Klinefelter syndrome: sintomas, sanhi, sa paggamot

Mayroong mga bihirang karamdaman ng chromosomal na maaaring mangyari sa panahon ng pagbubuntis, isa na rito ay ang Klinefelter's syndrome. Sinipi mula sa Genetic at Rare Disease, tinatayang 1 sa 1000 mga bagong silang na batang lalaki ay mayroong labis na X chromosome. Ang labis na X chromosome ay nagpapalitaw sa Klinefelter's syndrome, kasama ang paliwanag.

Ano ang Klinefelter's syndrome?

Ang Klinefelter's syndrome ay isang kondisyong genetiko na nagaganap kapag ang isang batang lalaki ay ipinanganak na may labis na kopya ng X chromosome.

Ang isa sa mga chromosomal na karamdaman ay nakakaapekto sa mga lalaki at madalas na hindi nai-diagnose hanggang sa matanda.

Ang sindrom na ito ay maaaring makaapekto sa paglago ng mga testicle.

Ang resulta, ang mga testicle ay mas maliit kaysa sa normal na laki. Bilang isang resulta, ang produksyon ng testosterone ng bata ay mas mababa.

Ang sindrom na ito ay maaari ring maging sanhi ng:

Nabawasan ang kalamnan.
Nabawasan ang katawan at buhok sa mukha.
Pagpapalaki ng tisyu ng dibdib (gynecomastia)

Ang mga epekto ng sindrom na ito ay magkakaiba at hindi lahat ay may parehong palatandaan at sintomas.

Karamihan sa mga batang lalaki na may Klinefelter's syndrome ay gumagawa ng kaunti o walang tamud.

Gayunpaman, sa karampatang gulang, ang mga bata na may sindrom na ito ay maaaring manatiling isang ama sa tulong ng ilang mga pamamaraang pang-reproductive.

Ano ang mga tampok ng Klinefelter's syndrome?

Mayroong maraming mga palatandaan at tampok ng Klinefelter's syndrome na nahahati ayon sa yugto ng paglaki ng bata, na sinipi mula sa NHS:

Ang mga katangian ng Klinefelter's syndrome sa mga sanggol:

Mahinang kalamnan
Mabagal na pag-unlad ng motor (nakaupo, gumagapang, naglalakad)
Masyadong huli ang pakikipag-usap
Ang mga testes ay hindi bumaba sa eskrotum

Ang mga tampok ng Klinefelter's syndrome sa mga tinedyer na lalaki:

Mas matangkad kaysa sa average na katawan
Mas mahahabang binti
Mas maikling katawan
Hips mas malaki kaysa sa ibang mga bata
Ang mga batang lalaki ay nahuhuli sa pagbibinata
Mas kaunting masa ng kalamnan at buhok
Mahirap na kundisyong testicular
Maliit na sukat ng mga testicle at ari ng lalaki
Madaling nakakapagod
Pinagkakahirapan sa pagpapahayag ng damdamin
Mga problema sa pagbabasa, pagsusulat, pagbaybay at pagbibilang

Klinefelter syndrome sa mga lalaking may sapat na gulang:

Mababang bilang ng tamud, kahit walang tamud.
Maliit na testicle at ari ng lalaki
Mababang pagpukaw sa sekswal
Ang katawan ay mas matangkad kaysa sa kanyang edad
Mababang density ng buto (osteoporosis)
Nabawasan ang buhok sa mukha at pang-katawan
Pinalaking tisyu ng dibdib (gynecomastia)
Tumataas ang taba ng tiyan

Ang kundisyon kung saan ang mga testes ay maliit at hindi bumababa sa scrotum dahil sa nabawasan ang paggawa ng hormon testosterone.

Kung mayroon kang mga katangiang nabanggit sa itaas o ilang mga sintomas, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ano ang sanhi ng Klinefelter's syndrome?

Sumipi mula sa Mayo Clinic, ang sanhi ng Klinefelter's syndrome ay isang depekto sa mga sex chromosome.

Ang mga normal na kababaihan ay may isang pattern ng chromosome na 46, XX. Habang ang mga normal na lalaki ay may pattern na 46, XY.

