Osteopetrosis (sakit sa buto ng marmol): sintomas, sanhi, at paggamot

Kahulugan ng osteopetrosis

Ano ang sakit sa marmol na buto?

Ang Osteopetrosis ay isang sakit kung saan ang mga buto ay nagiging abnormal na siksik at madaling masira. Ang sakit na ito ay medyo bihira at tumatakbo sa mga pamilya, at kilala rin bilang sakit na marmol na buto o sakit na Albers-Schönberg.

Ang musculoskeletal disorder na ito ay nangyayari dahil sa mga abnormalidad sa osteoclast na may papel sa proseso ng muling pagsipsip ng mga sangkap sa buto.

Ito ay sanhi ng pagbuo at paglapot ng mga buto, ngunit may isang hindi normal na istraktura ng buto na madaling magdulot ng bali.

Mga uri ng osteopetrosis

Bukod sa nauri batay sa pamamaraan ng pamana, ang sakit sa marmol na buto ay nakolekta din sa maraming uri ayon sa kalubhaan ng mga palatandaan at sintomas, lalo:

Autosomal nangingibabaw osteopetrosis (ADO)

Ang uri na ito ay kilala rin bilang osteopetrosis ng tarda. Ito ang pinakahinahong sakit sa buto na lumilitaw huli sa pagkabata hanggang sa pagtanda. Ang mga taong may kondisyong ito sa pangkalahatan ay walang mga sintomas, ngunit kapag ang sakit ay nagkakaroon ng mga sintomas ay lilitaw.

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Ang uri na ito ay medyo matindi na nagsimulang lumitaw sa pagkabata. Ang mga batang may kondisyong ito ay makakaranas ng mabagal na paglaki. Sa matinding mga kaso, ang karamdaman sa buto na ito ay maaaring mapanganib sa buhay dahil sanhi ito ng mga abnormalidad sa utak ng buto.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Ang ganitong uri ng karamdaman ay may pinagsamang pattern ng ADO at ARO. Lumilitaw ang mga sintomas sa pagkabata at kadalasang hindi nagiging sanhi ng mga abnormalidad sa utak na buto na nagbabanta sa buhay.

Osteopetrosis X-link recessive (XLO)

Ang form na ito ng karamdaman ay napakabihirang, ngunit napakatindi kapag nangyari ito sa isang tao. Bukod sa sanhi ng mga karaniwang sintomas ng osteopetrosis, ang mga taong may kondisyong ito ay madalas na nakakaranas ng pamamaga.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Osteopetrosis (sakit na marmol na buto o Albers-Schönberg disease) ay isang bihirang sakit sa buto.

Mayroong tinatayang 1 kaso ng ADO sa 20,000 katao at 1 kaso ng ARO mula sa 250,000 katao sa mundo, ayon sa website ng Medline Plus. Ang sakit na ito sa pangkalahatan ay nakakaapekto sa mga bagong silang na bata, bata at kabataan.

Mga palatandaan at sintomas ng osteopetrosis

Ang mga sintomas ng mga abnormalidad sa buto na ito ay magkakaiba-iba, isinasaalang-alang na ang sakit na ito ay ikinategorya sa maraming uri. Mas malinaw, ang mga sintomas ng osteopetrosis (marmol na sakit sa buto) batay sa mga uri ay:

Mga sintomas ng autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Ang mga taong may ganitong uri ng sakit sa buto ay karaniwang hindi nagdudulot ng mga sintomas sa maagang yugto. Lilitaw ang mga sintomas kapag natapos ang pagkabata o kapag pumapasok sa pagbibinata. Kasama sa mga sintomas ang:

May sirang buto.
Nararanasan ang pamamaga ng mga kasukasuan sa balakang.
Mayroong pagbabago sa kurbada ng gulugod na hindi normal, tulad ng scoliosis, kyphosis, o lordosis.
Nakakaranas ng impeksyon sa buto na tinatawag na osteomyelitis.

Mga sintomas ng autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay maaaring makaranas ng maraming mga sintomas, tulad ng:

Madali itong baliin ang mga buto kahit na ang epekto o pinsala ay medyo magaan.
Ang siksik, abnormal na mga buto ng bungo ay maaaring kurot ang mga nerbiyos sa ulo at mukha, na sanhi ng pagkawala ng pandinig, o pagkalumpo ng mga kalamnan ng mukha. Ang kalagayan ng mata ng bata ay maaari ring lumabas, dumilat, o maging bulag.
Masisira din ang pagpapaandar ng buto sa utak at ang kapansanan sa paggawa ng mga bagong selula ng dugo at mga cells ng immune system ay mapinsala. Bilang isang resulta, ang sanggol ay maaaring makaranas ng abnormal na pagdurugo, anemia (kakulangan ng mga pulang selula ng dugo), at mga impeksyon sa buto.
Nararanasan ang mabagal na paglaki, maikling tangkad, abnormalidad ng ngipin, pinalaki ang atay at pali (hepatosplenomegaly).
Ang mga kapansanan sa intelektuwal, karamdaman sa utak, at paulit-ulit na mga seizure ay maaari ring mangyari. Ang ilan ay may talamak na pamamaga ng mga mauhog na lamad sa ilong, na nagpapahirap kumain.
Ang mga sanggol ay may isang hindi normal na malaking ulo at hugis na isang tanda ng macrocephaly o hydrocephalus.

