-pakinabang para sa pagsuporta sa mga bata upang mabuhay nang maayos batay sa kanilang mga kondisyon sa kalusugan.

Ang paggamot para sa Rett's syndrome ay maaaring magsama ng pisikal na therapy upang makatulong sa paggalaw at speech therapy upang makatulong sa mga problema sa pagsasalita ng bata.

Mayroon ding therapy sa trabaho upang matulungan ang mga bata na magsagawa ng pang-araw-araw na mga aktibidad (tulad ng pagligo at pagbibihis) nang walang tulong ng ibang mga tao.

Ang iba't ibang mga therapies ay maaaring makatulong sa mga bata na makaranas nito Rett syndrome upang makagalaw nang normal.

Bagaman sa katunayan hindi nito maaaring ganap na gawing normal ang mga kundisyon, ang mga kakayahan at pag-uugali ng bata ay maaaring maging mas mahusay sa therapy.

Bilang karagdagan, maaari ding ibigay ang gamot, halimbawa, upang gamutin ang mga seizure, paninigas ng kalamnan, mga problema sa paghinga, at mga karamdaman sa pagtulog sa mga bata.

Ngunit sa kasamaang palad, wala pang totoong lunas Rett syndrome. Ang pang-araw-araw na paggamit ng mga nutrisyon para sa mga bata ay dapat ding matugunan ang kanilang mga pangangailangan sa nutrisyon upang suportahan ang paglaki at pag-unlad ng mga bata.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.