Sa sindrom na ito, mayroong isang pattern ng 47, XXY. Ang sobrang X chromosome na ito ay nakakagambala sa pagpapaunlad ng sekswal na fetus mula sa sinapupunan hanggang sa pagbibinata.

Mas partikular, ang sindrom na ito ay maaaring sanhi ng:

Isang karagdagang kopya ng X chromosome sa bawat cell (XXY). Ito ang pinakakaraniwang sanhi.
Dagdag na X chromosome sa ilang mga cell (Klinefelter mosaic syndrome), na may mas kaunting mga sintomas.
Mahigit sa isang labis na kopya ng X chromosome. Ang kondisyong ito ay bihira at nagiging sanhi ng matitinding kondisyon.

Ang labis na kopya ng mga gen sa X chromosome ay maaaring makagambala sa pagpapaunlad ng sekswal at pagkamayabong ng lalaki.

Ang isang bilang ng mga komplikasyon na sanhi ng sindrom na ito ay nauugnay sa mababang antas ng testosterone (hypogonadism).

Ang testosterone na kapalit na therapy ay maaaring mabawasan ang panganib ng ilang mga problema sa kalusugan, lalo na kapag ang therapy ay nagsimula nang maaga sa pagbibinata.

Ano ang nagdaragdag ng panganib ng bata na magkaroon ng Klinefelter's syndrome?

Ang sindrom na ito ay nangyayari dahil sa mga kadahilanan ng genetiko na nagaganap nang random.

Ang peligro ng isang batang ipinanganak na may Klinefelter's syndrome ay hindi nadagdagan ng anumang ginagawa ng mga magulang.

Kahit na ang kadahilanan ng pag-trigger ay hindi malinaw na kilala, ang mga kababaihan na nabuntis sa isang mas matandang edad ay nasa peligro na manganak ng mga batang may kondisyong ito.

Ano ang mga komplikasyon ng Klinefelter's syndrome?

Sa ilang mga kaso, ang kalubhaan ng Klinefelter's syndrome ay maaaring humantong sa mga komplikasyon, tulad ng:

Mga karamdaman sa pagkabalisa
Pagkalumbay
Mga problemang panlipunan, emosyonal at pag-uugali
Mga problema sa sekswal na pag-andar
Osteoporosis
Sakit sa puso
Kanser sa suso
Sakit sa baga
Diabetes mellitus uri 2
Alta-presyon
Cholesterol
Mataas na triglycerides (hyperlipidemia)
Mga karamdaman sa autoimmune (lupus at rheumatoid arthritis)
Mga problema sa bibig at ngipin
Mga karamdaman sa autism spectrum

Ang mga komplikasyon sa itaas ay sanhi ng mababang testosterone.

Maaari kang kumuha ng testosterone replacement therapy upang mabawasan ang peligro ng ilang mga problema sa kalusugan.

Mas mabuti kung nagsimula ang therapy sa simula ng pagbibinata.

Ano ang mga pagsubok para sa Klinefelter's syndrome?

Ang mga doktor ay gumagawa ng diagnosis batay sa isang pisikal na pagsusuri sa isang bata na hindi normal na nagkakaroon ng pag-unlad.

Isinasagawa ang pagsusuri ng Chromosome (karyotype) sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng cell mula sa bibig upang matukoy ang bilang at uri ng mga chromosome.

Gayunpaman, ang Klinefelter syndrome ay maaaring masuri bago ipanganak ang bata.

Ang syndrome na ito ay maaaring napansin sa pagbubuntis nang sumailalim ang ina sa isang pamamaraan upang suriin ang mga fetal cell.

Ang mga abnormalidad na chromosomal na ito ay maaaring napansin ng isang noninvasive prenatal screening test ng dugo.

Ang pagsusuri na ito ay upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus.

Ang mga karamdaman na ito ay maaaring magpalitaw ng Down syndrome, trisomy, sa Klinefelter's syndrome.

Minsan, ang kondisyong ito ay maaaring masuri bilang isang nasa hustong gulang, nang nagpunta siya sa doktor para sa kawalan ng lakas o kawalan ng katabaan.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring magpakita ng mababang antas ng testosterone at mataas na antas ng iba pang mga hormone, tulad ng follicle stimulate hormone (FSH).

Ano ang paggamot para sa Klinefelter syndrome?

Talaga, walang gamot para sa sindrom na ito.