Mga sintomas ng intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Ang mga batang may kondisyong ito ay karaniwang nakakaranas ng mga sumusunod na sintomas:

Madaling magkaroon ng sirang buto at magkaroon ng anemia.
Mayroong mga abnormal na deposito ng calcium sa utak.
Kapansanan sa intelektuwal.
Nakakaranas ng sakit sa bato, tulad ng renal tubular acidosis.

Mga sintomas ng X-link recessive osteopetrosis (XLO)

Ang mga taong may ganitong uri ng XLO bone disorder ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:

Hindi normal na pamamaga dahil sa fluid buildup (lymphedema).
Magkaroon ng anhydrotic ectodermal dysplasia na nakakaapekto sa iyong balat, buhok, ngipin, at mga glandula ng pawis.
Patuloy na magkaroon ng paulit-ulit na mga impeksyon, dahil ang immune system ay hindi gumagana nang maayos.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa mga bagong silang na bata, bata at kabataan. Samakatuwid, kung nakita mo ang iyong sanggol na nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas na nabanggit sa itaas, agad na suriin ang kalusugan ng bata sa doktor.

Mga sanhi ng osteopetrosis

Ang pangunahing sanhi ng osteopetrosis ay isang pangunahing depekto sa reabsorption ng buto, iyon ay, ang osteoclast cell ay hindi gumagana nang maayos.

Ang mga cell na ito ay responsable para sa proseso ng muling pagsipsip ng mga buto at panatilihing malusog ang mga buto, na nakasalalay sa balanse ng pagpapaandar ng osteoclast mismo at ang pag-andar ng osteoblasts sa pagbuo ng buto.

Napagpasyahan na ang mga osteoclast ay may mahalagang papel sa pagpapalit ng lumang buto ng bagong buto, muling pag-aayos, at pag-aayos ng mga micro bali. Kaya, kapag may depekto ng reabsorption ng buto, maaaring mangyari ang osteopetrosis (sakit na marmol na buto).

Matapos gawin ang pagsasaliksik, maraming mga gen na sanhi ng iba't ibang mga uri ng osteopetrosis, lalo:

Ang mga mutasyon sa CLCN7 gene ay sanhi ng humigit-kumulang na 75% ng mga kaso ng mga karamdaman sa buto na uri ng ADO at 10-15% ng mga kaso ng mga karamdaman sa buto ng uri ng ARO.
Ang mga mutasyon ng TCIRG1 na gene ay nagdudulot ng halos 50% ng mga kaso ng mga deformidad ng buto ng uri ng ARO.
Ang pag-mutate ng IKBKG gene ay nagdudulot ng uri ng abnormalidad sa buto na IAO.
Ang mga mutasyon sa OSTM1 na gene ay maaari ring maging sanhi ng osteopetrosis.

Mga kadahilanan sa peligro para sa osteopetrosis

Hindi alam eksakto kung anong mga kadahilanan ang nagdaragdag ng panganib ng osteopetrosis (sakit na marmol na buto). Kahit na, naniniwala ang mga eksperto na ito ay malapit na nauugnay sa pagkakaroon ng ilang mga genetic na kopya na ipinapasa sa mga pamilya.

Ang peligro na maipasa ang isang abnormal na kopya ng kaugnay na ADO na gene mula sa magulang hanggang sa supling ay 50% sa bawat pagbubuntis.

Samantala, ang parehong mga magulang na mayroong isang hindi normal na kopya ng ARO na nauugnay sa gen ay may 25% na panganib ng isang bata na may ganitong karamdaman sa buto sa bawat pagbubuntis.

Pagkatapos, ang bata na nagdadala ng abnormal na gene na ito ay may 50% panganib na manganak ng isang sanggol na may parehong abnormalidad sa buto sa bawat pagbubuntis.