Gayunpaman, maaaring magamit ang therapy bilang isang paraan upang mabawasan ang kalubhaan nito.

Ang pinaka-karaniwang therapy ay ang pangangasiwa ng mga gamot upang madagdagan ang hormon testosterone.

Therapy ng testosterone ng testosterone

Sinipi mula sa NHS, ang pamamaraang ito ay gumagamit ng mga gamot na naglalaman ng hormon testosterone.

Mayroong iba't ibang mga form ng gamot na ibinibigay, tulad ng mga tablet, capsule, o likido na na-injected sa mga may sapat na gulang na lalaki.

Ang therapy na ito ay maaaring gawin pagkatapos ng mga batang lalaki sa pagdadalaga.

Hahatulan ng doktor mula sa:

Pag-unlad ng pagbabago ng boses
Buhok sa mga bahagi ng mukha at katawan
Taasan ang kalamnan
Pagbawas ng taba sa katawan
Tumaas na enerhiya.

Kailangang kumunsulta sa mga magulang ang isang pedyatrisyan na may isang subspesyalidad sa pediatric endocrinology.

Therapy sa pagsasalita

Ang mga batang may Klinefelter syndrome ay madalas makaranas ng mga pagkaantala sa pagsasalita. Upang mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon ng iyong anak, ang paggamot ay talk therapy sa isang ospital o klinika sa kalusugan.

Physiotherapy

Ang kakulangan ng suplay ng hormon testosterone ay pumipigil sa mga batang lalaki na mabuo nang maayos ang mga kalamnan.

Gumagawa ang Physiotherapy upang mabuo at madagdagan ang lakas ng kalamnan sa mga batang lalaki na may Klinefelter's syndrome.

Therapy ng koordinasyon sa katawan

Ang mga batang may ganitong chromosomal abnormality ay may kapansanan sa koordinasyon ng katawan. Ang ilang mga bata ay nakakaranas din ng dyspraxia.

Ito ay isang uri ng kapansanan sa pag-unlad ng multa at kabuuang koordinasyon ng motor sa mga bata.

Ang kundisyong ito ay sanhi ng isang kaguluhan sa mga nerbiyos na nagpapahirap sa utak na iproseso ang mga senyas para kumilos ang katawan.

Pagtanggal ng tisyu ng dibdib

Ang mababang testosterone hormon ay sanhi ng mga batang lalaki na may sindrom na ito upang magkaroon ng kilalang mga glandula ng dibdib.

Karaniwan, magsasagawa ang doktor ng operasyon sa pagbawas sa suso upang maalis ang labis na tisyu ng dibdib.

Paggamot sa pagkamayabong

Isinasagawa ang paggamot sa pagkamayabong dahil ang mga kalalakihan na may sindrom na ito ay madalas na nakakaranas ng mga problema sa tamud.

Kung ang isang may sapat na gulang na lalaking may Klinefelter's syndrome ay nais magkaroon ng mga anak, siya ay ididirekta sa artipisyal na pagpapabinhi.

Ito ang proseso ng pagpapabunga gamit ang donor sperm o intracytoplasmic sperm injection (ICSI).

Ang ICSI ay isang pamamaraan kung saan ginagamit ang pinakawalan na tamud upang maipapataba ang isang itlog sa laboratoryo.

Paano maiiwasan ang Klinefelter's syndrome?

Ang sindrom na ito ay hindi maiiwasan sapagkat nangyayari ito dahil sa mga chromosomal abnormalities.

Kung ang iyong anak ay mayroong sindrom na ito, maraming bagay ang dapat tandaan, katulad:

Iwasang maglagay ng testosterone injection sa parehong balat sa tuwina upang maiwasan ang pangangati.
Tawagan ang iyong doktor kung mayroon kang mga red spot pagkatapos gumamit ng testosterone injection.
Sumangguni sa isang endocrinologist kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa pagpapaunlad at pag-andar ng sekswal na anak.
Tingnan sa siruhano kung ang iyong anak ay may bukol sa dibdib.
Tawagan ang doktor kung ang iyong anak ay may biglaang sakit sa buto sa likod, balakang, pulso, o tadyang.

Ito ay isang bihirang sakit, mangyaring makipag-ugnay sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.