Diagnosis at paggamot ng osteopetrosis

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ang diagnosis para sa osteopetrosis (sakit sa buto ng marmol) ay ginawa ng isang serye ng mga medikal na pagsusuri, tulad ng:

Suriing detalyado ang pasyente at kasaysayan ng medikal na pasyente.
Magkaroon ng mga pagsusuri sa imaging X-ray at nadagdagan ang mga sukat ng density ng masa ng buto upang maghanap para sa anumang hindi normal na kondisyon ng buto.
Ang mga pagsusuri sa pagtuklas ng biokemikal, tulad ng pagtaas ng konsentrasyon ng isoenzyme BB creatinine kinase at tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) ay makakatulong din na gawin ang diagnosis.
Maaaring ipakita ng pagsusuri sa genetika ang isang pagbago ng gene sa higit sa 90% ng mga kaso. Ang pagsubok na ito ay makakatulong sa mga doktor na matukoy ang uri ng osteopetrosis na mayroon ka at mga komplikasyon na nagaganap.
Ginagawa ang isang biopsy ng buto upang kumpirmahin ang isang diagnosis, ngunit hindi ito ginagawa nang regular dahil ito ay isang nagsasalakay na pamamaraan na may hindi mapigilang panganib.

Kapag nagawa na ang diagnosis, isasagawa ang mga pagsusuri sa dugo. Maaaring sukatin ng pagsubok na ito ang iba't ibang antas ng mga sangkap sa katawan na kinabibilangan ng suwero na kaltsyum, parathyroid hormone, posporus, creatinine, 25-hydroxyvitamin D, BB isozyme mula sa creatine kinase, at lactate dehydrogenase.

Ang layunin ng medikal na pagsubok na ito ay upang matulungan ang mga doktor na mag-refer sa mga pasyente sa mga espesyalista kung kinakailangan. Pagkatapos, isang pagsubok na batay sa utak na magnetic resonance imaging (MRI) ay isinasagawa din upang makita ang pagkakaroon ng mga cranial nerves, hydrocephalus, at mga abnormalidad ng vaskular na nangyayari sa pasyente.

Ano ang mga paraan upang gamutin ang osteopetrosis (marmol na sakit sa buto)?

Maraming uri ng mabisang paggamot para sa osteopetrosis ay kinabibilangan ng:

Hematopoietic stem cell transplant

Sa kasalukuyan, ang tanging paggamot lamang na itinuturing na epektibo para sa osteopetrosis (sakit na marmol na buto) sa mga sanggol ay hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Pinapayagan ng pamamaraang medikal na ito ang pagpapanumbalik ng resorption ng buto ng mga osteoclast na nakuha mula sa mga nagbibigay.

Gayunpaman, dapat na maingat na isaalang-alang ng mga doktor ang paggamot ng HSCT. Ito ay dahil ang posibilidad ng pagtanggi, matinding impeksyon, o napakataas na antas ng kaltsyum sa dugo ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng pasyente.

Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso hindi posible ang HSCT. Lalo na kung ang sanhi ay isang pagbago ng OSTM1 gene at dalawang mutasyon ng CLCN7 gene. Ang dahilan dito, ang pagbago ng gene ay nagdudulot ng pagbawas sa pagpapaandar ng nerve na hindi mabisang ginagamot sa HSCT.

Paggamit ng droga

Hanggang ngayon, ang mga propesyonal sa kalusugan ay nagsasaliksik pa rin sa pagiging epektibo ng mga corticosteroids bilang isang lunas para sa sakit na marmol na buto na hindi magagamot sa HSCT.

Ang paggamit ng gamot na Gamma-1b (Actimmune) ay naaprubahan ng FDA, na isang ahensya na katulad ng Food and Drug Administration sa Amerika. Ang layunin ay upang antalahin ang pag-unlad ng kalubhaan ng sakit.

Paggamit ng mga supplement sa bitamina

Ang katuparan sa nutrisyon ay napakahalaga din para sa mga pasyente ng sakit na marmol na buto, halimbawa ang paggamit ng mga suplemento ng calcium at bitamina D kung mababa ang antas ng calcium sa dugo.

Ang iba pang mga paggamot na nagpapakilala (bawasan ang mga reklamo ng mga sintomas) at sumusuporta (suportahan ang pasyente sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay) ay maaari ding irekomenda ng doktor.

Paggamot sa bahay para sa osteopetrosis

Walang mga remedyo sa bahay, tulad ng paggamit ng mga herbal na gamot upang gamutin ang osteopetrosis (sakit na marmol na buto).

Ang paggamot ay nakatuon sa mga pamamaraang medikal na inirerekomenda ng mga doktor at patnubay sa pangangalaga para sa mga magulang o tagapag-alaga upang gamutin ang mga sintomas na lumilitaw sa mga sanggol at bata.

Pag-iwas sa osteopetrosis

Ang Osteopetrosis (sakit na marmol na buto) ay malapit na nauugnay sa abnormal na gene na minana mula sa mga magulang. Samakatuwid, walang pag-iingat na maaari mong gawin.

Kung ikaw, mga miyembro ng pamilya, o mga kaibigan ay may kasaysayan ng mga problemang ito sa kalusugan, dapat kang kumunsulta at magpayo sa mga dalubhasa, lalo na sa mga nagpaplanong magkaroon ng anak.